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21-羟化酶缺乏症

21-羟化酶缺乏症
发表人:内分泌民工洛洛
21-羟化酶缺乏症

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

21-羟化酶缺陷疾病介绍:
21-羟化酶缺乏症属于罕见病,是先天性肾上腺增生症中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷,从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象(主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等),导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展(可通过X光正位片,检测骨垢线的闭合程度来判断骨龄)、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。21-羟化酶缺乏症以维持治疗(使用药物替代生理需要量的糖皮质激素,尽可能恢复正常生长发育轨迹)为主,尚无法彻底根治。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为1/20000~1/10000。
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    作者信息:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

    小儿肺炎与感冒有点相似,但其区别在于:

    第一 、体温:

    小儿肺炎大多发热,而且多在38度以上,并且持续达到2~3天以上,体温仍然不退,感冒也可以出现发热,但多数感冒的发热,是在38℃以下为多,持续时间也比较短,用退热效果也比较明显。

    第二、精神状态:

    宝宝患病的时候,一般精神状态比较好,但是如果说小儿患肺炎的时候,精神状态就欠佳,常烦躁、哭闹不安。

    第三、咳嗽、呼吸:

    呼吸方面的症状,小儿肺炎大多有咳嗽,常引起呼吸困难,感冒和支气管炎引起的咳嗽,一般较轻,不会引起呼吸困难。

    第四、查体:

    由于宝宝的胸壁薄,有时不用听诊器,用耳朵就可以听到水泡音,肺炎患儿在吸气末往往会听到,“咕噜”“咕噜”般的声音,称之为细小水泡音,这是肺部发炎的重要体征,小儿感冒一般不会有这种声音。

    第五、饮食:

    宝宝感冒,饮食尚正常,或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时,饮食显著下降、不吃东西、不吃奶,常因憋气而哭闹不安。

    第六、睡眠:

    宝宝感冒时,睡眠尚正常。但患肺炎后,多睡易醒,爱哭闹。

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  • 糖尿病,是一辈子的持久战吗?

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    作者信息:北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

    胃肠炎分急性、慢性,急性发病在两周之内,慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎,只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗,包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液,不让水电解质失衡,避免和减少一些酸性的饮料,或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

  • 在诊断带状疱疹的过程中,可以从以下几个症状来判断:第一、明显的神经痛,伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别,单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位,分布无一定规律,水疱较小容易破,疼痛不明显,多见于发热病的过程中,常易复发,偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史,皮疹与神经分布无关,自觉烧灼、剧痒,无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱,延一侧周围神经呈带状分布,中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中,神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症,需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位,多次复发的病史,而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

  • 转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心,吃药输液无效怎么回事,做B超没有,肝脏有没有问题,然后有没有查乙肝,病毒性肝炎的标志物,有没有喝酒,肝胆方面的问题有没有,不放心可以做CT看一下,目前情况转氨酶高,可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

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    作者信息:南方医科大学南方医院 消化内科 主任医师 白杨

    少数急性胃肠炎有可能转归为慢性胃肠炎。常见于拖延治疗和不配合治疗的患者,故对急性胃肠炎的患者,建议及时就诊,以免耽误病情而导致不良后果。

    因此出现急性胃肠炎后,一定要积极配合治疗,同时要做好生活护理,以促进疾病康复,比如患者应注意休息、注意保暖。如果有呕泻等症状,失水较多则需要补充液体和供给鲜果汁、藕粉、米汤、蛋汤等流质食物,酌情多饮开水、淡盐水。

    此外,为了避免胃肠道发酵胀气,急性期应忌食牛肉等易产气食物,尽量减少蔗糖的摄入,也应注意饮食卫生,忌食高脂肪、油煎、炸及辛辣的鱼肉、含纤维素较多的蔬菜、水果、食物和调味品等。

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    作者:首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科 主任医师 林英翔


    流感主要由流感病毒引起,输液输的一般是“消炎药”,也就是抗生素类的药物。抗生素仅对普通细菌感染有效,对流感病毒几乎没有效果。并且随意输液输注抗生素,可能会导致院内交叉感染。避免盲目或不恰当的使用抗生素,对流感的治疗非常重要。

     

    流感治疗主要需要临床评估患者的一般状况、疾病的严重程度、症状起始时间及当地流感流行状况等来确定治疗方案。轻症感染者可自行居家隔离,保持房间通风。充分休息,多饮水,饮食应当易于消化和富有营养。同时密切观察病情变化,一旦出现持续高热、伴有剧烈咳嗽、呼吸困难、神志改变、严重的消化道症状等重症倾向,应及时就诊。

