无锡市21-羟化酶缺陷专家

疾病介绍:21-羟化酶缺乏症属于罕见病，是先天性肾上腺增生症中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷，从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象（主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等），导致生命危险；高雄激素血症使女性男性化，导致骨龄加速进展（可通过X光正位片，检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄）、矮身材以及青春发育异常，并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗（使用药物替代生理需要量的糖皮质激素，尽可能恢复正常生长发育轨迹）为主，尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000～1/10000。

江苏省的内分泌科专家们在21-羟化酶缺陷的诊断和治疗方面具有丰富的经验。作为一项罕见的遗传性疾病，21-羟化酶缺陷在江苏省内分泌科的医生中得到了广泛的关注和研究。他们利用最先进的技术和方法来帮助患者管理症状和改善生活质量。如果您或您的家人正在经历21-羟化酶缺陷的挑战，江苏省的内分泌科医生可以提供在线问诊服务，帮助您从舒适的家中获取专业的医疗建议。