湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）是一种X连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤。

根据 WAS 基因不同突变形式，可表现为不同临床类型。目前治疗主要包括对症治疗和造血干细胞移植治疗。造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。如不经造血干细胞移植，WAS蛋白表达阴性患者平均生存期仅15岁左右。

症状表现：

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时患者易患自身免疫性疾病和淋巴瘤^[1-2]。

诊断依据：

通过WAS蛋白缺乏或表达水平降低、WAS基因检测可明确诊断。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征有哪些类型？

根据本病基因突变的不同形式，可表现为不同临床类型：

（1）典型湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

（2）X连锁血小板减少症（XLT）

（3）间歇性X连锁血小板减少症（IXLT）

（4）X连锁粒细胞减少症（XLN）

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见。目前本病的估计发病率约1/100 000活产儿，该病几乎只影响男性，北美地区发病率为1/250 000活产男婴。我国尚无流行病学资料^[1]。

是否可以治愈？

目前不能治愈，可以通过尽早干预，合理治疗，可控制症状，改善预后。

是否遗传？

是

是否医保范围？

是