     

    对于无合并症及基础疾病的患者,在发病48小时内应尽早开始遵医嘱口服神经氨酸酶抑制剂,如奥司他韦,做抗病毒药物治疗,对流感病毒有很好的杀灭作用,并可以减少并发症的发生。

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    作者信息:首都医科大学附属北京同仁医院 耳鼻喉科 副主任医师 张娜

    咽炎的治疗时间的长短取决于咽炎的类型,急性咽炎一般病程较短,大多1~2周,慢性咽炎则难以估计,每个人情况不同,体质不同,对药物的敏感程度不同,很难一概而论是否一定能治好,多久能治好。

    慢性咽炎因为是咽部的黏膜、黏膜下及淋巴组织的慢性炎症,主要表现为反复的咽干、咽痛、咽部不适感、咳嗽、咳痰等。常见的为病原微生物的感染、环境因素、慢性反流性胃炎、夜间睡眠不刷牙的不良习惯等,这些都可以引起慢性咽炎。

    咽炎分为急性和慢性,急性大部分为感染所引起,可以根据感染的病原体选择抗感染的药物或抗病毒的药物来处理。如果是慢性咽炎,则主要是防护好,避免刺激因素造成其急性发作,急性发作期同急性咽炎治疗,以抗感染为主,比如急性期感染严重以使用抗感染的药物,如罗红霉素等以缓解症状为主,还可以使用复方硼砂溶液等。如果慢性咽炎主要就是靠保养的话,用药则是其次。

    因此,在日常生活中,要注意对咽喉的保养,减少烟酒的摄入,多喝水,多吃水果,尽量少吃辛辣的食物。如果发现有慢性咽炎的症状,需要及时到医院就医,以免感染病菌恶化为急性咽炎。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的检查报告,心情像过山车一样起伏。医生说可能是蚕豆病,我的脑海里一片空白。从小到大,我从未听说过这个病,甚至连名字都觉得陌生。更何况,这是关于我最爱的宝宝的健康问题。

    我急忙打开手机,搜索“蚕豆病”,结果让我更加焦虑。网上的信息五花八门,有的说这是一种遗传病,有的说只要不吃蚕豆就没事。可我家宝宝才几个月大,根本不可能吃蚕豆啊!

    我决定去京东互联网医院咨询专业医生。通过图文问诊,我把宝宝的检查结果发给了医生。医生问我宝宝有没有不适症状,我说没有,因为之前在两家医院的检查结果不一样。医生建议我再去抽血化验,并查一下血常规和红细胞脆性结果。

    我按照医生的建议做了检查,结果显示宝宝的G6PD酶活性偏低。医生告诉我,这个结果不能确诊蚕豆病,需要查基因并配合酶活性检查。同时,医生提醒我,如果宝宝有贫血症状,这个结果可能有偏差。

    我感到一丝安慰,但更多的是困惑和担忧。为什么今天的医生就给我开了一个检查而已?还跟我说,低于1就是蚕豆病?我决定再去医院详细咨询一下。

    在医院,医生告诉我,宝宝这么小,肯定不用吃蚕豆。建议我监测这个指标,比如六个月左右再去测一次。医生还说,如果宝宝有蚕豆病,贫血同时会有黄疸。之前宝宝确实有黄疸高,去住院,才查出来的。医生解释说,蚕豆病必须有食物或者药物的诱因,才能诱发的。但出生时的筛查又说没有,这让我更加困惑。

    我问医生会不会是遗传的,医生说这个病是遗传的。可我们夫妻好像都没什么反应啊?医生安慰我说,红细胞不会自己破碎的,需要外界因素的刺激。同时,医生也提醒我,蚕豆病的确诊需要多方面的检查和评估,不能仅凭一个指标就下结论。

    我离开医院,心情依然沉重。虽然医生说宝宝可能没有蚕豆病,但我还是担心。毕竟,宝宝的健康是最重要的。我决定继续关注宝宝的健康状况,并定期去医院检查。同时,我也希望更多的人能了解蚕豆病,避免因为误解而延误治疗。

