原发性免疫缺陷

文章 宝宝反复呼吸道感染，需要查基因吗？

我是小明的妈妈，最近他总是反复呼吸道感染，咳嗽不止。我们去过多家医院，但都没有找到根本原因。作为一名小说家，我深知疾病对家庭的打击，尤其是对孩子的影响。每次看到小明痛苦的样子，我都心如刀割。于是，我决定尝试在线问诊，希望能找到更专业的医生帮助我们。 通过京东互联网医院，我联系到了一位经验丰富的儿科医生。我们详细讨论了小明的症状和检查结果。医生告诉我们，仅凭反复呼吸道感染的表现不能确诊原发性免疫缺陷病，需要进行基因检测。同时，医生也提醒我们，更多的反复呼吸道感染需要排除感染源和环境以及过敏体质等因素。 听完医生的解释，我才意识到我们之前的诊断可能过于片面。医生建议我们再次进行全面的检查，包括血项和基因检测。虽然结果还未出来，但我已经感到一丝安慰。至少我们正在朝着正确的方向前进。

医疗趋势观察站

102人阅读

查看详情

文章 原发性免疫缺陷病会遗传吗？

原发性免疫缺陷病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID）是一种免疫系统发育异常的疾病，主要表现为机体对病原微生物的抵抗力下降。许多患者都关心一个问题：PID是否会遗传？本文将围绕这一问题展开讨论，并介绍PID的病因、症状、诊断和治疗方法。 PID的遗传方式复杂多样，部分PID属于常染色体隐性遗传，需要两个携带者同时传递给下一代才会发病；而部分PID则属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。这意味着，如果家族中有PID患者，其直系亲属（如父母、子女）患病的风险会相应增加。 PID的症状因个体差异而异，常见的表现包括反复感染、皮肤感染、呼吸道感染等。由于PID患者的免疫系统功能受损，他们更容易受到病原微生物的侵袭，因此需要更加注意个人卫生和日常保养。 诊断PID需要结合临床表现、实验室检查和遗传学检测等多个方面。常见的实验室检查包括血常规、免疫球蛋白水平、T细胞和B细胞功能检测等。遗传学检测则可以帮助明确PID的类型和遗传方式。 治疗PID的方法主要包括药物治疗、免疫替代治疗和基因治疗等。药物治疗主要包括抗生素、抗病毒药物和抗真菌药物等，用于控制感染。免疫替代治疗则是通过补充免疫球蛋白或免疫细胞，帮助患者恢复免疫功能。基因治疗则是针对部分遗传性PID的治疗方法，通过基因编辑技术修复或替换受损的基因。 对于PID患者来说，定期到医院就诊、遵循医嘱进行药物治疗和免疫替代治疗非常重要。此外，患者还需注意个人卫生，避免感染，并积极参加体育锻炼，提高自身免疫力。

数字健康领航者

75人阅读

查看详情

文章 孩子频繁肺炎、感染…… | 原发性免疫缺陷病

近年来，越来越多的儿童被诊断出原发性免疫缺陷病（PID），这种疾病会导致儿童反复出现肺炎、呼吸道感染、皮肤感染等症状，严重时甚至危及生命。 原发性免疫缺陷病是一种免疫系统疾病，由于免疫系统功能异常，导致儿童无法有效抵御病原体入侵，从而出现反复感染的情况。 常见的PID症状包括： 反复出现肺炎、呼吸道感染 皮肤感染、毛囊炎、蜂窝织炎等 反复腹泻、肠道感染 关节疼痛、关节炎 肝脾肿大 对于患有PID的儿童，及时诊断和治疗至关重要。目前，丙种球蛋白治疗是治疗PID的主要方法，通过定期输注丙种球蛋白，可以有效地提高儿童的免疫力，减少感染的发生。 除了药物治疗外，日常保养也非常重要。家长需要： 保持室内空气流通，避免儿童接触有害物质 注意儿童的饮食卫生，预防肠道感染 定期带儿童进行体检，及时发现并处理感染 为儿童提供良好的生活环境，增强儿童的体质 总之，原发性免疫缺陷病是一种严重的疾病，需要家长和社会的广泛关注和重视。通过及时诊断、规范治疗和日常保养，可以帮助患有PID的儿童健康成长。

