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文章 基因检测是什么？为什么要做基因检测？
基因检测是什么？这个肿瘤为什么要做基因检测？ 首先我们得知道什么是基因。 基因是生命的遗传物质，是决定生物的性状的一种物质。基因通常包括DNA和RNA两种物质，它可以通过复制把自己的生物特征遗传给下一代。基因通过执导蛋白质的合成，控制着生物体发展成什么样？是动物、植物、细菌还是病毒、支原体等等。 基因的变异通常也可以稳定遗传。因此，检测基因具有重要的临床意义。例如： 1、常听到的亲子鉴定，就是通过比对两者的某些特异个体基因序列是否相同来判断是否具有亲子关系。如果基本相同则是亲子关系，因为遗传会有一定的变异，很少会100%相同。 2、某些肿瘤具有特异部位的基因改变，因此，检测这个部位的基因序列则可以判定一个肿瘤是否是此种肿瘤；在临床上用于鉴别诊断肿瘤的类型。 3、指导用药。现在很多的抗肿瘤药物，包括前段时间的几十万一针的天价药物，医保谈判后降至3万多的神药，都是针对某些特异基因突变引起的疾病的，只有某个特异基因突变的人才适用此药，否则无效，因此，在治疗前需要进行某基因检测判断某药是否治疗有效。 4、判断是否有某种病原体的感染。通过检测自己的血、痰等里面是否含有某种病毒、细菌等基因来判断是否感染某种病原体。 5、判断自己是否是易患癌体质。携带有某些基因的人特别容易患多种癌症，例如，APC基因突变的家族性结肠息肉病；BRAC1/2基因突变易患乳腺癌，卵巢癌等；林奇综合征的错配修复基因（MLH1、PMS2、MSH2、MSH6）等等。 目前基因检测的方法有多种。包括普通测序、二代测序、FISH、EBER、PCR等。不同方法使用的状况不同，费用差异较大，需结合检测目的确定使用哪种方法为好。 某个具体检测基因什么意义，想了解更清楚，可在站内搜索联系我本人进行病理咨询。谢谢浏览，了解。
甄攀攀
主治医师
首都医科大学附属北京潞河医院
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文章 拿到病理报告结果了，需不需要去另一家医院会诊看看是否有错误的可能？
前几天的一个医疗事故给了我极大的触动，发现即使是临床外科医师，也不是对所有的病理报告都能理解到位，给患者最恰当的解释和依此给予最恰当的治疗。因此，我觉得有必要给大家说明一下病理报告的解读和会诊。 病理报告结果的意义，我们普通老百姓即使拿到病理报告结果也是更不明白其中的意义的。那么，这其中我们老百姓要注意什么呢？我们需不需要去另一家医院会诊？一般本单位临床外科或内科医生是不会建议去外院会诊地，因为害怕您走了不在他这治疗了（尤其是这科不是本病的权威水平）。 病理虽称为疾病诊断地金标准，但也不是每个人都能完全正确诊断，水平较低也会有差错，这就不是金标准了。 首先，拿到病理报告要看这个病理报告结果的诊断是什么样子的。结果的确定性有多大？一般病理报告结果有以下几种（之前我的文章《病理报告要要文嚼字地看》已经介绍了）：一类：直接明确诊断。写法为：直接写##癌/瘤/病。可信度极高，临床医生可据此直接采取相应的治疗措施。这类报告可信，诊断什么即是什么病。 如果是淋巴瘤还是建议去另一家医院会诊，淋巴瘤有其特殊性，初次治疗错误再治就难了。 二类：意向性诊断。当病理医生对疾病诊断基本明确，但又不能完全肯定时，会在诊断名称前加考虑，符合，考虑为，倾向，不除外等词语，可信度依次降低。这些报告的原因多是由于标本取材过小，或病变为极罕见的形态，或需要结合患者本人的其他特征，由于病理医生不接触患者无法获取相应信息，因此，临床医师需结合他掌握的更多的其他信息综合考虑。一般写法为，低分化癌，倾向腺癌等。需做免疫组化进一步明确，或建议再次取材送检或外院会诊等。这类报告诊断某病，还是有可能不是的，建议会诊或进一步检查明确。三类：描述性诊断。若送检的组织不能满足对疾病诊断的需求，如只有血细胞或坏死物，或仅见部分肿瘤周围的正常组织，未见到临床提示的可能病变，并不是病理医生差，而是神经标本不合格决定的。巧妇难为无米之炊就是这个道理。有时候临床医生由于各种原因不能真正取到病变也是可能的。另外，有些无法明确分类的良性病变可能也会采取描述诊断。这类报告应看描述的内容是什么决定下一步处理。四类，无法诊断。组织太小，电烧严重，挤压等可使组织无法观察。医生会写因为某原因，无法观察。建议再次取材送检，请结合临床。这类报告诊断也是无结果。 综合以上分析，除了那些直接报告是某癌瘤的结果，临床也完全不怀疑诊断时，可以考虑不去会诊。如果是其他类型的不确定性诊断，除了由于组织过小无法诊断地情况，都建议去另一家医院会诊，防止贻误病情，造成不可挽回的身体伤害。 感谢阅读浏览，如有问题咨询请在站内搜索本人联系咨询！
甄攀攀
主治医师
首都医科大学附属北京潞河医院
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文章 癌症越来越年轻化，年轻人莫要忽视不适症状
在临床工作十多年了，近年来在日常的临床病理诊断诊断中发现，越来越多的癌症出现在年轻人身上。其实有些人症状早已有之，认为不可能是癌症而不与重视和寻求就医。如果遇到有些缺乏经验的医师也可能会忽视而没能进一步做相关检查，导致延误治疗。另外，新冠疫情也暴露了一个肺癌筛查的问题，就是传统的体检胸片对于早期肺癌的筛查作用十分有限，大部分可能都发现不了，而因为新冠检查做胸部CT的患者在新冠疫情期间发现了自己的早期肺癌， 因为新冠期间病理科早期肺癌的病理显著增多不止一倍以上，大部分人都是因为新冠或体检做肺CT发现的。这些人算是新冠疫情期间的受益者，让自己早发现早治疗癌症，避免了不必要的放化疗，而且一般能痊愈。另外是年轻女性的乳腺癌，甲状腺癌，胃癌及卵巢囊肿， 前两者有些人在一些不负责的体检中心检查经常会有漏诊没看出来的。卵巢囊肿多为小孩年轻的这些不知道，引起卵巢扭转坏死，疼痛难忍了才来医院，导致只能切除一侧卵巢。这对受孕影响较大，以后可能受孕困难，也会导致卵巢早衰，提早进入更年期等不良后果。已经发现多例二十几三十来岁的女性胃癌，多为体型偏胖的女性，而且这些人大部分为低分化的印戒细胞癌，这些癌分化差，易转移，自然预后差。所以建议年轻人一定要注意重视做好每年的体检，胃肠镜有必要做一次，没事可以隔一两年做一次，绝大部分癌症早期是个缓慢的进展过程，其实我们有很充足的时间及时发现！小年青的女孩下腹部不适可做个超声排除一下是否有卵巢囊肿病变，提前预防不良后果发生。
甄攀攀
主治医师
首都医科大学附属北京潞河医院
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