肢端肥大症

• 骨骺融合后，生长激素分泌过多引起的综合征
• 可导致肢端肥大、面容粗犷、垂体功能障碍等
• 一般通过手术治疗，应早发现、早诊断、早治疗

简介

肢端肥大症是指发生在青春期后、骨骺已融合者，主要因为垂体瘤导致的生长激素(GH)分泌过多而引起的内分泌代谢性疾病，是一种相对少见的慢性疾病。肢端肥大症患者可出现骨骼、关节和皮肤软组织的增生、粗大、变形，表现为肢端肥大、面容粗犷丑陋（如前额、下巴、鼻子的增大），部分患者伴有垂体腺瘤局部压迫症状如头痛、恶心及全身代谢性疾病（如糖尿病）的相应症状。肢端肥大症病程进展缓慢，手术治疗是一线治疗方案，可结合药物治疗、放疗等。肢端肥大症因合并心脑血管疾病、睡眠呼吸暂停等，死亡率较高，早发现、早诊断、早治疗可改善预后。

症状表现：

肢端肥大症患者常因骨骼、关节和皮肤软组织的增生、粗大、变形而表现为肢端肥大、面容粗犷丑陋（如前额、下巴、鼻子的增大）。

诊断依据：

生长激素抑制试验为临床确诊肢端肥大症的“金标准”。目前的诊断标准是口服葡萄糖耐量试验后生长激素不能被抑制至＜1ug/L（微克/升）。

肢端肥大症有哪些类型？

1.根据生长激素的来源，肢端肥大症可分为：

• 生长激素释放激素（GHRH）依赖型
• 非生长激素释放激素（GHRH）依赖型

2.根据生长激素瘤的病理类型可分为：

• 致密颗粒型腺瘤
• 疏松颗粒型腺瘤
• 生长激素细胞和催乳细胞混合腺瘤
• 多激素分泌腺瘤

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病为罕见病。我国尚无准确的流行病学调查资料，国外数据显示肢端肥大症的患病率约为(0.3～0.8)/万，年发病率约为0.03/万。肢端肥大症可以发生在任何年龄，好发年龄在30～50岁，无明显性别差异^[1]。

是否可以治愈?

肢端肥大症早期可治愈。肢端肥大症如能早期发现，可通过手术方式治愈，防止出现严重并发症，维持内分泌功能平衡，降低死亡率，提高患者生活质量，但有复发的可能。

是否遗传？

否

是否医保范围？

是