X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID）是一种罕见的遗传性疾病，由IL2RG基因突变引起，导致外周血T细胞和NK细胞缺乏，B细胞功能受损。这种疾病在先天性免疫缺陷（PID）中最为严重，病死率极高。早期识别和治疗至关重要。

临床上，X-SCID患儿通常在3~6个月大时出现反复严重感染和生长迟缓。感染类型多样，包括细菌、病毒、真菌和寄生虫等。由于免疫系统的缺陷，患儿容易发生全身性感染。如果不进行干细胞移植，X-SCID患儿通常在2岁内死亡。

实验室检查可见外周血淋巴细胞绝对计数低于正常值，T细胞和NK细胞显著减少，B细胞相对增多。胸部影像学检查可能显示胸腺影像减小或缺失。基因分析、γc蛋白表达、白细胞介素2激活下游JAK3和STAT5磷酸化通路分析等方法可用于确诊。

治疗方面，干细胞移植是唯一的根治方法。基因治疗也被认为是有前途的新型根治手段。对于已经确诊的患儿，应立即启动隔离、IVIG替代治疗和复方新诺明预防感染。同时，需要注意避免接种所有减毒活疫苗和与接种了活疫苗的同住者隔离至排毒结束。

总之，X-SCID是一种严重的先天性免疫缺陷疾病，早期诊断和治疗至关重要。随着二代测序技术的发展，PID的诊断效率得到了大幅提高。然而，仍需加强患儿早期识别能力和及时转诊，培养免疫专科医师和提高PID诊治能力。产前诊断和新生儿筛查也将有助于更早期发现和确诊患者。