    想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望我们能互相支持和鼓励,一起面对生活中的挑战。蚕豆病诊断与治疗指南 常见症状 蚕豆病是一种遗传性疾病,主要表现为食用蚕豆或接触某些药物后引起的急性溶血性贫血,常见症状包括黄疸、疲劳、头痛、恶心等。易感人群为携带蚕豆病基因的个体,尤其是婴幼儿和儿童。 推荐科室 儿科或血液科 调理要点 1. 避免食用蚕豆和接触可能引起溶血的药物; 2. 定期监测血常规和红细胞脆性结果; 3. 在医生指导下进行基因检测和酶活性检查; 4. 如果出现贫血症状,及时就医; 5. 遵循医生的治疗方案,可能需要输血或其他治疗措施。

  • 我还记得那天,手里攥着宝宝的足跟血筛查报告,心跳如鼓。32周早产的宝宝在保温箱里住了20天,终于可以回家了。然而,这份报告却让我忐忑不安。

    “医生,你好。”我在京东互联网医院的图文问诊平台上发起了咨询。医生很快回复:“你好,请问宝宝具体什么情况?”

    我把报告发了过去,指着上面的一行字:“17肾哪一项是什么意思?”

    医生解释说:“17α-OHP是辅助诊断先天性肾上腺增生(21-羟化酶缺陷症)的重要指标,血浆17-羟孕酮浓度>25nmol/L可确定诊断。”

    我心中一紧,想起了在保胎期间打的地塞米松和另一种常用药。难道是这些药物导致了宝宝的肾上腺皮质增生?

    医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“第一次没通过不一定有问题的。看第二次复查足跟血的结果,大部分宝宝第二次会通过。”

    我松了一口气,但仍然不放心。宝宝后脑勺头发下有红色印记,医生说可能是微小血管瘤,建议先观察,等宝宝大一点可以先口服药物治疗或者激光。

    我感谢医生的耐心解答,决定再次复查宝宝的足跟血。同时,我也开始关注宝宝的日常生活,注意观察他的任何异常情况。

    在等待复查结果的日子里,我经常在网上搜索相关信息,希望能找到更多的线索。有时候,我也会在小红书上分享自己的经历,寻求其他父母的建议和支持。

    最终,宝宝的复查结果显示一切正常。虽然这段经历让我经历了不少焦虑和担忧,但也让我更加珍惜宝宝的健康,更加感激医生的专业帮助。

    如果你也遇到了类似的情况,不妨来京东互联网医院咨询一下。这里的医生都非常专业,能够给你最准确的建议和治疗方案。记住,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!”

    新生儿肾上腺皮质增生指南 常见症状 新生儿肾上腺皮质增生可能表现为生长发育迟缓、体重增加缓慢、食欲不振等症状。易感人群包括早产儿和接受过地塞米松等药物治疗的新生儿。 推荐科室 儿科或内分泌科 调理要点 1. 定期复查足跟血筛查结果,了解宝宝的健康状况。 2. 如果确诊肾上腺皮质增生,可能需要口服药物治疗,如氢化可的松等。 3. 对于头皮上的红斑,考虑微小血管瘤,需要等宝宝大一点后再进行口服药物治疗或激光治疗。 4. 在医生的指导下,合理使用地塞米松等药物,避免滥用或过量使用。 5. 注意宝宝的营养摄入,保持良好的生活习惯和作息规律,促进宝宝的健康成长。

  • 我还记得那天晚上,躺在床上,屁股的疼痛像一只无形的手,紧紧地攥住了我。每次翻身都是一种折磨,仿佛骨头在互相摩擦,发出刺耳的声响。这种疼痛已经持续了好几个月,开始我以为只是普通的腰椎间盘突出,直到最近的症状越来越严重,我才意识到可能不是那么简单。

    第二天一早,我就去了医院,做了一个骨盆MRI平扫。医生告诉我,虽然MRI可以看出一些问题,但要确诊强直性脊柱炎还需要结合其他指标。其中最重要的就是HLA-B27基因检测。这个基因与强直性脊柱炎的发病有很大关系,检测结果可以帮助医生更准确地判断病情。

    我问医生,HLA-B27基因检测一般多少钱,医生说在二级医院大概八十几块钱,三甲医院可能会稍微贵一些。听到这个价格,我松了一口气,毕竟我也不是很富裕,能省则省。

    医生还告诉我,做这个检测需要空腹抽血。我问他为什么,医生解释说空腹状态下可以更准确地检测出基因的存在与否。于是我决定第二天早上再去医院做这个检测。

    在等待检测结果的日子里,我经常会想起医生的话,担心自己是否真的患上了强直性脊柱炎。每当夜晚来临,疼痛就像一只无形的怪兽,缠绕着我不放。有时候我甚至会想,如果我真的患病了,我的生活会不会因此而改变?

