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科普文章
我在一家互联网医院进行了线上问诊，这次的医生是一位血液内科的主治医师。他非常专业，毕业于***，在重医附一院血液科有丰富的临床经验。在问诊的过程中，他非常耐心地倾听了我的主诉，并详细询问了我的病情。他还提醒我，根据相关规定，互联网医院不得开具特殊管理药品的处方，这让我对他的专业素养印象深刻。经过仔细询问和分析，医生认为我可能患有巨幼细胞性贫血，并建议我进行相关检查。他还向我详细解释了疾病的可能原因和治疗方案，让我对病情有了更清晰的认识。在与医生的沟通中，我深深感受到了他的耐心和细心，这让我对这次线上问诊充满信心。医生建议我进行一些相关的检查，并告诉我要注意营养均衡，这让我对他的治疗方案非常满意。他还提醒我，治疗需要一定的时间，同时还要注意饮食和药物的正确使用。最后，他还为我解答了一些疑惑，让我对病情有了更清晰的认识。这次的线上问诊让我对互联网医院的服务有了更深刻的认识，同时也让我对这位血液内科主治医师的专业素养和耐心沟通留下了深刻印象。
随着基因技术的飞速发展，遗传病的研究和治疗取得了显著进展。5月27日，广州金域医学检验集团股份有限公司与中国工程院院士曾溢滔院士团队合作组建的“广东省金域遗传病基因检测及治疗院士工作站”正式揭牌成立。该工作站旨在利用金域检验的网络、技术平台优势，以及曾院士及其科研团队的技术和人才优势，开展中国人群遗传病研究，建立中国人群遗传病数据库并用于诊断。地中海贫血症是我国南方地区发病率高、危害严重的遗传病。该工作站将针对地中海贫血症开展基因检测及治疗的研发应用平台，并推动其他遗传病的基因治疗。此外，工作站还将建立基于中国人群的遗传病基因组学数据库，为遗传病的孕前、产前诊断和预防等提供关键信息。遗传病的早期诊断和预防对提高人口素质、优生优育至关重要。金域遗传病基因检测及治疗院士工作站的建设，将为遗传病的防治提供有力支持，推动我国精准医疗的发展。为了更好地了解遗传病，以下是一些与遗传病相关的科普知识：1. 遗传病是由基因突变引起的疾病，具有家族聚集性。2. 遗传病的类型多样，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。3. 遗传病的诊断方法包括基因检测、染色体分析等。4. 遗传病的治疗包括药物治疗、基因治疗等。5. 遗传病的预防包括遗传咨询、产前筛查等。
小儿巨幼细胞性贫血，顾名思义，是一种由于红细胞内缺乏叶酸或维生素B12而导致的贫血病。这种贫血病在儿科临床中并不罕见，对儿童的成长发育造成严重影响。一、病因分析1. 叶酸缺乏：叶酸是人体合成DNA的重要物质，缺乏叶酸会导致红细胞生成障碍，从而引发巨幼细胞性贫血。常见的叶酸缺乏原因包括：饮食中叶酸摄入不足：如素食者、挑食的儿童等。叶酸吸收不良：如胃肠功能紊乱、吸收障碍等。药物影响：如抗癫痫药物、避孕药等。2. 维生素B12缺乏：维生素B12是合成DNA和红细胞的重要辅酶，缺乏维生素B12会导致红细胞形态异常，从而引发巨幼细胞性贫血。常见的维生素B12缺乏原因包括：饮食中维生素B12摄入不足：如素食者、乳糜泻患者等。维生素B12吸收不良：如胃肠功能紊乱、吸收障碍等。药物影响：如抗酸药、抗生素等。3. 疾病因素：某些疾病如甲状腺功能亢进、慢性腹泻、肝病等，会影响叶酸和维生素B12的吸收和利用，从而导致巨幼细胞性贫血。二、症状表现小儿巨幼细胞性贫血的临床表现主要包括：乏力、疲倦、头晕等贫血症状。面色苍白、皮肤干燥、头发稀疏等。食欲不振、恶心、呕吐等消化系统症状。表情呆滞、反应迟钝等神经系统症状。三、防治措施1. 加强营养：保证儿童摄入足够的叶酸和维生素B12，如多吃绿叶蔬菜、动物肝脏、奶制品等。2. 定期体检：定期进行血液检查，及时发现贫血症状。3. 早期治疗：一旦确诊为巨幼细胞性贫血，应尽早进行治疗，包括补充叶酸和维生素B12、改善营养状况等。4. 针对病因治疗：针对原发疾病进行治疗，如甲状腺功能亢进、慢性腹泻等。
