类脂质蛋白沉积症

• 为罕见的遗传性疾病，多在婴幼儿发病
• 常见眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块、声音嘶哑
• 注意防晒、对症治疗为主，以控制病情进展，改善和提高患者生存质量

简介

类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病，又称为Urbach-Wiethe病、乌尔巴赫-维赛综合征、皮肤黏膜透明蛋白变性、皮肤黏膜透明变性等。常于婴儿期发病，因透明物质（主要包括磷脂蛋白、糖蛋白、甘油三脂等）在皮肤、黏膜、内脏处沉积，患者可出现广泛的皮肤、黏膜损伤，临床以眼睑增厚、膝盖及手肘部位皮肤角化，形成凸起的黄色瘤样斑块、舌大、声音嘶哑等为特征。类脂质蛋白沉积症无特效治疗方法，以对症治疗为主，经积极治疗，患者皮肤损伤及并发症等可得到较好的控制，患者可正常生活和工作。如未及时治疗，皮肤黏膜损害加重，并发症持续发展可严重影响患者日常生活，危及生命，如发生严重呼吸困难未能及时处理，患者可短期内因窒息死亡。

症状表现：

患者可出现广泛的皮肤、黏膜损伤，临床以眼睑增厚、膝盖及手肘部位皮肤角化形成凸起的黄色瘤样斑块、舌大、声音嘶哑等为特征。

诊断依据：

类脂质蛋白沉积症确诊的依据为组织病理学检查，表皮可见角化过度，真皮可见明显增厚，血管扩张，血管壁增厚，真皮浅层见有细胞外嗜伊红透明物质，为本病的特征性改变。

类脂质蛋白沉积症有哪些类型？

根据组织病理学特点可分为

• 原发型（非光感型）
• 继发型（光感型）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病，多在婴儿期发病。

是否可以治愈?

不能治愈。类脂质蛋白沉积症经积极对症治疗，可缓解患者的皮肤损伤，控制并发症的发生和发展，患者可正常生活和工作。

是否遗传？

是，属于常染色体隐性遗传病。

是否医保范围？

是