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研究提示中风的易感性与若干遗传变异有关

研究提示中风的易感性与若干遗传变异有关
发表人:精准医疗探秘

中风,作为全球范围内严重的慢性致死疾病,其发病原因复杂多样,其中遗传因素在近年来受到越来越多的关注。近期,国际著名杂志Nature Genetics在线刊登了一项关于中风遗传易感性的最新研究成果,揭示了一些与中风易感相关的遗传变异。

这项研究由德国、英国等国家的科研团队共同完成,他们通过对3548例缺血性中风患者和5972例对照组进行全基因组关联分析,发现了一个名为HDAC9的基因变异与大型血管缺血性中风有关。HDAC9基因编码的组蛋白去乙酰化酶蛋白在细胞核内调控染色质结构,与基因表达密切相关。该研究发现,HDAC9基因变异增加了大型血管缺血性中风的风险,提示该基因可能与大型血管缺血性中风的发病机制相关。

此外,研究还发现,除了HDAC9基因外,还有其他三个基因区域与大型血管缺血性中风有关。这四个基因区域在中风的子类型中表现出异质性,表明不同类型的中风可能具有不同的遗传基础。

这项研究为深入理解大型血管缺血性中风的遗传机制提供了新的线索,也为未来开发针对该疾病的预防和治疗方法提供了潜在靶点。

中风是一种严重的疾病,早期诊断和治疗至关重要。除了遗传因素外,高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病也是中风的重要危险因素。因此,预防中风的发生需要从多个方面入手,包括控制血压、血脂、血糖,改善生活方式,戒烟限酒等。

对于患有高血压、高血脂、糖尿病等慢性疾病的人群,建议定期进行体检,及时发现并控制病情。一旦出现中风症状,如头晕、头痛、肢体无力、言语不清等,应立即就医。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

巨幼细胞遗传性贫血疾病介绍:
推荐问诊记录
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  • 我妈妈最近总是说脚麻,白血球也少了。我们一家人都很担心,毕竟她已经55岁了。平时她不太爱吃好的,吃饭也不太规律。我们带她去医院做了血常规和其他化验,结果显示她缺乏维生素B12,医生说这是巨幼细胞性贫血的表现。医生建议她肌注维生素B12,并且补充叶酸。经过一个月的治疗,症状有所好转,但由于疫情原因,我们无法去复查。幸好有互联网医院这种便捷的服务,我们可以在线上咨询专业的医生,获取到及时的医疗建议和处方。现在我妈妈正在服用甲钴胺片和叶酸,希望她的病情能早日康复。

    巨幼细胞性贫血就医指南 常见症状 巨幼细胞性贫血的常见症状包括白血球减少、脚麻、贫血等。易感人群主要是老年人和不良饮食习惯者。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 补充维生素B12和叶酸; 2. 改善饮食结构,多吃新鲜蔬菜和水果; 3. 定期复查血常规和其他相关指标; 4. 避免过度劳累和精神压力; 5. 在医生指导下使用甲钴胺片等药物进行治疗。

  • 我一直觉得自己很健康,直到那天我去做了一个例行的体检。结果显示我的血常规异常,医生告诉我可能是缺乏维生素B12。这个消息让我感到非常不安和困惑。我开始回想自己的饮食习惯,是否有不良的生活方式导致了这种情况?

    我决定寻求专业的医疗帮助。通过京东互联网医院的在线问诊服务,我很快就得到了医生的回复。医生详细地解释了我的血常规报告单,并指出我可能患有巨幼细胞性贫血。医生建议我进一步做贫血三项检查,包括血清铁蛋白、叶酸和维生素B12。

    在与医生的交流中,我意识到自己的饮食习惯可能是问题所在。我不太喜欢吃荤菜,经常只吃蔬菜和水果。医生告诉我,维生素B12主要存在于瘦肉、鱼和贝类中,我的饮食结构可能导致了维生素B12的缺乏。

    医生开具了处方,建议我口服腺苷钴胺来补充维生素B12。同时,医生也鼓励我改变饮食习惯,多吃一些富含维生素B12的食物。经过一段时间的治疗和调理,我的血常规恢复了正常。我深深地感激医生的帮助和指导,也意识到了健康的重要性。

