原发性免疫缺陷

简介：

原发性免疫缺陷是一组先天或遗传性免疫功能障碍性疾病，主要由不同基因缺陷，使得免疫器官或分子缺陷，从而出现机体免疫功能不全。

本病为罕见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，临床表现为反复感染、生长发育停滞、易患肿瘤、易出现免疫失调的自身免疫反应等。

本病目前难以治愈，抗感染治疗及预防感染是本病的治疗要点，干细胞移植、基因治疗或可完全纠正免疫缺陷。

症状表现：

最常见的症状是反复和慢性感染、易患肿瘤及自身免疫性疾病等。

诊断依据：

基因分析可明确免疫缺陷的性质和类型，是确诊本病的金标准。

原发性免疫缺陷有哪些类型？

• 联合免疫缺陷：主要表现为T细胞缺陷，同时伴有不同程度其他细胞（如B细胞、NK细胞）缺陷的异质性疾病。
• 具有综合征特点的联合免疫缺陷：多于婴幼儿时起病，主要由于感染和血小板减少，往往在10岁前死亡。
• 抗体为主的免疫缺陷：此型对患儿的生长发育影响较小，往往可以活到成人。
• 免疫失调性疾病：主要由于免疫细胞的代谢和功能障碍引起，是抗体免疫调节功能异常所致的疾病。
• 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷：一类表现为中性粒细胞数量缺陷，另一类表现为吞噬细胞功能缺陷。先天性中性粒细胞减少症是最严重的分化缺陷，常伴严重感染，恶性转化。
• 固有免疫缺陷：涉及固有免疫缺陷异常的缺陷，但又不属于吞噬细胞或补体缺陷的疾病都归为此类。
• 自身炎症性疾病：多以综合征形式表现，往往是多器官受累，发热为突出的症状。
• 补体缺陷：补体缺陷约占原发性免疫缺陷病中的2%，最常见的是补体C2和C9缺陷。
• 原发性免疫缺陷病拟表型：主要包括一群由体细胞基因突变、自身抗体及细胞因子导致的经典原发性免疫缺陷病表现类似的疾病。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病不常见，为罕见病。不同疾病发病率不同，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10000~1/1000000之间，总的发病率约1/（2000~10000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达200000例。

是否可以治愈？

目前无法治愈。治疗目的主要为抗感染治疗和预防感染治疗，治疗方法主要有药物治疗、替代治疗、免疫重建治疗和基因治疗等。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是