一名19岁的男性患者出现了逐渐加重的疲劳、白天过度嗜睡和头痛等症状,持续了两个月。随后,他开始出现意识模糊、定向障碍和幻觉等神经系统症状。尽管在神经影像学检查中发现了下丘脑、额叶下内侧、扣带回、颞叶内侧和中脑背侧对称性T2WI和FLAIR高信号,但他的神志仍然清晰,能够遵嘱完成简单的任务。然而,他无法流利说话或回答问题,并表现出不受约束的行为。
通过进一步的血清抗体检测和原发肿瘤筛查,医生诊断出这名患者患有抗Ma2相关脑炎。尽管进行了多种免疫治疗,包括静脉注射类固醇激素、血浆置换术、静脉注射免疫球蛋白和利妥昔单抗等,但患者的神经系统症状并未明显改善。最终,通过手术切除纵隔肿块并进行组织病理学检查,证实了肿块为精原细胞瘤。然而,在12周的随访中,患者的病情没有变化。
抗Ma2脑炎是一种副肿瘤性疾病,主要影响边缘叶、间脑和/或脑干功能。神经影像学检查通常显示颞叶内侧、下丘脑和中脑受累,强化通常见于受累区域。虽然这种疾病的临床表现可能不典型,但特征性的神经影像学发现可以帮助医生进行诊断。治疗包括手术和免疫治疗,旨在去除原发肿瘤和减少抗体和炎症。研究表明,超过50%的患者在接受治疗后可以改善或稳定神经功能缺损,尤其是那些合并睾丸生殖细胞肿瘤的患者。
对于年轻患者,如果出现脑病症状并且神经影像学检查显示抗Ma2脑炎的特征性表现,医生应立即启动血清抗Ma2抗体检测、原发肿瘤筛查和切除以及免疫治疗。及早诊断和治疗可以提高患者的预后和生活质量。
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