    维生素B12缺乏症就医指南 常见症状 维生素B12缺乏的常见症状包括贫血、疲劳、头晕、手脚麻木等。长期缺乏维生素B12还可能导致神经系统损害和认知功能下降。 推荐科室 内科 调理要点 1. 补充维生素B12:可以通过口服维生素B12片或注射维生素B12来补充体内的维生素B12。 2. 调整饮食结构:多吃富含维生素B12的食物,如瘦肉、鱼、贝类、蛋类和奶制品。 3. 定期检查:定期进行血常规检查,及时发现和治疗维生素B12缺乏症。 4. 避免过度饮酒:过度饮酒可能会影响维生素B12的吸收和利用。 5. 注意药物影响:某些药物(如质子泵抑制剂)可能会影响维生素B12的吸收,需要在医生指导下使用。

  • 如果你经常感到乏力、头昏、食欲不振、恶心反胃,甚至一走路就心悸气短,面色苍白,那么你可能患有贫血。然而,并不是所有的贫血都需要补铁。根据发病原因的不同,贫血可以分为多种类型,其中一种就是巨幼细胞性贫血。

    巨幼细胞性贫血是一种大红细胞性贫血,体内的红细胞系、粒细胞及巨核细胞系发生了巨型改变。这种贫血的特点是平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量及浓度均明显高于正常范围。由于这种巨幼红细胞易在骨髓内被破坏,生成无效的红细胞,故而引起患者贫血,同时可能还会并发白细胞、血小板计数的减少。

    巨幼细胞性贫血可以由维生素B12或叶酸单独缺乏引起,也可以因同时缺乏而引起。在我国,因叶酸缺乏而导致的巨幼细胞性贫血较为多见。孕妇、婴幼儿时期的孩子和长期素食、缺少动物蛋白摄入的老年人更容易患上这种疾病。

    如果出现面色苍白、头昏乏力、活动后心悸气短明显、味觉、嗅觉降低、视力下降等症状,应及时就医。消化道症状表现为食欲不振、恶心、腹胀、腹泻或便秘、口炎、舌炎等,甚至出现“镜面舌”或“水牛舌”。神经系统表现为手足对称性麻木、深感觉障碍、共济失调、下肢步态不稳、行走困难等。精神方面易激动、健忘以及精神失常。

    治疗巨幼细胞性贫血首先要去除病因,注意休息,稳定情绪,多食肉类、新鲜绿色蔬菜,以增加维生素B12和叶酸的摄入。纠正患者的偏食及不良烹饪习惯。药物治疗予以补充维生素B12和叶酸。中医治疗本病更具优势,通过补益中焦脾胃,调理脏腑功能,针对主症补益气血阴阳,针对兼症或调理脾胃、或养血安神、或疏肝和胃。根据病情轻重缓急,急则治标,缓则治本。

  • 我妈妈的健康问题始于两三年前,那时她被确诊为巨幼贫血。白细胞偏低,B12偏低,身体也出现了手脚发麻的症状。我们一家人都很担心,经常陪她去医院做各种检查和治疗。后来,医生建议她补充B12,果然,白细胞恢复了正常。但是,断药后白细胞和B12又开始偏低。我们继续补充,直到最近复查,贫血三项来看,已经不缺B12了,但血常规显示白细胞还是低。这种情况让我们感到很困惑和焦虑,毕竟我们已经按照医生的建议进行了长期的治疗和调理。

    在这次的线上问诊中,医生详细询问了她的病情和治疗过程,并查看了相关的化验检查结果。医生告诉我们,白细胞减少可能与自身免疫性疾病、甲状腺疾病或骨髓疾病有关。虽然这听起来很严重,但医生也说了,最后再做骨髓穿刺检查并不代表病情已经很严重了。医生还提醒我们,如果在等待化验结果的期间中性粒细胞低于1.5,可以服用一些药物来减缓白细胞下降的趋势。

    我妈妈的病情让我们一家人都很着急,但医生的专业解答和耐心指导给了我们很大的安慰和信心。我们决定按照医生的建议,去血液科挂号,进行更深入的检查和治疗。医生也提醒我们,白细胞数值及其分类要综合考虑,任何一个项目出了异常都要结合患者的情况做出判断。我们会继续关注她的健康状况,定期复查血常规,并注意生活环境及个人卫生,预防感染。

  • 巨幼细胞性贫血是一种常见的血液疾病,尤其在老年人群中较为常见。为了准确诊断和治疗,进行一系列的检查是非常重要的。

    首先,血常规检查是必不可少的。血常规检查可以显示大细胞正色素性贫血(MCV>100fl),血象往往呈现全血细胞减少,中性粒细胞及血小板均可减少,但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞和中性和中性粒细胞分叶过多,可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。