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小儿贫血是一种常见的儿童血液系统疾病，其能否自愈取决于贫血的原因。一般来说，由营养缺乏引起的贫血，如缺铁性贫血或巨幼细胞性贫血，在补充相应的营养素后，有自愈的可能。然而，由血液病等其他原因引起的贫血，则可能无法自愈，需要采取相应的治疗措施。一、小儿贫血的治疗方法1. 药物治疗药物治疗是小儿贫血治疗中最常用的方法。常用的药物包括铁剂、叶酸、维生素B12等。这些药物可以补充体内缺乏的营养素，促进红细胞生成，改善贫血症状。此外，还有一些药物如硝酸亚铁、维生素C、环孢素、肾上腺皮质激素等，可以与营养素类药物搭配使用，提高治疗效果。2. 造血干细胞移植治疗造血干细胞移植治疗是一种较为高级的治疗方法，适用于一些严重的血液病，如严重遗传性溶血性贫血、再生障碍性贫血等。通过移植正常的造血干细胞，可以取代原有失去功能的造血干细胞，恢复正常造血功能。二、小儿贫血的日常保养1. 营养均衡保证小儿摄入充足的铁、叶酸、维生素B12等营养素，有助于改善贫血症状。建议家长为小儿提供富含这些营养素的食物，如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、水果等。2. 适量运动适量运动可以增强小儿的体质，提高免疫力，有助于预防和治疗贫血。但运动量不宜过大，以免过度消耗能量。3. 注意个人卫生保持良好的个人卫生习惯，减少感染的风险。特别是对于患有严重贫血的小儿，更应注意个人卫生，预防感染。4. 定期复查患有贫血的小儿应定期复查，监测病情变化，及时调整治疗方案。
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巨幼细胞性贫血，这种常见的血液疾病，主要表现为全血细胞减少，进而引发感染、贫血和出血等一系列临床症状。除了典型的全血细胞减少，巨幼细胞性贫血还可能伴随着细胞性贫血，这主要是由于体内缺乏维生素B12所导致的。维生素B12的缺乏不仅会导致贫血，还会引发神经病变，表现为双下肢麻木、运动受限等症状。感染症状在巨幼细胞性贫血患者中较为常见，如寒战、高烧、咳嗽、咳痰等。贫血症状则表现为头晕、头痛、心悸、胸痛等。出血症状则可能表现为皮肤黏膜瘀斑、牙龈出血、鼻腔出血等，严重者甚至可能出现脑出血。治疗巨幼细胞性贫血的关键在于补充叶酸和维生素B12，同时找出并消除导致维生素B12缺乏的原因。治疗期间，患者需要积极治疗原发疾病，并调整日常饮食，多吃富含铁的食物，如瘦肉、牛奶、鱼和虾等。对于巨幼细胞性贫血患者来说，及时有效的治疗至关重要。在治疗过程中，患者应遵医嘱，按时按量服用药物，并注意日常保养，如保证充足的休息、避免过度劳累等。值得注意的是，巨幼细胞性贫血的治疗并非一蹴而就，患者需要耐心配合医生的治疗方案，并定期复查，以确保病情得到有效控制。
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中风，作为全球范围内严重的慢性致死疾病，其发病原因复杂多样，其中遗传因素在近年来受到越来越多的关注。近期，国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了一项关于中风遗传易感性的最新研究成果，揭示了一些与中风易感相关的遗传变异。这项研究由德国、英国等国家的科研团队共同完成，他们通过对3548例缺血性中风患者和5972例对照组进行全基因组关联分析，发现了一个名为HDAC9的基因变异与大型血管缺血性中风有关。HDAC9基因编码的组蛋白去乙酰化酶蛋白在细胞核内调控染色质结构，与基因表达密切相关。该研究发现，HDAC9基因变异增加了大型血管缺血性中风的风险，提示该基因可能与大型血管缺血性中风的发病机制相关。此外，研究还发现，除了HDAC9基因外，还有其他三个基因区域与大型血管缺血性中风有关。这四个基因区域在中风的子类型中表现出异质性，表明不同类型的中风可能具有不同的遗传基础。这项研究为深入理解大型血管缺血性中风的遗传机制提供了新的线索，也为未来开发针对该疾病的预防和治疗方法提供了潜在靶点。中风是一种严重的疾病，早期诊断和治疗至关重要。除了遗传因素外，高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病也是中风的重要危险因素。因此，预防中风的发生需要从多个方面入手，包括控制血压、血脂、血糖，改善生活方式，戒烟限酒等。对于患有高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病的人群，建议定期进行体检，及时发现并控制病情。一旦出现中风症状，如头晕、头痛、肢体无力、言语不清等，应立即就医。
在互联网医院进行线上问诊是现代医疗体系中一种便捷的就医方式。通过与医生在线沟通，患者可以及时获取专业建议和治疗方案，解决健康问题。一位医生在问诊中展现了他丰富的医疗知识和耐心细致的品质。患者主诉自己的HBA2偏低，并担心可能会有影响。医生通过对话了解到患者的情况，并针对性地给出建议。他提醒患者不要过度担心，建议进行地贫基因检测，以明确情况。通过这次线上问诊，患者得到了及时的指导和安心。医生的专业素养和关怀态度让患者感受到了医生对健康的重视和责任心。
