家族性腺瘤性息肉病

肠息肉是一种常见的肠道疾病，随着人们生活水平的提高和饮食结构的改变，肠息肉的发病率逐年上升。近日，美国总统拜登体检发现肠息肉，引发了公众对肠息肉的关注。那么，肠息肉会发展成肠癌吗？需要切除吗？下面我们就来详细了解一下。

一、肠息肉是什么？

肠息肉是指肠黏膜表面突起于肠腔的良性肿瘤性病变。根据组织学分类，肠息肉可分为腺瘤性息肉、炎症性息肉和错构瘤性息肉等。其中，腺瘤性息肉有癌变的潜在风险。

二、肠息肉会发展成肠癌吗？

肠息肉是否会发展成肠癌，取决于其病理类型。腺瘤性息肉有癌变的风险，特别是绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤，其癌变风险较高。炎症性息肉和错构瘤性息肉癌变风险较低。

三、肠息肉需要切除吗？

对于肠息肉，是否需要切除取决于其病理类型、大小、数量等因素。一般来说，以下情况需要切除肠息肉：

• 腺瘤性息肉，特别是绒毛状腺瘤和管状绒毛状腺瘤；
• 炎症性息肉和错构瘤性息肉，若伴有明显症状或并发症；
• 多发性肠息肉，特别是家族性腺瘤性息肉病（FAP）等遗传性息肉病。

四、如何预防肠息肉？

1. 健康饮食：多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果、全谷物等，有助于预防肠息肉。同时，限制高脂肪、高热量、高胆固醇的食物摄入。

2. 适量运动：保持规律的体育锻炼，有助于预防肠息肉。

3. 戒烟限酒：吸烟和饮酒是肠息肉的重要危险因素，戒烟限酒有助于降低肠息肉风险。

4. 定期体检：对于有家族史或高风险人群，建议定期进行肠镜检查，以便早期发现和治疗肠息肉。

总之，肠息肉是一种常见的肠道疾病，患者不必过于恐慌。了解肠息肉的病因、临床表现、诊断和治疗方法，有助于我们更好地预防和治疗肠息肉。

结肠直肠癌是第三常见的癌症类型，影响着男女两性。虽然1980年以来的发病率和死亡率一直在下降，但仍然需要引起重视。了解其风险因素、症状和预防方法对于保持健康至关重要。

结肠和直肠是消化道系统的重要组成部分，负责吸收营养和水分，并排出废物。结肠癌的主要作用是吸收水和矿物质并储存废物，而直肠则是消化系统的最后一站，通过肛门排出体外。约95%的结直肠癌源自腺细胞的发展，称为腺癌。

影响结直肠癌发展的风险因素包括家族病史、慢性炎症性肠病史、年龄、饮食习惯、过量饮酒、肥胖、缺乏运动和吸烟。其中，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）是两种主要的结直肠癌易感综合症。随着年龄的增长，正常细胞向癌症细胞的转变也更容易发生。饮食因素对结直肠癌的发病风险有着复杂的影响，例如长期大量饮酒和低叶酸饮食可能增加风险，而富含水果蔬菜的饮食可能起到预防作用。肥胖和吸烟也与结直肠癌的发展有关。

早期结直肠癌通常没有症状，但晚期可能出现直肠出血、排便习惯改变、结直肠区域痉挛、贫血、虚弱、疲惫、食欲下降和体重下降等症状。因此，定期进行结直肠癌筛查对于早期发现和治疗至关重要。筛查选项包括乙状结肠镜检查、直肠镜检查、双钡灌肠造影、CT 结肠镜检查、数字直肠检查、粪便隐血试验和粪便免疫化学试验等。

预防结直肠癌的方法包括非甾体抗炎药的使用、增加牛奶和钙的摄入、保持血液中高维生素D水平以及控制肠道菌群。虽然结直肠癌筛查的应用和一些医疗流程存在争议，但它仍然是一项有用的癌症预防工具。

对于大肠癌患者及其家属来说，一个常见的疑问是这类疾病是否具有传染性或遗传性。尤其是当家庭中有小孩时，家长们更是担心将疾病传染或遗传给孩子们。

实际上，大肠癌是一种与基因变异有关的疾病。因此，它不具备传染性。即使老人患有大肠癌，也无需与家人隔离，可以像往常一样共享餐桌和生活空间。

然而，大肠癌本身并非遗传性疾病，但它确实存在一定的遗传性。也就是说，如果家中的老人患有肠癌，并不意味着孩子们也一定会患上此病。然而，在相同的生活环境下，孩子们相比其他人群更容易患上大肠癌。

研究表明，如果一个家族中出现一个大肠癌患者，那么与他有血缘关系的亲属（父母、子女、兄弟姐妹）患上大肠癌的概率明显升高，大肠癌的发生率约为普通人群的2-3倍。如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则发生大肠癌的风险更高。特别是年轻的大肠癌患者，他们与遗传因素的相关性更密切，其直系亲属大肠癌的发生率也更高。