    其次,骨髓象检查也是非常重要的。骨髓象检查可以显示骨髓增生活跃,红细胞增生明显增多,各系细胞均呈巨幼变型,以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大,胞质比胞核成熟(核浆发育不平衡),核染色质呈分散的颗粒浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系,以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。

    除了血常规和骨髓象检查,生化检查也是必不可少的。其中,血清叶酸和维生素B12水平测定是非常重要的。血清叶酸的正常范围为2.5~20ng/ml,血清维生素B12的正常范围为200~900pg/ml。单纯的血清叶酸或维生素B12测定不能确定叶酸或维生素B12缺乏的诊断。

    此外,红细胞叶酸测定和血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平测定也是非常重要的。红细胞叶酸测定可用微生物法或放射免疫法测定。正常范围是140~250ng/ml。红细胞叶酸不受短期内叶酸摄入的影响,能较准确地反映体内叶酸的贮备量。血清高半胱氨酸(正常值为5~16µmol/L)水平在叶酸缺乏或维生素B12缺乏时均升高,可达50~70µmol/L。而血清甲基丙二酸水平升高(正常值为70~270nmol/L)仅见于维生素B12缺乏时,可达3500nmol/L。

  • 遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种常见的血液疾病,其发病原因复杂多样。本文将为您详细介绍该病的发病原因、发病机制以及相关治疗方法。

    一、发病原因

    1. X染色体伴性遗传:这是最常见的遗传方式,主要影响男性。女性携带者通常不会出现贫血症状,但红细胞形态可能异常。

    2. 常染色体遗传:部分家族中,父子或兄弟姐妹之间可能同时患有该病,提示可能存在常染色体遗传倾向。

    3. 线粒体遗传:部分病例可能与线粒体DNA突变有关,导致红细胞线粒体功能障碍。

    二、发病机制

    遗传性铁粒幼细胞性贫血的发病机制与血红素合成过程有关。该过程需要多种酶的参与,包括ALA合成酶、亚铁螯合酶等。任何一种酶的缺陷都可能导致铁粒幼细胞性贫血的发生。

    三、治疗方法

    1. 维生素B6治疗:对于ALA合成酶缺陷的患者,维生素B6可以促进血红素合成,改善贫血症状。

    2. 铁剂治疗:部分患者可能需要补充铁剂,以纠正贫血。

    3. 支持治疗:包括输血、红细胞生成素治疗等。

    四、日常保养

    1. 保持良好的生活习惯,避免过度劳累。

    2. 饮食上注意均衡营养,摄入充足的蛋白质、维生素和矿物质。

    3. 定期复查,监测病情变化。

  • 巨幼细胞性贫血,顾名思义,是由于红细胞体积增大、形态异常,进而引发的一种贫血症状。

    这种贫血的主要原因在于人体内缺乏叶酸或维生素B12。这两种维生素是合成DNA的重要原料,它们在维持红细胞正常发育过程中发挥着关键作用。当缺乏叶酸或维生素B12时,红细胞无法正常合成DNA,导致红细胞体积增大、形态异常,从而引发巨幼细胞性贫血。

    造成叶酸或维生素B12缺乏的原因主要有以下几点:

    • 摄入不足:过度烹饪会导致食物中的叶酸和维生素B12流失。此外,叶酸主要存在于植物性食物中,如绿叶蔬菜、水果等;维生素B12主要存在于动物性食物中,如肉类、鱼类、禽蛋等。若患者偏食,不进食含叶酸和维生素B12的食物,容易导致其缺乏。
    • 吸收障碍:人体血液中存在影响维生素B12吸收的因素,如内因子抗体。内因子是维生素B12吸收所必需的辅助因子,内因子抗体与内因子结合后,会阻碍维生素B12与内因子的结合,影响维生素B12的吸收,从而导致维生素B12缺乏。
    • 药物影响:某些药物,如抗癫痫药物、抗结核药物等,会影响叶酸或维生素B12的吸收和利用。
    • 疾病因素:某些疾病,如慢性炎症性肠病、胃切除术等,会影响叶酸或维生素B12的吸收。

    针对巨幼细胞性贫血的治疗,主要针对病因进行治疗。针对叶酸缺乏,可以通过口服叶酸或肌肉注射四氢叶酸钙进行治疗;针对维生素B12缺乏,可以通过肌注维生素B12进行治疗。对于恶性贫血或全胃切除术患者,需要终身维持治疗。在补充治疗过程中,患者应警惕低钾血症的发生,尤其是在贫血恢复的过程中,应适当补充钾盐。

    除了药物治疗外,日常生活中注意休息和适当地活动也是非常重要的。严重贫血患者应适当限制活动,家人可以帮助患者完成日常生活需要。

    巨幼细胞性贫血是一种常见的贫血症状,了解其病因、治疗方法及预防措施对于预防和治疗该病具有重要意义。

    以下是关于巨幼细胞性贫血的几个相关科室:

    • 血液科
    • 内科
    • 消化科
    • 儿科
    • 妇产科

  • 随着二孩政策的全面放开,越来越多的家庭迎来了第二个孩子的出生。在这个过程中,许多父母都会面临一个重要的选择:是否储存脐带血?

