染色体异常

建议就诊科室

内科、儿科

一般优先推荐前往内科就诊。

如果患者年龄较小，也可以前往儿科就诊。

什么情况需要及时就医？

当患者出现智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即就医。

需要做什么检查确诊？

1.体格检查

检查患儿有无特殊面容、生长发育是否落后。

2.细胞遗传学检查：取患儿外周血做染色体核型分析以确定诊断并分型，并做出现风险的评估。

3.产前筛查：产前检查对于染色体异常的诊断和早期发现是非常重要的，主要观察的指标有外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度。如出现升高，提示胎儿患染色体异常的风险增大。