因此，肠癌患者的亲属应尽早进行结肠镜检查，以便及早发现大肠癌并及时治疗。然而，大肠癌的遗传性并不是非常强。也就是说，它不像某些遗传性疾病那样，如果父母发病，子女就一定发病。因为大肠癌的发生是环境因素和遗传因素共同作用的结果，即使两个人的遗传背景完全相同，但如果他们接触的环境不同，那么他们患上大肠癌的概率也会不同。因此，大肠癌患者的子女并非100%会患上大肠癌。

大多数大肠癌呈散发性，但约10%～15%的大肠癌有遗传背景。其中，家族性腺瘤性息肉病（FAP）约占1%～2%，遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）约占2%～7%，还有一些其他类型如黑斑息肉病（PJS）和少年息肉病等。对于这些人群，必须尽早进行结肠镜检查，并定期复查，以便在早期发展时进行及时的治疗。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传的疾病，主要特征是结直肠多发腺瘤。全球发病率约为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，占大肠癌的1%。FAP的发病与5号染色体的畸形密切相关，1991年分离出APC基因并确定其位于5q21，APC基因的突变是FAP的主要原因。除了大肠的症状外，FAP还伴有一些肠外的表现，包括先天性视网膜色素上皮增生、骨瘤、皮肤软组织肿瘤等。FAP的诊断包括临床和基因诊断，临床诊断主要依据腺瘤的数量和性质，基因诊断可以预测遗传异质性。手术治疗是目前治疗FAP的最佳方法，包括全结直肠切除加永久性回肠造口、全结肠切除、回肠直肠吻合术和全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术。化学预防也是一种有效的方法，NSAIDs药物可以抑制息肉的生长和癌细胞的增生。FAP高危人群需要定期进行肠镜监测和上消化道内镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。对于已接受结肠切除术的FAP患者，主要死因为上消化道肿瘤和硬性纤维瘤。预防性手术可以大大延长患者的寿命，降低患大肠癌的风险。

肠道是人体消化系统的重要组成部分，包括从胃幽门到肛门的消化管。肠癌主要指大肠癌，十二指肠癌和小肠癌相对较少。全球范围内，结肠和直肠癌是最常见的肿瘤之一。在中国，直肠癌最常见，其次是结肠癌。

肠癌的确切发病原因尚不清楚，但多种因素可能共同作用，包括遗传、饮食习惯和环境。例如，高脂肪、低纤维的饮食结构与肠癌的高发病率有关。因此，通过改善饮食结构，增加蔬菜水果和粗粮的摄入，可以有效预防肠癌的发生。

此外，家族性腺瘤性息肉病（FAD）和肠癌家族史也与肠癌的发病率增加有关。随着年龄的增长，肠癌的发病率也会上升。因此，建议50岁以上且有直结肠癌家族史的人群定期进行肠镜检查。

如果出现大便颜色变黑、有黏液、便中带血；大便规律、习惯的改变；便秘、腹泻或者便秘和腹泻交替出现；经常出现腹胀、腹痛；经常感到疲劳、乏力；不明原因贫血或体重下降等症状，应及时就医。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种遗传性疾病，主要特征是结肠和直肠中出现多个息肉。这些息肉有很高的癌变风险，尤其是在青春期开始出现症状的患者中。FAP通常在15-25岁时开始出现临床症状，30岁左右最为明显。

FAP可以分为两种类型：典型FAP和轻型FAP。典型FAP的特点是出现数千个息肉样腺瘤，遍布整个结肠；而轻型FAP的特点是出现较少的结肠息肉，通常少于一百个，息肉常为扁平状，往往分布在右半结肠。95%的家族成员在平均35岁时出现结肠腺瘤，多数成员40岁左右发生癌变。80%的患者同时出现小肠腺瘤，5-10%发生小肠腺癌，50%有胃息肉。还有一部分病人合并其他疾病，如甲状腺肿瘤、腹部硬纤维瘤、骨瘤、表皮样囊肿和肝胚细胞瘤等。

FAP由结肠腺瘤性息肉病（APC）基因突变引起。该基因位于5q21-22，属于抑癌基因。最常见的APC基因突变是基因序列的变化而导致终止密码提前出现，产生无功能的截缩蛋白。超过80%的FAP患者可检测到突变的APC基因，但约20%的患者应用现有的基因检测技术未能发现APC基因的突变。

FAP的临床病理特征主要表现为肠道息肉生长后才出现胃肠道症状，故患者一般在15-25岁左右才出现症状。常见的症状是腹部隐痛、腹泻、粘液血便或少量血便、偶有大量便血，便血多为间歇性，肛门部下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。息肉逐渐增大，增多，上述症状加重。个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，患者出现腹痛，腹胀，恶心、呕吐等肠梗阻症状，有的肠套叠可自行复位，症状可以缓解，但套叠可反复出现。患者由于长期腹泻，粘液血便，故可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。

对于FAP的治疗，手术切除整个结肠是预防FAP患者腺瘤癌变的唯一手段。药物治疗也可以作为辅助手段，NSAID药如舒林酸可以使肠息肉的大小、数目减少。护理方面，需要关注患者的焦虑、疼痛、营养失调、合作性问题、体温过高、自我形象紊乱和自理受限等问题，并采取相应的护理措施。