    终于,检测结果出来了。医生告诉我,我的HLA-B27基因检测结果是阳性,结合之前的MRI结果,基本可以确定我患上了强直性脊柱炎。听到这个消息,我感到一阵失落和恐惧,但同时也有一种释然的感觉,因为至少我知道了自己的病情。

    从那以后,我开始了漫长的治疗之路。每天都要服用药物,定期去医院复查。虽然生活中仍然有很多不便,但我已经学会了如何与疾病共存。现在回想起来,那段经历虽然痛苦,但也让我更加珍惜生命,更加感激身边的人和事。

    如果你也遇到了类似的问题,不要害怕,及时就医是最重要的。同时,也要保持良好的心态,积极面对生活中的挑战。希望我的经历能给你一些启示和帮助。强直性脊柱炎的诊断与治疗 常见症状 强直性脊柱炎是一种慢性炎症性疾病,主要影响脊柱和骶髂关节。常见症状包括腰背疼痛、僵硬、夜间疼痛加重、晨僵等。易感人群为年轻男性和HLA-B27阳性者。 推荐科室 风湿免疫科 调理要点 1. 骶髂关节MRI检查是诊断强直性脊柱炎的重要手段。 2. HLA-B27检查可以辅助诊断,二级医院一般八十几块钱,三甲医院可能收费会稍微高些。 3. 治疗方案包括非甾体抗炎药(NSAIDs)、疾病修饰抗风湿药(DMARDs)和生物制剂等。 4. 空腹抽血进行HLA-B27检查可以提高检测的准确性。 5. 除了药物治疗外,适当的体育锻炼和物理治疗也对改善症状有帮助。

  • 我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的宝贝女儿小雨正躺在床上,脸色苍白,眼神空洞。作为一个新手妈妈,我心急如焚,担心她是否缺乏某种营养素。于是,我决定寻求专业的医疗建议。

    我打开京东APP,点击“我的”,再点击“问医生”,在搜索栏中输入“京东全职医生”,很快就找到了一个医生。我们开始了视频咨询。

    “尊敬的PLUS会员,您好,我是京东全职医生,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。”医生温和的声音传来,给了我一丝安慰。

    我向医生描述了小雨的症状,并询问是否需要验血常规来检查她是否缺钙。医生耐心地解释说,缺钙需要查25羟-D3就可以的,不建议查指血微量元素。听到这里,我松了一口气,至少不用让小雨再经历一次抽血的痛苦。

    医生继续说,如果没有明确有缺钙的话,也可以常规补充钙剂。一般可以吃2-4周。听到这儿,我不禁想起了小雨的日常饮食,是否有足够的钙摄入?

    我问医生,钙跟维生素AD不是正常都要补吗?医生笑了笑,告诉我维生素AD可以常规补充,一般可以补充到3岁。至于钙剂,如果没有明确有缺乏,吃2-4周就可以的。这两种可以同时使用的。

    我感到一阵轻松,至少现在我知道该怎么做了。医生还提醒我,钙剂一般建议饭后使用,维生素AD建议早晨使用。这些小细节我都记在了心里。

    在结束问诊之前,医生再次强调了用药前请仔细阅读药品说明书中禁忌,注意事项的重要性。并且,如果在用药过程中出现不适,应该及时上线咨询或去医院就诊。

    我感激地向医生道谢,结束了这次视频咨询。从那天起,我开始给小雨补充钙和维生素AD。每天早晨和晚上,我都会按照医生的建议给她服用药物。慢慢地,小雨的脸色开始恢复,精神也变得更加活泼了。

    这次经历让我深刻地认识到,作为父母,我们需要时刻关注孩子的健康,遇到问题时及时寻求专业的医疗建议。京东互联网医院为我们提供了一个便捷、可靠的平台,让我们可以在家中就能得到高质量的医疗服务。感谢京东互联网医院,感谢那位医生,感谢他们的专业和关怀。宝宝缺钙的补充指南 常见症状 宝宝缺钙的常见症状包括生长迟缓、骨骼发育不良、易患佝偻病等。易感人群主要是婴幼儿和青少年。 推荐科室 儿科或营养科 调理要点 1. 确认是否缺钙,通过检查25羟-D3来判断; 2. 如果没有明确缺钙,也可以常规补充钙剂,建议吃2-4周; 3. 维生素AD可以常规补充,直到宝宝3岁; 4. 朗迪碳酸钙D3和双鲸维生素AD胶囊可以同时使用; 5. 注意用药安全,遵循医嘱和药品说明书的指导。

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