肢端肥大症

最近几年，福州65岁的林大姐发现自己的背部越来越驼，最初她以为是脊椎问题，然而在过去三年中，情况急剧恶化，甚至导致头痛和手指失去知觉。经医生诊断，林大姐患有肢端肥大症，这是一种罕见但严重的疾病，源自大脑中垂体腺瘤的生长，引发体内生长激素超标，进而导致一系列问题。

肢端肥大症的症状包括特殊的面部特征，如眉弓外突、下颌突出、牙缝增宽、鼻子宽大、皮肤增厚、唇厚舌肥，毛孔粗大、手脚增粗增大。除此之外，患者还可能出现糖尿病、超重、高血压、心肌肥大、心力衰竭、呼吸睡眠暂停低通气综合征、骨质增生、关节僵硬、驼背、肌肉无力，甚至视力减退和视野缺损等并发症。

由于垂体生长激素腺瘤通常生长缓慢，患者的外观改变也是逐渐出现的，很难被察觉。许多患者是在与长期未见的老同学、老朋友见面时被发现容貌改变，而患者常常也不以为意，直到出现其他更加严重的症状才寻求医疗帮助。因此，肢端肥大症的诊断常常会被延误几年甚至几十年的时间。

幸运的是，肢端肥大症的治疗手段有许多种，主要包括手术、药物和放射治疗。其中，手术是最重要的一线治疗方法，而神经内镜下经鼻蝶窦垂体肿瘤微创手术是首选手术方法。药物治疗，目前最常用的是生长抑素类似物，它不仅可用于术前缩小肿瘤体积、缓解临床症状、改善并发症，为手术治疗创造条件，而且对于术后肿瘤残留的患者，生长抑素类似物也是首选药物。另外一类较少使用的是多巴胺受体激动剂，也能够在一定程度上使症状得到改善。

在前一篇文章中，我们探讨了泌乳素型垂体瘤的症状、原因和治疗方法。今天，我们将关注另一种垂体瘤——生长激素型垂体瘤。这种疾病主要表现为肢端肥大症和巨人症，虽然单纯的巨人症较少见，但在成年后半数以上的患者中会继发肢端肥大症。肢端肥大症通常起病缓慢，病程长，对人体健康造成极大威胁。然而，医生和患者往往缺乏足够的认识，导致就诊率低、就诊不及时。

生长激素垂体瘤的临床症状包括手脚、头颅、胸廓和肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗并远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨和下颌明显突出，牙缝增宽，牙咬合不正，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大；皮肤粗糙、松垂、多油多汗、色素沉着，睡眠呼吸暂停，高血压，糖尿病，结肠息肉以及皮肤赘生物等表现。这些症状被称为肢端肥大症。尽管肢端肥大症的诊断并不困难，但许多患者在症状出现7～8年后才就诊。未经治疗的肢端肥大症患者可能会过早死亡，主要死因是心血管疾病。因此，及早就诊、明确诊断并尽早接受治疗是降低疾病风险和早期死亡率的关键。

肢端肥大症的诊断主要依靠血清胰岛素样生长因子（IGF-1）水平的升高和口服葡萄糖（糖耐量试验）后血清GH水平没有足够下降。IGF-1水平测试是筛查肢端肥大症疑似患者的有效方法。早期可能不明显，但可能会同时产生过多的泌乳素，表现为溢乳、月经紊乱和高泌乳素血症。对于青年女性，应排查肢端肥大症。肢端肥大症的确诊指标为：IGF-1浓度上升，口服75g或100g葡萄糖后血清GH水平仍>1.0ng/ml（ug/L）（2.5mU/L）。患者在明确GH增高后，应行MRI检查。大部分肢端肥大症患者存在垂体大腺瘤，一些患者为微腺瘤。

生长激素垂体瘤的治疗方法包括放射治疗、手术治疗和药物治疗。放射治疗可以使用深度X光、钴60和重粒子等，也可以使用x-刀、γ-刀立体放射治疗。手术治疗通常采用经蝶手术，效果较好。药物治疗包括抑制GH分泌药物溴隐亭、性激素、生长抑素素奥曲肽和激素替代疗法等。