随着生活水平的提高，肠癌的发病率也在逐年上升。遗传性大肠癌是其中一个重要的因素，1/3的患者有明显的遗传背景。我们需要警惕以下三大类高风险群体：林奇综合征患者、家族性腺瘤性息肉病患者和黑斑息肉综合症患者。

家族性腺瘤性息肉病患者的鉴别相对简单，只要肠镜检查发现超过10-20个息肉，就可以基本确定。这些患者的直系亲属也应该进行结肠癌筛查。FAP患者可能会出现先天性视网膜色素上皮肥大，发生率高达80%，并且1/3-1/4的患者无家族遗传史，需要特别注意。

黑斑息肉综合症（PJ综合症）患者的特征是口腔黏膜、嘴唇、鼻子、面颊、眼周、生殖器、手足和肛周等处皮肤有明显黑斑，且小儿不明原因肠套叠或便血。对于成人，出现上述症状时也应进行肠镜检查，并检测STK11基因是否突变。PJ综合症患者或遗传基因突变携带者的多种肿瘤风险增高，包括结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌和膀胱癌。

林奇综合征的鉴别需要基因检测结合家族史和病史综合判断。这些患者的直系亲属中，除了肠癌发病率高外，胃癌、子宫内膜癌、 小肠癌、输尿管和肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统癌的发病率也会升高，需要每年进行体检。

结直肠癌是当前导致死亡的主要肿瘤之一，占国内肿瘤发病的第三位。其中，遗传性结直肠癌作为一种特殊类型，表现为家族中多个结直肠癌或其他器官肿瘤的发生，其遗传特征符合常染色体显性遗传特征，并在家族中呈现垂直遗传、每代发病的特征。常见的遗传性结直肠癌包括遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）、黑斑息肉综合征（PJS）和幼年性息肉病（JPS）等。

相比之下，FAP、PJS和JPS由于存在结直肠息肉和其他表型，诊断相对容易，受到临床医生的重视。然而，HNPCC的诊断具有滞后性，缺乏明显的表型，仅在一个家系中出现多个结直肠癌或相关肿瘤后方能诊断。这种滞后性可能导致患者错过最佳治疗时机。

因此，提高对HNPCC的认识和重视是非常必要的。首先，需要加强对临床医生的教育和培训，使其了解该疾病的重要性和家系筛选的价值。其次，国内应加强在该领域的合作，制定全国统一的筛选标准和分子诊断方法，组织定期的学术交流活动。最后，科研机构需要增加对HNPCC临床科研的投入，支持分子诊断的研究和基因筛选的实施。

总之，HNPCC虽然不是一个新的概念，但在国内仍存在不认识或认识不足的问题。只有通过提高认识、加强合作和增加科研投入，才能推动HNPCC的研究和治疗进展。

结直肠癌在中国的发病率逐年上升，尤其是在大中城市中已升至第二位。随着人们健康意识的提高，家属患癌引起了越来越多人的重视。那么，家属患癌是否会增加自己患癌的风险？这是否就是传说中的遗传性结直肠癌？本文将为您解答这些问题。

首先，为什么大肠癌会呈现家族聚集性？一方面，家庭成员之间多生活在相似的生活环境中或有相似的生活习惯，如高脂高蛋白饮食、喜烟酒等；另一方面，遗传因素在结直肠癌中起重要作用。在结直肠癌患者家族成员中，结直肠癌发病率比一般人群高3-4倍，近亲中有人患结直肠癌者，其本身患此癌的危险度约为2倍，更多亲属患有此癌则危险度更大。

其次，遗传性结直肠癌的分类和特点是什么？遗传性结直肠癌占全部结直肠癌的15%，其中最常见的是家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）。FAP是常染色体显性遗传性疾病，特征为大肠内多发的（10个至数千个）腺瘤样息肉，伴有胃和十二指肠、表皮样囊肿、硬纤维瘤等肠外表现。HNPCC又称林奇（Lynch）综合征，占所有结直肠癌的2%-3%，为常染色体显性遗传疾病，有错配修复（MMR）基因的胚系突变所致，常见的5个MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2。

那么，怎样才能知道自己是否患遗传性结直肠癌？对于FAP的筛查，当家族中有亲属发现有结直肠多发肉，且数量大于10枚时，应考虑FAP的可能。对于HNPCC的筛查，家族中至少有2例组织学证实的大肠癌患者，其中的2例为父母或子女或通报兄弟姐妹的关系，并且符合以下任何1条：至少1例为多原发大肠癌患者（包括腺瘤）；至少1例大肠癌发病早于50岁；家族中至少1例患者HNPCC相关肠外恶性肿瘤（子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等）。

最后，得知自己患遗传性结直肠癌应该做什么？结直肠癌患者的直系亲属应注意观察有无排便习惯和排便性状的改变，观察是否出现便秘、大便次数增多、脓血便以及腹痛、腹胀或肠梗阻等表现。如出现以上症状，应及时就医。FAP患者的监测和HNPCC患者的监测也有其特定的方法和时间间隔。