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染色体异常

染色体异常

别名:染色体发育不全

就诊科室:

内科 儿科

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染色体异常介绍
  • 主要为染色体的数目异常和结构异常
  • 出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓的情况
  • 无法治愈,通过康复及综合训练,提高生活质量

简介

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)指染色体的数目异常和结构异常,也称染色体发育不全。染色体异常原因并不明确,比较公认的发病机制是遗传和环境因素交互作用的结果。儿童可表现为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓。目前尚无针对的治疗方法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高生活质量。如未进行治疗,多数患者无法存活至成年。

症状表现:

患者主要表现为表情呆滞、斜视,眼球突出、智能落后和生长发育迟缓等。

诊断依据:

根据家族史及患者出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓症状,进行基因测序检查即可诊断。

染色体异常有哪些类型?

无。

是否具有传染性?

否。

是否常见?

本病较常见,目前尚无流行病学统计数据[1]

是否可以治愈?

不能治愈。可通过采取综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和培训,改善发育迟缓,提高患者生活质量。

是否遗传?

是。

是否医保范围?

是。

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