- 主要为染色体的数目异常和结构异常
- 出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓的情况
- 无法治愈,通过康复及综合训练,提高生活质量
简介
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)指染色体的数目异常和结构异常,也称染色体发育不全。染色体异常原因并不明确,比较公认的发病机制是遗传和环境因素交互作用的结果。儿童可表现为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓。目前尚无针对的治疗方法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高生活质量。如未进行治疗,多数患者无法存活至成年。
症状表现:
患者主要表现为表情呆滞、斜视,眼球突出、智能落后和生长发育迟缓等。
诊断依据:
根据家族史及患者出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓症状,进行基因测序检查即可诊断。
染色体异常有哪些类型?
无。
是否具有传染性?
否。
是否常见?
本病较常见,目前尚无流行病学统计数据[1]。
是否可以治愈?
不能治愈。可通过采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高患者生活质量。
是否遗传?
是。
是否医保范围?
是。
29岁女性,月经不来,伴有体虚乏力、头晕、面色黄等症状,疑似染色体异常。患者女性
就诊科室:药剂科
总交流次数:32
35岁女性,胚胎染色体异常,医生建议使用维生素E软胶囊调理身体,询问如何选择合适的毫克数和用药注意事项。患者女性
就诊科室:药剂科
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我想知道我的性别是否会影响我身体的酸碱平衡?患者女性
就诊科室:营养科
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文章 重庆渝中区生殖健康与不孕症科:染色体异常影响怀孕,试管婴儿一次性成功可能性如何?
在一次线上问诊中,患者向医生咨询了关于不孕不育的问题。医生耐心地解释了染色体异常对孕育的影响,提出了可以考虑做第三代试管婴儿的建议,并告知了相关费用和成功率。患者对试管婴儿的相关问题进行了深入了解,包括费用、成功率等方面的疑问。医生以友善的态度回答了患者的问题,同时也提醒了试管婴儿并不是一次性成功的,需要考虑到可能的失败风险。在交流中,医生展现了专业知识和耐心细致的品质,为患者提供了有效的支持和建议。
通过这次问诊,患者对不孕不育问题有了更深入的了解,也对试管婴儿的相关情况有了清晰的认识。医生的专业建议和细致解答让患者感受到了医生的关怀和支持,为患者未来的治疗之路指明了方向。
健康管理专家
文章 安徽六安市产科医生在线解答关于胎儿染色体异常的咨询
在一次在线咨询中,患者向医生咨询了关于B超检查结果的问题。患者怀孕37周+3天,当地医生提到肌血流PI值偏高,可能是染色体异常的原因。患者非常担心胎儿的发育情况,不知道该如何处理。医生向患者解释称,目前胎儿体重在2600-2900克,做染色体检查有些晚,建议顺其自然。患者询问无创检查是否可行,担心染色体问题会对胎儿造成影响。医生表示无创检查风险较低,但基因问题复杂,无法一一说明。医生认为问题不大,要等待宝宝出生后再观察。患者询问出生后需要做什么检查,医生建议早筛、心脏筛查等检查,并在以后慢慢观察有无异常。
健康驿站
文章 湖北武汉市男性9号染色体异常在线问诊
我最近在京东互联网医院上线上问诊,咨询了关于男性9号染色体臂间倒位的问题,医生非常耐心地解答了我的疑惑。
我向医生咨询了关于这种染色体异常对胎儿的影响,医生详细地解释了可能遗传给胎儿,引起胎儿染色体异常的情况,还建议我做羊水穿刺来了解胎儿是否有畸形。
医生还告诉我,18-22周需要做羊水穿刺,22-24周需要做大排畸,而且只需要做三维超声就可以了。
通过这次线上问诊,我对这种染色体异常的影响有了更清晰的了解,也更加信任医生的专业建议。
疾病解码者
柳宇
副主任医师
妇科
南京市妇幼保健院
王凌
主任医师
妇科
复旦大学附属妇产科医院
邵珺
主任医师
妇科