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脊髓栓系综合征的诊断与治疗

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患者腰部不适,伴有麻木和小便失禁的症状,担心是否需要手术治疗,想了解更多关于脊髓栓系综合征的信息。
就诊科室: 脊柱外科
医生建议
根据患者的症状和检查结果,初步判断可能是脊髓栓系综合征,而非简单的腰椎间盘突出。因此,手术治疗是必要的。手术前,务必完善相关检查,包括肌电图和脊髓造影。同时,注意生活习惯,避免长时间保持同一姿势,加强腰部锻炼,以改善症状。
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患者
您好,最近我感觉腰部不适,伴有麻木和小便失禁的症状,是否需要手术治疗?
医生
根据您的描述,可能存在脊髓栓系综合征的风险,需要进行肌电图检查和脊髓造影来确定诊断。
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脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是因脊髓(下运动神经元)和脑干核中的前角细胞的进行性退化和减少而引起的肌肉无力和萎缩。肌无力的发生从出生到青少年或青年时期均可能出现,其临床特点为双侧对称,近端较远端严重,并且进行性加重。脊柱侧凸为其常见并发症,其他并发症包括:体重增长缓慢及生长障碍、限制性肺部疾病、关节挛缩以及睡眠困难等。  病因 脊肌萎缩症源于5号染色体长臂的运动神经元存活(survival of motor neuron,SMN)基因的纯合子缺失或突变(图3-2-1)。SMN基因在每条5号染色体中有2份,通常以SMN1和SMN2指代,其区别在于SMN2有5个不同的核苷酸(但并不改变产生的氨基酸)。脊肌萎缩症患者SMN2中关键的单核苷酸变异在外显子7中产生外显子剪接抑制因子,导致大部分转录产物中不出现外显子7,故而复制出的(SMN2)基因产生的有功能的SMN蛋白减少。大多数患有5q近端隐性脊肌萎缩症的患者均存在涉及SMN1基因外显子7的纯合缺失,但保持至少一份SMN2。与正常群体一样,SMN2基因拷贝数、SMN蛋白的水平与疾病严重程度存在相关性,而前两者在正常人群中也存在关联(图3-2-1)。脊肌萎缩症的发病机制除了与下运动神经元病变相关之外,在动物模型中发现其可能与神经肌接头的异常相关,而在严重病变的患者中还发现其与肌肉发育异常有关。此外还有其他类型的脊肌萎缩症,称为非5q脊肌萎缩症疾病,与广泛组织(包括神经系统)中表达的各种基因的突变相关。

张智海

主任医师

中国中医科学院广安门医院

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张智海

主任医师

中国中医科学院广安门医院

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张智海

主任医师

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