小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

• 是一种由遗传和环境因素引起的免疫缺陷病
• 常表现反复发作的呼吸道感染
• 主要针对其并发病治疗，治疗效果具有个体差异

简介

小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病，是由免疫球蛋白G重链稳定区基因表达障碍或基因突变引起，目前认为与遗传因素和环境因素有关。大多数患儿无明显症状，少数患儿可出现反复的呼吸道感染症状（咽痛、鼻塞、流鼻涕、打喷嚏、咳嗽、发热等），伴有消化道感染症状（腹痛、腹泻、恶心、呕吐）。本病尚无特异性治疗方法，主要针对并发病（系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、败血症等）进行治疗。本病有自愈的可能性，大部分患儿原发病经治疗后预后良好，少数患儿并发病严重，预后不佳。

症状表现：

临床医师主要通过症状表现（咽痛、鼻塞、流鼻涕、打喷嚏、咳嗽、发热等），可伴有消化道感染症状（腹痛、腹泻、恶心、呕吐）等。

诊断依据：

临床医师通过症状（长期反复久治不愈的感染），体格检查，结合实验室检查（血清免疫球蛋白检测、血常规）作出诊断。

是否具有传染性？

否

是否常见？

本病常见。好发于男性患儿，目前我国尚缺乏权威数据统计。

是否可以治愈？

可以治愈。随着年龄的增长，多数患儿血清中免疫球蛋白G增加，直至恢复正常；少数反复感染的患儿可通过抗感染和调节免疫等药物治疗，使感染机会减少，如治疗不及时或不规范，并发系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、败血症等疾病，会威胁患者生命。

是否遗传？

是，本病为常染色体遗传疾病。

是否医保范围？

是