肢端肥大症

建议就诊科室

内分泌科、心血管内科、呼吸内科、骨科、神经外科、急诊科

1.患者出现肢端肥大、面容粗犷变丑等症状，优先在内分泌科就诊。

2.患者出现心力衰竭等心血管系统病变，可在心血管内科就诊。

3.患者出现睡眠呼吸暂停等症状，可在呼吸内科就诊。

4.患者出现骨关节炎症状，可在骨科就诊。

5.患者需手术治疗，可在神经外科就诊。

6.患者出现剧烈头痛、恶心、呕吐等症状，应在急诊科就诊。

什么情况需要及时就医？

1.患者出现肢端肥大、骨骼变形、面容逐渐变丑、皮肤变得粗糙、肥厚、色素沉着、多毛、多汗、睡眠呼吸暂停等情况，应及时就医。

2.患者出现剧烈头痛、恶心、呕吐、呼吸困难等症状，应立即急诊就医。

需要做什么检查确诊？

肢端肥大症诊断需明确是否有生长激素过度分泌，是否有导致生长激素过度分泌的原因，是否出现并发症等。

1.生长激素抑制试验：为临床确诊肢端肥大症的“金标准”，也是判断治疗效果的常用指标。目前的诊断标准是口服葡萄糖耐量后生长激素不能被抑制至＜1ug/L（微克/升）。检查方法：患者口服75g葡萄糖，分别于服葡萄糖前30分钟，服葡萄糖后30分钟、60分钟、90分钟和120分钟采血测生长激素浓度。

2.血清生长激素（GH）测定：通过监测24小时生长激素的分泌情况，明确生长激素分泌是否正常。肢端肥大症患者生长激素分泌丧失昼夜节律性、24小时生长激素分泌水平与脉冲次数均增加。

3.其他动态试验：如促生长激素释放激素（GHRH）兴奋试验、促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验、多巴胺抑制试验、精氨酸抑制试验等，对诊断肢端肥大症有一定价值。

4.血胰岛素样生长因子-1（IGF-1）检查：此项指标是反映慢性生长激素过度分泌的最优指标，可作为鉴别诊断、疾病活动及评价预后的指标。

5.其他垂体功能的评估：如血催乳素（PRL）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成激素（LH）、促甲状腺激素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平及其相应靶腺功能测定，确定有无其他垂体激素过度分泌或腺垂体功能减退。

6.X线检查

（1）颅骨X线检查：可明确患者颅骨蝶鞍部是否出现变形或被肿瘤破坏。

（2）四肢X线检查：可见手脚掌骨宽厚如铲状，手指、足趾增宽，平底足，此在X线片上具有诊断特征性。四肢大关节软骨增厚，手指关节骨增生。

7.垂体磁共振检查：为首选的影像学检查手段。磁共振检查分辨率高，能显示肿瘤内出血、坏死和囊性变，不仅能发现垂体腺瘤，还能显示垂体腺瘤与周围组织的关系，判断周围是否出现受压等。

8.垂体CT检查：对评价蝶鞍骨质破坏情况、发现病变内或周边的钙化灶较敏感，但在显示微腺瘤方面敏感性较差。

9.其他影像学检查：如胸部和腹部CT主要用于诊断或排除垂体外肿瘤。必要时可用核素标记的奥曲肽显像、正电子断层扫描（PET）等协助诊断和观察疗效。

10.其他并发症相关检查：如血压、血脂、血糖、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能测定、甲状腺超声、肠镜、眼科相关检查等，用于判断是否出现并发症及其严重程度，还可用于评价治疗效果。