肯尼迪氏症

建议就诊科室

神经内科

什么情况需要及时就医？

• 如果中年男性出现肌肉痉挛和疼痛，全身肌肉无力，男性乳房女性化等异常情况时，需要在医生的指导下进一步检查；
• 对于已确诊的患者，如果上述症状表现反复发作，迁延难愈，应及时就医。

需要做什么检查确诊？

• 体格检查：体格检查有助于判断患者的情况，通过视诊，严重患者可见肌肉呈萎缩、肌腹变平；通过触诊可见肌肉压痛、肌张力减退、肌力减退等。
• 实验室检查：血常规检查可见血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶及其同工酶、醛缩酶、丙酮酸激酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等均有增高；血生化检查可见血钾降低、血肌红蛋白、肌酐升高等。
• 基因检查：是该病诊断的金标准。可见雄激素受体基因第1外显子发生突变。