京东互联网医院药师团队
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科普文章
肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为渐冻人症，是一种神经退行性疾病，影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞），从而导致躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性。这种疾病通常以上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪为特征。ALS主要影响40岁以上的中老年人，男女之比约为3:2。症状缓慢出现并逐渐加重，包括上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪、球麻痹症状（如构音不清、吞咽困难和饮水呛咳）以及多无感觉障碍。体检可以发现颅神经异常（如舌肌萎缩、舌肌纤颤、强哭强笑和情绪不稳）、上肢远端肌肉萎缩、肌束颤动和双下肢痉挛性瘫痪等症状。辅助检查方法包括腰穿脑脊液检查、血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶检测、肌电图和MRI等。ALS的鉴别诊断需要与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等疾病进行区分。目前，尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主，包括呼吸困难的吸氧和辅助呼吸、吞咽困难的鼻饲或静脉高营养、神经营养药物的使用、肌肉痉挛和肌张力增高的控制以及并发症的防治和理疗等措施。
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在即将到来的2008年北京残奥会之际，我想分享一些关于伟大残疾人的故事。这些人不仅克服了自身的残疾，还成为了各自领域的佼佼者。他们的精神和毅力永远值得我们学习和敬佩。首先，我们来看威尔玛·鲁道夫的故事。这个小儿麻痹患者在1960年罗马奥运会上夺得了三枚金牌，成为了一个传奇性人物。她的坚韧和毅力是我们所有人都可以学习的。接下来，我们有史蒂芬·霍金，一个被禁锢在轮椅上40年的物理学家。他不仅在科学界取得了巨大成就，还写下了多本畅销书。他的故事告诉我们，即使身体有残疾，心灵和思想依然可以飞翔。富兰克林·罗斯福是另一个值得我们学习的例子。尽管他在1921年患上了脊髓灰质炎症，导致终生残疾，但他仍然坚持不懈地锻炼，并最终成为了美国第32届总统。他的故事证明了只要有决心和毅力，就可以克服任何困难。最后，我们来看海伦·凯勒的故事。这个盲聋女孩在19个月大时失去了视力和听力，但她并没有放弃。通过努力学习和不懈追求，她最终成为了一个著名的作家和教育家。她的故事告诉我们，残疾并不能阻止我们追求梦想和实现目标。这些伟大的残疾人用他们的故事向我们展示了什么是真正的勇气和毅力。他们的精神将永远激励我们去超越自己的限制，追求更高的目标。
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在医学界，有这样一位人物，他用自己的行动诠释了什么是真正的大爱。樊东升，北京大学第三医院神经科的副院长兼主任，多年来一直致力于研究和治疗神经系统疾病，尤其是肌萎缩侧索硬化症（MND）。他的工作不仅仅是为了治愈疾病，更是为了给患者带来希望和温暖。樊东升的工作态度和精神深受同行和患者的尊敬和赞誉。他被形容为一位“工作狂”，但却始终保持着平和谦逊的态度。他的研究成果和临床经验在国内外产生了广泛的影响，推动了神经病学领域的发展。樊东升的工作不仅局限于实验室和医院，他还积极参与公众教育和科普活动，向大众传播神经系统疾病的知识和防治方法。他的努力使得更多的人了解和关注这些疾病，从而提高了整个社会对神经系统疾病的认识和理解。樊东升的贡献不仅体现在他个人的成就上，更重要的是他所代表的科学精神和人文关怀。他的工作让我们看到了医学的力量，也让我们感受到了医者仁心的真谛。
早发型遗传性运动感觉神经病2A2型（Charcot-Marie-Tooth disease 2A, CMT2A）是一种常染色体显性遗传性轴索性神经病，主要由线粒体融合蛋白2（mitofusin 2, MFN2）基因突变引起。该疾病分为儿童期早发型和晚发型两种类型，通常在10岁前后发病。我们报道了一个早发型CMT2A2家系的临床和病理改变特点。该家系共有5例患者，表现为四肢远端肌肉无力、萎缩，伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩。电生理检查显示，先证者和其6岁的儿子的上肢感觉神经、下肢的感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出。病理检查可见有髓纤维数目重度减少，以大有髓神经纤维减少为主，伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球结构。电镜下可见轴索中线粒体聚集，但未发现线粒体结构异常。所有5例患者都存在MFN2基因R94W突变，而无症状家系成员则无此突变。本研究结果表明，早发型CMT2A2家系在我国存在，周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
