积水性无脑畸形

• 胎儿先天发育畸形，具体发病原因不明
• 主要表现为胎死腹中或分娩后即死亡，或1岁内死亡
• 无法治疗，只能预防再次出现类似胎儿

简介

积水性无脑畸形是一种罕见的胎儿发育异常导致的大脑畸形。表现为大部分的脑组织缺如，代之以充满脑脊液的囊袋，但脑干和小脑一般发育正常或变形。该病的具体发病原因不明，可能与胚胎时期血管发育不良或母体受到感染、外伤、放射线等因素有关。预后不良，绝大多数患儿都为死产或出生后1岁内死亡。该病无法治疗，只能预防再次出现类似胎儿。

症状表现：

积水性无脑畸形可表现为婴儿分娩即死亡，存活者会有智力低下、发育迟缓、抽搐等症状，多在1岁内死亡。

诊断依据：

根据婴儿分娩即死亡，存活者会有智力低下、发育迟缓、抽搐等症状，多在1岁内死亡等临床表现，及CT检查、透光试验等检查发现颅脑内大部分为积液，仅存脑干、小脑，即可确诊。

积水性无脑畸形有哪些类型？

根据病情，可将积水性无脑畸形分为2类：

• 重型积水性无脑畸形；
• 轻型积水性无脑畸形。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病罕见^[1]。

是否可以治愈?

本病无法治愈。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是