未来医疗领航员

73人阅读

查看详情

文章 免疫缺陷病症状

免疫缺陷病是一种常见的免疫系统疾病，其特征是免疫功能低下，导致患者容易感染和患病。 免疫缺陷病可分为原发性和继发性两种类型。原发性免疫缺陷病通常与遗传因素有关，多发生在婴幼儿期；而继发性免疫缺陷病则多因感染、恶性肿瘤、药物等因素引起，可发生于任何年龄段。 免疫缺陷病的症状主要包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。治疗免疫缺陷病的方法包括药物治疗、免疫替代疗法、骨髓移植等。药物治疗主要包括免疫调节剂、抗生素、抗病毒药物等；免疫替代疗法包括注射丙种球蛋白、胸腺肽等；骨髓移植则是治疗某些严重免疫缺陷病的有效方法。 预防免疫缺陷病的关键是加强免疫系统的功能，避免感染，保持良好的生活习惯。以下是一些预防措施： 1. 均衡饮食，保证营养摄入；2. 适度锻炼，增强体质；3. 保持良好的作息习惯，避免熬夜；4. 避免接触病原体，如细菌、病毒等；5. 定期体检，早期发现并治疗免疫缺陷病。 免疫缺陷病是一种需要长期治疗的疾病，患者应积极配合医生的治疗，保持良好的心态，积极面对生活。

生命守护者联盟

176人阅读

查看详情

文章 小儿原发性免疫缺陷病预防

小儿原发性免疫缺陷病预防的重要性及方法 　　1. 孕期保健的重要性 小儿原发性免疫缺陷病（PID）的发生与胚胎期发育不良密切相关。孕妇在孕期，特别是孕早期，若受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（尤其是风疹病毒感染），则可能损伤胎儿的免疫系统，导致包括免疫系统在内的多系统受累。因此，加强孕期保健，特别是孕早期保健，对于预防PID具有重要意义。 孕妇应避免接触放射线，慎用化学药物，接种风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染。此外，孕妇还应加强营养，及时治疗一些慢性病，为胎儿的健康发育提供良好的环境。 　　2. 遗传咨询及家族调查 虽然大多数PID不能确定遗传方式，但对于已确定遗传方式的疾病，进行遗传咨询具有重要意义。对于患有遗传性免疫缺陷病的成人，了解其子女的遗传风险有助于做好预防措施。如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，父母应了解下一胎孩子患病的可能性。 对于抗体或补体缺陷患者的直系家属，应检查抗体和补体水平，以确定家族患病方式。对于基因突变位点已明确的PID，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应进行基因检测，以便及早发现病情。 　　3. 产前诊断 <...> 　　4. 积极开展PID疾病登记工作 <...> 　　5. 加强PID疾病的科普宣传 <...> 　　6. 建立PID疾病防治网络 <...>

绿色医疗倡导者

175人阅读

查看详情

文章 百特皮下注射药物HyQvia历经两年终获FDA批准

原发性免疫缺陷症（PI）是一种罕见但严重的免疫系统疾病，患者由于先天或后天因素导致免疫系统功能受损，容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，出现反复感染、生长发育迟缓等症状。 近年来，随着医疗技术的不断发展，针对PI的治疗方法逐渐丰富。百特公司旗下的皮下注射药物HyQvia，经过两年多的研发和临床试验，终于获得美国食品药品监督管理局（FDA）的批准，为PI患者带来了新的治疗选择。 HyQvia由人正常免疫球蛋白（IG）和重组人透明质酸酶（hyaluronidase）组成，透明质酸酶能够帮助IG在皮下组织中更好地分散和吸收，从而提高治疗效果。与传统的静脉注射免疫球蛋白相比，HyQvia的优势在于每月仅需皮下注射一次，且在单个注射部位即可提供全部的治疗剂量，大大提高了患者的治疗便利性。 HyQvia的成功获批，得益于其临床试验的充分证据。该试验评估了HyQvia在预防PI患者急性严重细菌感染方面的安全性和有效性，结果显示，HyQvia能够显著降低患者的感染风险，且耐受性良好。值得一提的是，HyQvia已于2013年获得欧盟批准，并在多个欧洲国家上市，积累了丰富的临床应用经验。 对于PI患者来说，除了药物治疗，日常的保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯，加强体育锻炼，提高自身免疫力。同时，患者应定期复查，及时发现并处理感染等问题，避免病情加重。 HyQvia的获批上市，为PI患者带来了新的希望。相信随着医疗技术的不断进步，未来会有更多针对PI的治疗方法问世，帮助患者提高生活质量。

