染色体异常

• 主要为染色体的数目异常和结构异常
• 出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓的情况
• 无法治愈，通过康复及综合训练，提高生活质量

简介

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)指染色体的数目异常和结构异常，也称染色体发育不全。染色体异常原因并不明确，比较公认的发病机制是遗传和环境因素交互作用的结果。儿童可表现为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓。目前尚无针对的治疗方法，要采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和培训，改善发育迟缓，提高生活质量。如未进行治疗，多数患者无法存活至成年。

症状表现：

患者主要表现为表情呆滞、斜视，眼球突出、智能落后和生长发育迟缓等。

诊断依据：

根据家族史及患者出现特殊面容、智能落后和生长发育迟缓症状，进行基因测序检查即可诊断。

染色体异常有哪些类型？

无。

是否具有传染性？

否。

是否常见？

本病较常见，目前尚无流行病学统计数据^[1]。

是否可以治愈?

不能治愈。可通过采取综合措施，包括医疗和社会服务，对患儿进行长期耐心的教育和培训，改善发育迟缓，提高患者生活质量。

是否遗传？

是。

是否医保范围？

是。