- 由遗传因素导致的毛干结构异常的疾病
- 表现为脱发、红斑、毛囊角化性红色丘疹等
- 无法治愈,多通过药物治疗缓解皮损症状
简介
念珠状发又称结节性毛发、梭形毛发,是一种先天性毛干结构异常的遗传性疾病,主要是由遗传导致的,大多呈常染色体显性遗传(两条染色体只有一条染色体出现致病基因就会得病),偶有隐性遗传(两条染色体都存在隐性基因才能得病)的报道。其主要症状为头发稀疏且短、干燥、无光泽、呈串珠状、易折断、易脱落,还会出现红斑和毛囊角化性红色丘疹。目前临床上尚无确切有效的治疗方法,部分患者可能会随着年龄的增长,到青春期或妊娠期时自行减轻或缓解,但也有患者终身无变化。通常会采用药物治疗来改善患者的皮损症状,但对治疗脱发无效。该病虽然不会危及生命,但给患者的外观和身心健康带来极大的影响[1]。
症状表现
该病的临床症状主要表现为头发稀疏且短、干燥、无光泽、呈串珠状、易折断、易脱落,还会出现红斑和毛囊角化性红色丘疹(皮肤表面局限性隆起)。
诊断依据
医生会根据患者的病史及临床表现(脱发、红斑、毛囊角化性红色丘疹等),并结合体格检查、皮肤科检查(皮肤镜、光学显微镜)等检查做出诊断。
是否具有传染性?
无
是否常见?
该病不常见,念珠状发是一种罕见的遗传性皮肤病,发病率不详,无性别差异,大多数发生于婴儿期[2][3]。
是否可以治愈?
无法治愈,目前,本病尚无有效的治疗方法。轻症患者随着年龄的增长,症状可能会逐渐自行缓解。重症患者可通过药物治疗来改善皮损症状,但对治疗脱发无效。
是否遗传?
是,该病是一种常染色体显性遗传病,常有家族史[3]。
是否医保范围?
是
王建伟
主治医师
中医神经内科
北京中医药大学东直门医院
胡震
副主任医师
神经内科
上海交通大学医学院附属瑞金医院
谭来勋
主任医师
神经内科