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脐带血，这个存在于新生儿出生后短短几分钟内的珍贵血液，近年来受到了越来越多的关注。它不仅含有大量的干细胞，这些干细胞在医学领域具有广泛的应用前景，而且还可以用于治疗多种疾病。 那么，脐带血究竟有什么作用呢？首先，脐带血中含有丰富的造血干细胞，这些干细胞具有自我更新和分化成各种血细胞的能力。在临床医学中，造血干细胞移植是治疗血液系统疾病、免疫系统疾病以及某些遗传性疾病的有效方法。脐带血中的干细胞具有来源广泛、采集方便、移植排斥反应低等优点，因此成为了造血干细胞移植的重要来源。 然而，脐带血的使用也面临一些挑战。首先，脐带血的干细胞数量相对较少，特别是在细胞总量上。与骨髓和外周干细胞相比，脐带血中的干细胞数量大约少了10倍。这意味着，在造血干细胞移植过程中，脐带血可能无法满足所有患者的需求。其次，脐带血的使用需要专业的技术和设备，这增加了治疗的成本。 那么，面对脐带血，我们应该如何选择呢？一方面，从国家层面来说，应该大力发展公共脐带血库，为有需要的人提供更多的救助。另一方面，对于个人来说，如果经济条件允许，可以考虑自存脐带血，以备不时之需。当然，如果个人没有经济能力自存脐带血，也可以选择将脐带血捐赠给公共脐带血库，为他人提供帮助。 总之，脐带血作为一种宝贵的生物资源，具有广泛的应用前景。我们应该充分认识其价值，合理利用，为人类健康事业做出贡献。
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小儿营养性巨幼细胞贫血，也称为大细胞性贫血，是儿童常见的血液系统疾病之一。该病多由维生素B12或叶酸缺乏引起，表现为红细胞胞体增大、骨髓中出现巨幼红细胞等症状。针对小儿营养性巨幼细胞贫血的治疗，主要采用维生素B12补充疗法。通常情况下，患儿需要通过肌肉注射的方式接受维生素B12治疗，每天2-3次，病情严重者需连续使用数周。待临床症状明显好转或血象恢复正常后，可逐渐减少用药频率。对于维生素B12吸收缺陷的患儿，可能需要长期注射维生素B12。此外，部分患儿可能出现肌肉震颤等症状，此时可适当使用镇静剂进行治疗，但需注意避免长期使用。若患儿出现重度贫血，可能需要接受输血治疗。同时，患儿在日常饮食中应注意补充铁元素，可适量食用樱桃、猪肝等食物。对于腹泻症状，可对症使用止血类药物，如蒙脱石散，但需注意用药剂量，避免引起便秘。此外，患儿在日常生活中应保持良好的作息习惯，避免熬夜，保证充足的睡眠。同时，注意饮食均衡，多吃富含维生素B12和叶酸的食物，如动物肝脏、新鲜绿叶蔬菜等。此外，应避免食用腌制食物和储存过久的食物。小儿营养性巨幼细胞贫血的诊疗主要在儿科进行。针对该病的治疗，需要医生根据患儿的具体情况制定个体化的治疗方案。家长应密切关注患儿的病情变化，及时带患儿就医，确保患儿得到及时有效的治疗。
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镰状细胞贫血是一种常见的遗传性疾病，主要表现为慢性溶血性贫血和反复发生的疼痛危象。（一）发病原因镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传性疾病，由第11号染色体上的β-珠蛋白基因突变引起。该基因突变导致血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸替代，形成HbS（镰状血红蛋白）。（二）发病机制HbS在脱氧状态下会相互聚集，形成多聚体。这些多聚体在红细胞内形成纤维状结构，导致红细胞变形为镰刀状。镰状红细胞僵硬、变形性差，容易在微循环中破坏，引起溶血和贫血。（三）临床表现镰状细胞贫血患者的主要症状包括：慢性贫血：患者会出现乏力、头晕、气短等症状。疼痛危象：疼痛是镰状细胞贫血的典型症状，常发生在关节和骨骼，如背部、腿部、腹部等。感染：镰状细胞贫血患者更容易感染，特别是肺炎和尿路感染。器官损伤：长期溶血可能导致肝脏、脾脏和肾脏损伤。（四）诊断镰状细胞贫血的诊断主要依靠血液检查，包括血红蛋白电泳和基因检测。（五）治疗镰状细胞贫血的治疗主要包括：支持治疗：包括输血、铁剂治疗和药物治疗等。基因治疗：通过基因编辑技术修复β-珠蛋白基因突变，是目前研究的热点。了解镰状细胞贫血的发病原因和发病机制对于预防和治疗该病具有重要意义。
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