严重联合免疫缺陷病

• 遗传性疾病，多发生于婴幼儿，男性居多
• 表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道严重感染
• 干细胞移植是唯一的根治方法，治愈率很低

简介

严重联合免疫缺陷病是一种免疫功能缺失或降低的罕见疾病，主要由先天遗传所致，也可能由基因突变引起。多发生于新生儿和婴幼儿时期，且男性居多。因免疫缺陷，患者常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。治疗上以抗感染为主，干细胞移植是本病的唯一根治方法。由于病情危重，患者极易死亡，治愈率极低。

症状表现：

常表现为皮肤黏膜、呼吸道、消化道等严重感染。

诊断依据：

根据症状表现、体格检查、免疫检查、胸部X线检查等诊断，必要时可结合基因检测结果综合诊断。

严重联合免疫缺陷病有哪些类型？

根据发病机制的不同，可分为：

1. X连锁严重联合免疫缺陷病；
2. 常染色体隐性遗传严重联合免疫缺陷病；
3. 其他类型严重联合免疫缺陷病。

是否具有传染性？

无

是否常见？

本病罕见，发病率为1／50万～1／10万，多见于新生儿或婴幼儿，以男性居多^［1］。

是否可以治愈？

可以治愈，但治愈率极低，只有通过干细胞移植，才有可能治愈。

是否遗传？

是，本病是一种遗传性疾病^［1］。

是否医保范围？

是