睡眠呼吸暂停综合症（SAS）是一种严重的源头性疾病，常常与多种健康问题紧密相连。以下是SAS与其他疾病之间的关联概述：

• 高血压：50-90%的阻塞性睡眠呼吸暂停患者同时患有高血压，而30-50%的高血压患者也被诊断出有阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 冠心病：30-50%的冠心病患者也患有阻塞性睡眠呼吸暂停，其中85%的心绞痛发作与睡眠呼吸暂停综合症有关。
• 肥胖症：超过130%理想体重的男性中，有2/3的人同时患有阻塞性睡眠呼吸暂停综合症。
• 甲状腺功能低下：52%的甲状腺功能低下患者也被诊断出有阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 肢端肥大症：20-43%的肢端肥大症患者同时患有阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 糖尿病：许多2型糖尿病患者也伴随着阻塞性睡眠呼吸暂停。
• 性功能减退：睡眠呼吸暂停综合症患者中，很多人也经历了性欲减退、阳痿等问题。
• 交通和生产事故：睡眠呼吸暂停综合症患者的交通和生产事故发生率比普通人高出3-4倍。
• 夜间猝死：研究表明，睡眠呼吸暂停是导致夜间猝死的重要原因之一，著名小品演员高秀敏就是一例。
• 神经系统疾病：睡眠呼吸暂停综合症还可能导致脑供血不足、脑血栓、脑梗塞、脑出血等神经系统疾病。

一位名叫L先生的患者因肢端肥大症（生长激素腺瘤）来到我的办公室。他的症状包括手大脚大、身材魁梧、面貌粗犷和声音低沉。通过医学照片，我们发现了一个直径约两公分的瘤子，虽然不算很大，但它部分包绕了右侧颈内动脉，形成了所谓的“经蝶入路操作盲区”，这使得完全切除肿瘤变得困难。

在这种情况下，切除肿瘤的干净程度至关重要。即使是良性瘤，如果没有完全切除，肿瘤残留可能会导致生长激素升高，引发各种健康问题，如性功能低下、糖尿病、睡眠打呼噜和呼吸暂停等。这些症状不仅影响患者的外貌，还可能对全身骨骼、心脏等器官产生不良影响。

作为一名专业的医生，我深知手术的成功与否取决于多种因素，包括肿瘤的位置、大小和生长特点。对于L先生的病例，手术前他的生长激素水平为28ng/l，远高于正常值。我们预计手术效果可能不理想，但仍然决定尝试。

在手术中，我们小心翼翼地切除肿瘤，尤其是在右侧颈内动脉周围的区域。我们使用了各种技术和经验来确保肿瘤被完全切除。术后第二天，L先生的生长激素水平降至3.8 ng/l，第七天则降至1.8 ng/l，结果超出了我们的预期。

这个案例再次证明了手术技术的重要性。即使在看似简单的手术中，专业知识和经验也能产生巨大差异。对于患者来说，选择一位经验丰富的医生可以大大提高手术成功的几率。

垂体腺瘤是一种来源于垂体本身的肿瘤，绝大部分为良性肿瘤，但也有一小部分呈现侵袭性生长或恶性。这些肿瘤可以分为两大类：一类具有分泌激素的功能，另一类则不分泌激素。

分泌激素的垂体腺瘤可以产生多种人体所需的激素。例如，泌乳素瘤会导致女性月经不规律、闭经、无法怀孕和非哺乳期的异常乳汁分泌；而老年女性患者可能出现骨质疏松，男性患者则可能出现性欲减退和性功能障碍。巨人症/肢端肥大症（GH腺瘤）发生在青少年时期，表现为身高超出常人；在成人阶段，过多生长激素会引起面容改变、手足粗大、过度出汗、关节痛、睡眠呼吸暂停综合症、高血压、糖尿病、结肠息肉和牙齿缝隙变宽等健康问题。促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌型垂体瘤（库欣病）主要表现为向心性、满月脸、痤疮、多毛和紫纹，皮质醇过度生产还可能导致体重增加、肌肉损失、肌肉无力、抑郁、记忆困难、睡眠障碍、易怒、高血压、糖尿病、骨量减少和骨折风险增加等问题。促甲状腺素瘤（TSH瘤）较罕见，过度的TSH刺激甲状腺产生过多的甲状腺激素，导致甲状腺机能亢进，表现为高代谢症状如怕热、多汗、心悸、入睡困难、排便频繁和体重下降。FSH、LH型垂体瘤相当少见，临床主要表现为女性不育和男性性功能低减、不育等问题。

