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小孩甲基丙二酸血症,呼吸急促是酸中毒吗?

小孩甲基丙二酸血症,呼吸急促是酸中毒吗?

我还记得那天,阳光明媚,微风拂面,仿佛世界都在为我儿子的一岁生日庆祝。然而,欢乐的气氛很快被打破了。我的儿子,名叫小明,突然开始呼吸急促,脸色苍白。我心中一紧,赶紧带他去了当地的医院。

医生检查后告诉我,小明患有甲基丙二酸血症,这是一种罕见的遗传性代谢疾病。我的世界瞬间崩塌了。医生说小明的体内酶缺乏,导致无法正常代谢某些氨基酸,进而引发一系列严重的症状,包括贪睡、呕吐、皮肤脱水、口唇干燥,甚至可能出现痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等情况。我感到无助和恐惧,不知道该如何面对这个残酷的现实。

在医生的建议下,我开始了漫长而艰难的治疗之路。首先是饮食治疗,需要严格限制小明的蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。同时,医生还开了一些药物,包括L-肉碱、维生素B12和口服抗生素Carbaglu(carglumic acid)。我每天都要精心准备小明的饮食,确保他摄入的营养均衡而又不超标。每次看到小明吃得香甜,我的心中都会涌起一股暖流,仿佛一切都还好。

然而,治疗的道路并不平坦。小明的病情时好时坏,经常需要去医院复查和调整治疗方案。有时候,他的呼吸急促,脸色苍白,需要紧急处理;有时候,他的精神状态不佳,需要我们全家人的陪伴和鼓励。每次面对这些挑战,我都会想起医生的话:“甲基丙二酸血症的治疗需要耐心和恒心,不能放弃。”

在这段艰难的时期,京东互联网医院成为了我们的重要支持。通过在线问诊,我们可以随时向专业的医生咨询问题,获取最新的治疗信息和建议。医生们总是耐心地解答我们的疑问,给我们带来安慰和希望。有时候,我甚至会在深夜发消息给医生,询问小明的病情或是治疗方案的调整。每次都能得到及时的回复,让我感到非常温暖和感激。

现在,小明已经两岁了。虽然他的病情仍然需要密切关注和管理,但他已经可以像其他孩子一样玩耍、学习和成长。每当我看到他笑容满面,活泼可爱的样子,我就知道,所有的努力和付出都是值得的。我们会继续坚持治疗,直到小明完全康复。同时,我也希望更多的人能够了解甲基丙二酸血症,关注罕见病患者的生活和需求,给予他们更多的支持和关爱。

最后,我想说一句:健康无小事,京东互联网医院很靠谱!如果你或你的家人也面临着类似的困境,不妨试试在线问诊,相信你会收获意想不到的帮助和支持。小儿甲基丙二酸血症就医指南 常见症状 小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,常见症状包括贪睡、呕吐、皮肤脱水、口唇干燥,严重时可能出现痴呆、电解质紊乱、酸中毒、昏迷等症状。易感人群主要是新生儿和婴幼儿。 推荐科室 儿科、遗传代谢科 调理要点 1. 饮食治疗:限制蛋白质的摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。 2. 使用L-肉碱(左旋肉碱)和口服抗生素(如Carbaglu)可能有效。 3. 维生素B12(Vitamin B12)补充可能有助于改善症状。 4. 及时就医,遵循医生的治疗方案和建议。 5. 定期复查,监测病情变化,调整治疗策略。

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