无锡市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

江苏省的神经内科专家们正在积极应对尿素循环代谢紊乱这一疾病。作为该地区的主要科室，神经内科与尿素循环代谢紊乱有着密切的联系。江苏省的多家医院都设有神经内科，拥有经验丰富的医生团队，致力于为患者提供最优质的治疗服务。现在，您可以通过在线问诊与江苏省的神经内科专家进行直接交流，获取专业的医疗建议和治疗方案。无论您身处江苏省的哪个角落，只需一键连接，就能享受到便捷、高效的医疗服务。