家族性腺瘤性息肉病

• 主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻
• 常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生
• 属于遗传性疾病，可以治愈

简介

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性疾病，为常染色体显性遗传，临床上较为少见。患者结直肠内出现大小不一的腺瘤，患者多为15～25岁起病。主要病因为先天遗传性基因缺陷，少部分为后天基因突变。患者主要表现为便血、黏液便、腹痛、腹泻，常引发结直肠癌、先天性视网膜色素上皮增生等并发症。本病主要通过手术治疗，可以治愈，预后较好，术后可降低患者患癌风险^{[ 1 ]}。

症状表现：

家族性腺瘤性息肉病的典型症状是便血、黏液便、腹痛、腹泻。

诊断依据：

通过结直肠镜累计发现≥10个结直肠腺瘤的患者，均应考虑家族性腺瘤性息肉病，再结合基因检测发现APC基因突变可以确诊。

家族性腺瘤性息肉病有哪些类型？

本病基于病理组织学可以分为3类：

• 管状腺瘤
• 绒毛状腺瘤
• 混合型腺瘤

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。发病率为7.4/10万^[2]。

是否可以治愈?

可以治愈，主要通过手术治疗，预后较好。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是