    33岁的小艾怀孕八个月,最近产检的时候,医生向她推荐了储存脐带血。小艾想起怀老大的时候,她没有储存脐带血,这次生老二,她开始考虑是否给孩子买一份保险,两个孩子将来也许都能受益。然而,她的朋友告诉她,储存脐血实际上用的几率不大,她对此有些疑虑。

    本文将围绕脐带血储存展开讨论,包括脐带血的作用、储存的必要性、适用人群等方面,帮助家长们做出明智的选择。

    一、脐带血的作用

    脐带血是一种宝贵的生物资源,它富含造血干细胞,可以用于治疗多种疾病,如白血病、地中海贫血、再生障碍性贫血等。脐带血中的造血干细胞具有来源广泛、采集方便、移植排斥反应小等优点,是治疗血液系统疾病的重要手段。

    二、储存脐带血的必要性

    1. 自身使用:如果家庭成员中有血液系统疾病患者,储存脐带血可以为患者提供治疗机会,避免高昂的移植费用。

    2. 家族成员间互助:兄弟姐妹之间有1/4的全相合几率,1/2的半相合几率,储存脐带血可以为家族成员提供治疗机会。

    3. 公共捐献:储存脐带血后,可以捐献给公共库,为需要帮助的患者提供生命之源。

    三、适用人群

    1. 有血液系统疾病家族史的家庭

    2. 有生育计划的家庭

    3. 希望为他人提供帮助的家庭

    四、注意事项

    1. 储存时间:脐带血采集后需要在24小时内完成检测和储存。

    2. 费用:储存脐带血需要支付一定的费用,包括检测费、储存费等。

    3. 质量控制:储存脐带血需要经过严格的检测和质量控制,确保其安全性和有效性。

    五、总结

    储存脐带血是一项具有长远意义的选择,可以为家庭带来多重保障。家长们可以根据自身情况和需求,做出明智的决定。

  • 我最近因为胃切除后巨幼细胞贫血的问题,在京东互联网医院进行了在线问诊。医生非常专业地查看了我的病例,并提供了详细的诊疗方案。在沟通过程中,医生耐心地解答了我的各种疑问,给予了我很大的支持和建议。

    医生根据我的病情,建议我补充维生素B12,并要求我定期复查及时补充。在询问注射方案的问题时,医生给出了详细的建议,并告诉我要根据结果调整注射频次。在结束问诊时,医生提醒我随时上线咨询,并祝愿我的身体健康。

    通过这次线上问诊,我感受到了医生的专业素养和细心关怀,让我对互联网医院有了更多的信任和依赖。我将按照医生的建议进行治疗,并定期复查,感谢医生的帮助。

  • 近年来,随着医学技术的不断发展,脐带血干细胞储存逐渐成为许多家庭的关注焦点。然而,一项研究表明,脐血干细胞未必能够发挥其宣传中的神奇作用,甚至可能成为家庭经济负担。

    脐带血干细胞储存的主要目的是为了应对未来可能出现的疾病风险。然而,目前脐血干细胞的应用范围非常有限,主要用于治疗血液疾病,如白血病等。而对于其他疾病,如帕金森病、瘫痪或糖尿病等,脐血干细胞的治疗效果尚不明确。

    此外,脐带血干细胞储存的费用也相当高昂。以美国为例,一家名为“家庭脐带血液服务公司”的企业,为新生儿提供提取并保存脐血干细胞的服务,费用高达1265美元的提取费和每年115美元的储存费用。高昂的费用让许多家庭望而却步。

    值得注意的是,脐带血干细胞的质量也值得担忧。研究表明,从婴儿自身提取的脐带血干细胞可能存在健康问题,使用这些干细胞进行移植可能会引发新的疾病。

    因此,专家建议,家长在考虑脐带血干细胞储存时,应理性对待,不要盲目跟风。在目前阶段,脐带血干细胞主要用于治疗血液疾病,而对于其他疾病的治疗效果尚不明确。家长应根据自身情况和经济条件,做出明智的选择。

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