另一类垂体腺瘤不分泌激素，称为“垂体无功能腺瘤”，它们只会增大体积，不产生任何对人体有作用的激素。然而，这些肿瘤的增大可能会压迫正常的垂体组织，引起功能障碍，造成正常分泌激素减少，导致乏力、精神萎靡、抵抗力下降和内分泌紊乱等症状。

目前，垂体瘤的治疗主要包括手术治疗、药物治疗和放射治疗三种。手术治疗是主流方法，通过经鼻-蝶窦切除垂体瘤，具有创伤小、恢复快的优势。随着神经内镜的广泛应用，这一入路的视野更清晰，全切率更高。

垂体瘤是一种常见的疾病，据国外解剖学统计，大约20%的人都有垂体瘤。然而，70%以上的瘤子是微型的且没有分泌功能，对身体没有任何影响。这些微型瘤可以被比喻为脸上的痣，只需要定期随诊即可。

然而，有两种类型的垂体瘤必须立即治疗，否则可能会对健康产生严重影响。第一种是体积较大的垂体瘤，超过1厘米，会压迫周围的脑组织，需要及时治疗。第二种是体积不大但会分泌激素的垂体瘤，导致内分泌失调。例如，生长激素分泌增多可能会引起毛发增多、肌肉变肥厚、骨骼增粗等问题，称为“肢端肥大症”。而分泌泌乳素的瘤体可能会导致闭经、泌乳、不育；若分泌促肾上腺皮质激素，则会产生向心性肥胖、满月脸、多毛等症状。

值得注意的是，垂体瘤越小，治愈的可能性就越大。如果瘤体太大，可能会长到周围的组织里去，很难根治。因此，及早诊断和治疗是至关重要的。

32岁的王女士近期发现自己的外貌发生了显著变化，脸部和四肢突然变得肥大。经过就诊和核磁共振检查，医生诊断出她患有肢端肥大症，原因是脑部长了一个红枣大小的垂体瘤，导致生长激素分泌过多，引起体形异常肥大。

肢端肥大症的患者常常因为面部油腻、嘴唇变厚、皮肤粗糙、手脚趾变粗、下颌前突等问题就诊，最后才发现是这种疾病。如果不及时治疗，患者的自然生存时间可能只有15-20年，并可能出现心脏功能受损、呼吸系统问题、月经紊乱和不孕等情况。

目前，主要的治疗方法是经蝶窦术式手术，在显微镜下进行选择性摘除肿瘤。这种手术方法安全且广泛应用，70%的患者通过手术可以使生长激素恢复正常。如果及时治疗，骨头还未发生改变，通过手术治疗，患者的外貌可以在3-6个月内恢复。术后恢复需要注意饮食平衡、排除毒素、多用天然与野生食物、合理进补和注意烹饪方法等方面。

请注意，本文内容仅供参考，涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，遵循医嘱。

肢端肥大症的治疗目标是将血液中生长激素的水平降至正常，并减小肿瘤的体积。成功治疗后，许多症状和功能将得到改善或逆转（除非骨骼变化已发生并固定）。

外科手术是大多数垂体GH腺瘤的首选治疗方法。手术入路主要有两种：经鼻蝶垂体瘤切除术和经颅垂体瘤切除术。其中，经鼻蝶窦手术因创伤最小而成为趋势，能完成95%左右的垂体瘤手术。对于侵袭性巨大垂体瘤，可能需要经颅手术切除。完全摘除GH腺瘤可以有效恢复GH正常水平和IGF-1水平，部分或完全恢复受压受损的正常垂体功能和其他症状。对于巨大的GH腺瘤，手术可能不能完全切除肿瘤，但仍可降低肿瘤负荷，并使用辅助治疗措施如放疗、药物治疗或二者联用以获得最佳效果。

如果手术不可行或不希望手术，药物治疗是一个选择。生长抑素类似物（如奥曲肽和兰瑞肽）可以使超过一半的患者的生长激素水平降至正常，减少大约80%的肿瘤大小。多巴胺受体激动剂（如卡麦角林、溴隐亭和喹高利特）也可以作为药片服用，通过阻止生长激素从肿瘤细胞释放发挥作用。培维索孟（索玛沃®）需要每日注射，通过阻断生长激素对机体细胞的作用起效。

放射治疗是另一种选择，可以减少肿瘤大小，从而减少生长激素的产生。传统放疗和立体定向放射治疗（伽玛刀）是两种常用的放疗方法。放疗可能会损伤其它正常的垂体细胞，导致其它一些激素水平降低，需要采用激素替代治疗。

