严重联合免疫缺陷病-疾病百科

严重联合免疫缺陷病介绍

遗传性疾病，多发生于婴幼儿，男性居多
表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道严重感染
干细胞移植是唯一的根治方法，治愈率很低

简介

严重联合免疫缺陷病是一种免疫功能缺失或降低的罕见疾病，主要由先天遗传所致，也可能由基因突变引起。多发生于新生儿和婴幼儿时期，且男性居多。因免疫缺陷，患者常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。治疗上以抗感染为主，干细胞移植是本病的唯一根治方法。由于病情危重，患者极易死亡，治愈率极低。

症状表现：

常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。

诊断依据：

根据症状表现、体格检查、免疫检查、胸部X线检查等诊断，必要时可结合基因检测结果综合诊断。

严重联合免疫缺陷病有哪些类型？

根据发病机制的不同，可分为：

X连锁严重联合免疫缺陷病；
常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病；
其他类型严重联合免疫缺陷病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，发病率为1／50万～1／10万，多见于新生儿或婴幼儿，以男性居多^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈，但治愈率极低，只有通过干细胞移植，才有可能治愈。

是否遗传？

是，本病是一种遗传性疾病^［1］。

是否医保范围？

是

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文章 X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）：病因、临床表现、诊断和治疗

X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种罕见的遗传性疾病，由IL2RG基因突变引起，导致外周血T细胞和NK细胞缺乏，B细胞功能受损。这种疾病在先天性免疫缺陷（PID）中最为严重，病死率极高。早期识别和治疗至关重要。临床上，X-SCID患儿通常在3~6个月大时出现反复严重感染和生长迟缓。感染类型多样，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等。由于免疫系统的缺陷，患儿容易发生全身性感染。如果不进行干细胞移植，X-SCID患儿通常在2岁内死亡。实验室检查可见外周血淋巴细胞绝对计数低于正常值，T细胞和NK细胞显著减少，B细胞相对增多。胸部影像学检查可能显示胸腺影像减小或缺失。基因分析、γc蛋白表达、白细胞介素2激活下游JAK3和STAT5磷酸化通路分析等方法可用于确诊。治疗方面，干细胞移植是唯一的根治方法。基因治疗也被认为是有前途的新型根治手段。对于已经确诊的患儿，应立即启动隔离、IVIG替代治疗和复方新诺明预防感染。同时，需要注意避免接种所有减毒活疫苗和与接种了活疫苗的同住者隔离至排毒结束。总之，X-SCID是一种严重的先天性免疫缺陷疾病，早期诊断和治疗至关重要。随着二代测序技术的发展，PID的诊断效率得到了大幅提高。然而，仍需加强患儿早期识别能力和及时转诊，培养免疫专科医师和提高PID诊治能力。产前诊断和新生儿筛查也将有助于更早期发现和确诊患者。

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　　X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-连锁严重联合免疫缺陷症，简称X-SCID）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响男婴。本文将为您详细介绍X-SCID的症状、诊断和治疗。　　一、症状　　1. 感染：X-SCID患儿容易出现反复感染，包括口腔念珠菌感染、皮肤红斑、持续性腹泻、呼吸道感染、败血症等。接种卡介苗（BCG）和非结核性分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染。　　2. 皮肤表现：脂溢性皮炎可能十分严重，易与移植物抗宿主病混淆。颊黏膜、舌和会阴部可发生慢性深部溃疡。　　3. 胃肠道症状：包括巨细胞病毒或其他病原菌引起的慢性肝炎。累及胆管可导致硬化性胆管炎和慢性肝硬化。可并发轮状病毒、贾第鞭毛虫或隐孢子虫感染，导致严重消化不良和恶病质。　　4. 血液系统异常：包括中性粒细胞减少、红细胞发育不全、大细胞贫血等。嗜酸性细胞和单核细胞增多提示不常见的感染，如卡氏肺囊虫感染。　　5. 神经系统表现：可发生慢性脑病，如Jamestown和Canyon病毒引起的慢性进行性多灶性脑白质炎。　　二、诊断　　根据6个月内出现反复严重感染的临床表现、T、B细胞数及血清免疫球蛋白水平均减少、细胞免疫及体液免疫功能显著低下、X线检查胸腺缺如、淋巴组织病理检查浆细胞、淋巴细胞减少等可诊断X-SCID。　　三、治疗　　X-SCID的治疗主要包括：　　1. 免疫球蛋白替代治疗：通过补充免疫球蛋白，提高患儿的免疫力。　　2. 预防性抗生素治疗：预防感染的发生。　　3. 骨髓移植：是目前治愈X-SCID最有效的方法，但需要严格筛选供体。　　4. 干细胞移植：与骨髓移植类似，但可能存在排斥反应。　　四、预防　　目前尚无有效的预防措施，建议孕妇进行遗传咨询，避免生育X-SCID患儿。

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　　X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男孩。这种疾病是由于免疫系统中的某些细胞无法正常工作而导致的。X-SCID的诊断和鉴别诊断对于及时治疗和改善患者预后至关重要。　　一、诊断方法　　1. 临床表现：X-SCID患儿通常在出生后不久就出现反复感染的症状，如呼吸道感染、皮肤感染和腹泻等。这些感染可能难以治疗，并且容易反复发作。　　2. 血液检查：血液检查可以显示免疫细胞数量的减少，以及某些免疫细胞功能的异常。　　3. 基因检测：基因检测是确诊X-SCID的关键。通过检测X染色体上的缺陷基因，可以明确诊断。　　二、鉴别诊断　　1. 网状组织发育不良：这是一种罕见的遗传性疾病，与X-SCID的症状相似。通过基因检测可以区分这两种疾病。　　2. 常染色体隐性遗传性SCID无淋巴细胞病：这种疾病与X-SCID的症状相似，但遗传方式不同。通过基因检测和家族史可以区分。　　3. 常染色体隐性遗传SCID：这种疾病与X-SCID的症状相似，但遗传方式不同。通过基因检测和家族史可以区分。　　4. 腺苷脱氨酶缺陷：这是一种罕见的遗传性疾病，与X-SCID的症状相似。通过检测腺苷脱氨酶活性可以区分。　　三、治疗方案　　1. 骨髓移植：骨髓移植是治疗X-SCID的有效方法，可以重建正常的免疫系统。　　2. 免疫球蛋白替代治疗：对于无法进行骨髓移植的患者，可以采用免疫球蛋白替代治疗，以增强免疫力。　　3. 抗感染治疗：对于感染，需要及时给予有效的抗感染治疗。

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