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染色体异常

染色体异常

别名:染色体发育不全

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内科 儿科

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染色体异常症状

哪些感觉可提示早期染色体异常?

染色体异常早期有发育迟缓的迹象,智能落后于正常人,并且会出现特殊的面容。

怎么知道自己患有染色体异常?

染色体异常的主要特征为特殊面容、智能落后和生长发育迟缓

1.发育迟缓:主要表现为体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄常落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常。四肢短、韧带松弛,关节可过度弯曲,出现肢体畸形。

2.智力障碍:是最突出、最严重的症状,随年龄的增长日益明显。患者的语言、记忆、抽象思维等均会受损。

3.特殊面容:表现为表情呆滞、斜视,眼球突出、鼻梁低平、外耳小、舌胖,常伸出口外,经常流口水。头围偏小,形圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽,颈部皮肤松弛,常呈嗜睡和喂养困难。

其他症状?

部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经,仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形、听力差。

可能引起哪些并发症

1.先天性心脏病:可并发先天性心脏病,以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。

2.斜视:部分染色体异常患者可出现眼部异常,如斜视、眼震、白内障等。

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