健康驿站

181人阅读

查看详情

文章 BD复旦儿科医院流式学院首度开课 助力临床免疫性疾病精准诊疗

近年来，随着医疗技术的不断发展，免疫缺陷病逐渐引起了人们的关注。免疫缺陷病是指免疫系统发育不全或功能异常，导致患者容易感染、抵抗力下降的疾病。本文将介绍免疫缺陷病的基本知识、诊断方法、治疗手段以及日常护理等方面的内容。 一、免疫缺陷病的类型和症状 免疫缺陷病可分为两大类：原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病是指免疫系统发育不全，与遗传因素有关；继发性免疫缺陷病是指免疫系统受到某些因素影响，如感染、药物等，导致免疫功能下降。 免疫缺陷病的症状主要包括： 1. 反复感染，如肺炎、支气管炎、尿路感染等； 2. 感染后不易治愈，持续时间长； 3. 感染部位广泛，如皮肤、耳鼻喉、口腔等； 4. 感染后易出现并发症，如败血症、脑膜炎等。 二、免疫缺陷病的诊断 免疫缺陷病的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和基因检测等方法。 1. 临床表现：医生会根据患者的症状、病史和体格检查来初步判断是否为免疫缺陷病。 2. 实验室检查：包括血液检查、免疫学检查、病原学检查等，以确定免疫系统的功能状态。 3. 基因检测：通过检测基因突变，可以明确诊断某些原发性免疫缺陷病。 三、免疫缺陷病的治疗 免疫缺陷病的治疗主要包括药物治疗、免疫替代治疗和造血干细胞移植等。 1. 药物治疗：包括抗生素、抗病毒药物、抗真菌药物等，用于控制感染。 2. 免疫替代治疗：包括注射免疫球蛋白、输血等，以补充患者的免疫功能。 3. 造血干细胞移植：适用于某些原发性免疫缺陷病，通过移植健康的造血干细胞来重建患者的免疫系统。 四、免疫缺陷病的日常护理 1. 保持良好的生活习惯，加强锻炼，增强体质； 2. 注意个人卫生，避免感染； 3. 遵医嘱服药，定期复查； 4. 积极配合医生的治疗方案。

绿色医疗倡导者

160人阅读

查看详情

文章 婴幼儿反复感染应警惕原发性免疫缺陷病

婴幼儿时期是人生中最脆弱的阶段之一，免疫系统尚未发育完善，容易受到各种病原体的侵袭。然而，有些婴幼儿反复感染，可能并非普通感冒或其他感染性疾病，而是原发性免疫缺陷病（PID）的早期表现。 原发性免疫缺陷病是一种由于遗传因素导致的免疫系统发育异常，导致机体抗感染免疫功能低下。这种疾病在婴幼儿中较为常见，容易被误诊为普通感冒或其他感染性疾病。因此，家长和医生需要提高警惕，关注婴幼儿反复感染的症状，及时进行诊断和治疗。 复旦大学附属儿科医院临床免疫科是国内唯一拥有原发性免疫缺陷病独立病房的单位，每年新诊断来自全国各地的原发性免疫缺陷病患者200余例。该科室拥有一支专业的医疗团队，为患儿提供全面的诊断和治疗方案。 原发性免疫缺陷病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查。常见的临床表现包括反复感染、生长发育迟缓、自身免疫性疾病等。实验室检查主要包括免疫球蛋白水平、细胞因子水平、免疫细胞功能检测等。 原发性免疫缺陷病的治疗主要包括免疫替代治疗、免疫调节治疗、抗感染治疗等。免疫替代治疗主要包括注射免疫球蛋白、干细胞移植等。免疫调节治疗主要包括糖皮质激素、免疫抑制剂等。抗感染治疗主要包括抗生素、抗病毒药物、抗真菌药物等。 除了积极的治疗外，患儿还需要进行日常保养，包括加强营养、保持良好的卫生习惯、避免接触病原体等。通过综合治疗和日常保养，大部分患儿可获得较好的预后。