即使经过治疗，肢端肥大症也需要定期监测垂体功能。每6个月复查激素水平，每年复查核磁（MRI），连续5年，以后根据情况每2-3年复查核磁。并需终生随访。由于肢端肥大症患者发生肠（结肠）息肉和肠癌的几率增加，40岁以上的患者通常每3-5年需要常规结肠镜检查，以尽早发现早期患癌的患者，提高治愈的概率。

垂体，作为人体内的重要指挥官，掌控着生长发育等多种机能。然而，这个看似强大的器官也很脆弱。据统计，垂体肿瘤已成为颅脑肿瘤的三大类型之一。特别是生长激素腺瘤，可能会在头痛、视力下降之前就通过改变你的“颜值”来发出警告。

生长激素腺瘤的肿瘤细胞会分泌过多的生长激素（GH），进而刺激肝脏产生生长介素，促进组织生长。这种病理变化会导致人体代谢和相应器官发生异常。

生长激素腺瘤的典型表现包括“容貌改变”，如前额隆起、眶嵴、颧骨及下颌突出，形成所谓的“颌突畸形”。此外，还可能出现牙缝增宽、手足变形、内脏肥大等症状。女性患者可能会出现男性化特征，皮肤变黑而粗糙，毛发增多，长胡子。男性患者则可能早期有性欲亢进，晚期则减退以致消失，阳萎，有生殖器萎缩，毛发脱落，皮肤柔软。两性均可能不育。糖代谢异常和甲状腺功能异常也是常见的并发症状。

生长激素腺瘤的危害不容小觑。由于早期没有其他不适，很多人不把它当成病，直到出现严重并发症才就诊，错过了最佳治疗时机。研究表明，垂体微腺瘤的治愈率显著高于垂体大腺瘤。因此，一旦发现孩子身高增长速度过快或面容发生改变，应立即进行检查。

生长激素腺瘤的诊断主要依据临床表现、CT及MRI等影像学发现，以及各种内分泌检查。手术切除肿瘤是常见的治疗方法，手术后，生长激素水平可以恢复正常，患者的面容也会逐渐恢复。

我总是觉得自己的手指比别人粗，尤其是当我伸直手指时，皮肤紧绷，沟壑特别明显。这种感觉从小就有，随着年龄增长，似乎越来越明显。每次看到别人的手指，总是忍不住去比较，心中不免有些自卑和焦虑。

最近，我在网上搜索“手指粗是不是肢端肥大”，结果让我更加担忧。于是，我决定在京东互联网医院咨询一位医生，希望能找到答案。

当我与医生进行视频通话时，我的心情非常紧张。医生问我手指粗的感觉持续多久了，是否有诱因。我告诉他，这种感觉从小就有，近期并没有明显的变化。医生又问我是否有其他不适症状，我说除了手指粗外，偶尔会觉得皮肤干燥，伸直手指时也会有紧绷感。

医生看了我拍摄的手指照片后，告诉我这并不属于肢端肥大症的表现。肢端肥大症是由于腺垂体分泌生长激素过多引起的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。我的情况可能是由于手部活动习惯、工作或学习习惯等因素引起的，属于正常的生理现象，不需要过于担心。

医生还提醒我，平时要注意手部的护理和保养，多进行手部按摩，避免长时间保持同一姿势。同时，他也关心我的血糖控制情况，因为我曾经被诊断出患有一型糖尿病。医生建议我定期检查血糖，保持良好的生活习惯，避免血糖波动过大。

听完医生的解释和建议，我的心情逐渐放松下来。原来，我的手指粗并不是什么大问题，只需要注意日常护理和生活习惯就可以了。同时，我也意识到，健康问题不能忽视，平时要多关注自己的身体变化，及时就医或咨询专业人士。

在这次咨询中，我深刻体会到了京东互联网医院的便利和专业性。通过视频通话，我可以随时随地与医生交流，获取准确的医疗信息和建议。这种方式不仅节省了时间和精力，也避免了因就医不便而延误治疗的情况。

最后，医生还给了我一些日常调摄的建议，包括饮食清淡、适当运动、注意情绪调节等。这些小贴士虽然简单，但却非常实用，能够帮助我更好地管理自己的健康。

总的来说，这次咨询让我收获颇丰，不仅解决了我的疑惑，也让我更加重视自己的健康。希望大家也能像我一样，关注自己的身体变化，及时寻求专业帮助，保持良好的生活习惯，享受健康快乐的生活。