生物医疗创新站

191人阅读

查看详情

文章 免疫缺陷病怎么办

免疫缺陷病，这个听起来就让人担忧的疾病，究竟该如何应对呢？首先，我们要明确，免疫缺陷病是指免疫系统发育不全或受损，导致身体抵抗力下降，容易受到各种病原体的侵袭。为了避免传染源，患者需要尽量避免外出，减少与其他人的接触，尤其是在公共场所。 补充免疫球蛋白是治疗免疫缺陷病的重要手段。免疫球蛋白是一种能够增强免疫力的蛋白质，可以帮助患者抵御病原体的侵袭。此外，患者还可以通过骨髓移植和造血干细胞移植等手段来重建免疫功能。 免疫缺陷病分为原发性免疫缺陷和继发性免疫缺陷两种。原发性免疫缺陷病与遗传因素有关，主要发生在婴幼儿时期；而继发性免疫缺陷病则与多种因素有关，如感染、药物、自身免疫性疾病等。 在日常生活中，患者需要特别注意以下几点： 1. 保持良好的生活习惯，如规律作息、饮食均衡、戒烟戒酒等。 2. 注意个人卫生，勤洗手，避免接触病原体。 3. 定期进行体检，及时发现并治疗感染。 4. 在医生指导下使用药物，避免自行用药。 5. 积极参加康复训练，提高生活质量。 免疫缺陷病虽然是一种严重的疾病，但只要患者积极配合治疗，注意日常保养，仍然可以过上正常的生活。

医疗星辰探秘

168人阅读

查看详情

文章 FDA委员会批准百特免疫缺陷药物HyQiva

原发性免疫缺陷症（Primary Immunodeficiency Syndrome，PI）是一种免疫系统功能障碍的疾病，患者由于免疫系统缺陷，容易反复感染，严重影响生活质量。近日，美国食品药品监督管理局（FDA）血液制品顾问委员会（BPAC）以15比1的投票结果，建议批准百特国际（Baxter International）的HyQvia用于治疗PI，为患者带来新的治疗选择。 HyQvia是一种人正常免疫球蛋白（IgG）和重组人透明质酸酶（hyaluronidase）的混合制剂，通过重组人透明质酸酶帮助IgG更好地分散和吸收，提高其生物利用度。HyQvia的治疗效果已在多项临床试验中得到证实，其安全性和有效性得到充分保障。 PI是一种罕见的遗传性疾病，患者由于免疫系统缺陷，容易反复感染，严重者甚至可能危及生命。目前，PI的治疗主要包括免疫球蛋白替代疗法、抗感染治疗等。HyQvia作为一种新的免疫球蛋白替代疗法，具有以下优势： 1. 皮下注射给药，方便患者使用； 2. 生物利用度高，疗效好； 3. 安全性高，不良反应少。 HyQvia已于2013年5月获欧盟批准，用于治疗原发性免疫缺陷综合征（primary immunodeficiency syndromes）及伴有继发性低丙种球蛋白血症和反复感染的骨髓瘤或慢性淋巴细胞白血病成人患者（≥18岁）。目前，HyQvia正在全球范围内进行临床试验，以进一步评估其在不同地区、不同人群中的疗效和安全性。 PI患者在接受HyQvia治疗期间，应注意以下几点： 1. 按照医嘱用药，不要随意调整剂量； 2. 观察药物不良反应，如出现过敏反应、发热等，应及时就医； 3. 保持良好的生活习惯，增强体质； 4. 定期复查，监测病情变化。 总之，HyQvia作为一种新的免疫球蛋白替代疗法，为PI患者带来了新的治疗选择。随着HyQvia在全球范围内的广泛应用，PI患者的生活质量有望得到显著提高。

健康饮食指南

163人阅读

查看详情