我从小就对自己的身体状况非常敏感。也许是因为小时候经常生病的缘故，总是担心自己会再次倒下。所以，当我开始出现左腿跛脚、右腿不舒服、手指卷曲等症状时，内心的恐惧和焦虑开始蔓延。尤其是当医生告诉我可能患有肌萎缩侧索硬化症时，我的世界仿佛被打翻了。在这个时候，我遇到了一个非常专业和耐心的医生。通过线上问诊平台，我们进行了多次深入的交流。他不仅详细解释了我的病情，还提供了针对性的治疗方案和护理建议。他的专业知识和丰富经验让我感到安心和信任。在医生的指导下，我开始了长期的治疗和调理。虽然过程中遇到了很多困难和挑战，但我始终坚持下来。现在，我的病情已经得到了很大程度的控制，生活也逐渐恢复了正常。这次经历让我深刻认识到，面对疾病，我们不能只依靠自己的力量。寻求专业的医疗帮助和支持是非常重要的。同时，也要保持积极乐观的态度，相信自己能够战胜病魔。
肌肉神经源性损害是一种常见的神经系统疾病，主要包括上运动神经源损害、下运动神经源损害、肌萎缩侧索硬化、脊肌萎缩症和进行性延髓麻痹等。该病的发病率为1/10万，某些地区甚至高达40/10万。其中，肌萎缩侧索硬化症（ALS）是最常见的类型，主要表现为前角细胞病变和延髓运动神经核及锥体束进行性损害引起的上下运动元性麻痹。该病的病理表现包括脊髓和延髓的下运动神经元变性、大脑皮层的锥体细胞受累、皮质脊髓束和皮质延髓束退行性病变等。临床检查主要包括神经检查、肢体姿势检查、运动功能检查、感觉功能检查、反射检查和营养改变检查等。电生理检查也是非常重要的辅助检查手段，包括肌电图和诱发电位等。目前，尚无特效药物可以完全治愈肌肉神经源性损害，但通过综合治疗和饮食疗法，可以有效地改善患者的症状和生活质量。例如，泥鳅炖豆腐、猪肚升芪粥、枸杞羊肾粥和菟丝山药汤圆等食疗方案都有助于缓解症状和提高免疫力。总之，肌肉神经源性损害是一种复杂的神经系统疾病，需要早期诊断和综合治疗。患者应积极配合医生的治疗方案，并注意日常饮食和生活习惯的调整，以提高治疗效果和生活质量。
神经退行性疾病是一类以蛋白质异常聚集和神经元结构或功能丧失为主要特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、路易体病、额颞叶痴呆和肌萎缩性侧索硬化症等。这些疾病的发病机制尚未完全明确，但研究表明，衰老是大多数神经退行性疾病的主要危险因素，且随着年龄的增长，发病率也会上升。MRI技术，尤其是结构MRI、广义的功能MRI、神经黑色素MR铁代谢成像、CEST和MRS等，已经在神经退行性疾病的研究中显示出巨大的应用潜力。这些技术可以从不同角度对疾病进行评估，例如脑组织萎缩、脑血流量变化、白质微结构损伤、神经元功能异常、铁沉积和脑代谢产物的异常改变等。结构MRI可以清晰地显示脑解剖细节，特别是皮层和海马萎缩在阿尔茨海默病的诊断中起着重要作用。然而，结构MRI对轻度认知障碍和其他神经退行性疾病的诊断存在局限性。广义的功能MRI，包括扩散张量成像、动脉自旋标记成像、定量磁敏感图、血氧水平依赖成像、化学交换饱和转移成像和磁共振波谱成像等，可以先于结构改变反映出疾病亚临床阶段的功能改变，帮助研究者探索疾病的发生发展机制。神经黑色素MR铁代谢成像可以无创地检测神经黑色素的含量和分布，成为帕金森病和不典型帕金森综合征的重要成像标志物。CEST和MRS则可以无创地探测组织中的小分子蛋白和多肽，以及含有同一原子核的不同物质的异常改变，显示出在神经退行性疾病的早期诊断和治疗中的潜力。虽然MRI技术在神经退行性疾病的研究中取得了显著进展，但仍面临着一些挑战，例如诊断敏感性和特异性不足、图像后处理复杂、缺乏标准化的采集协议和合适的诊断阈值等。因此，需要进一步加强多模态成像的联合应用，推进快速序列的研发，以提高疾病诊断的准确性和效率。
我从未想过，自己会因为一场突如其来的疾病而陷入绝望。起初只是手背无力，抓东西时手腕下垂，肱桡肌跳动，伴随着游走性疼痛。这些症状让我日常生活变得异常困难，甚至连最简单的动作都变得艰难。我的抓力也明显下降，尤其是右手比左手差很多。这些问题让我感到非常焦虑和无助，担心自己是否患上了什么严重的疾病。在网上搜索后，我发现这些症状可能与ALS（肌萎缩侧索硬化症）有关。这个消息让我更加恐慌，于是决定寻求专业医生的帮助。我选择了京东互联网医院进行在线问诊，希望能够尽早得到正确的诊断和治疗建议。通过与医生的交流，我上传了我的检查报告，医生仔细查看后告诉我，我的情况需要进一步的检查和评估。虽然医生没有直接说出ALS这个词，但我从他的语气和表情中感受到了他对我病情的严重性。医生建议我去神经内科做更深入的检查，以便确定最终的诊断结果。在等待检查结果的日子里，我经常回想起与医生的对话，反复思考着自己的病情。尽管我知道ALS是一种不可逆转的神经退行性疾病，但我仍然抱有一丝希望，希望自己的病情不是那么糟糕。同时，我也开始积极寻找各种治疗方法和生活方式的调整，希望能够延缓病情的进展。在这个过程中，京东互联网医院的在线问诊服务给了我很大的帮助。它不仅让我能够及时得到专业医生的建议，还节省了我大量的时间和精力。尤其是在疫情期间，线上问诊成为了我唯一的选择。通过这个平台，我可以随时随地与医生交流，获取最新的医疗信息和治疗方案。虽然我还没有得到最终的诊断结果，但我已经做好了面对任何可能的准备。我相信，只要我坚持不懈地寻找治疗方法，积极调整生活方式，就一定能够战胜这场疾病，重新获得健康和幸福的生活。
我是一名70岁的老人，三年前被诊断出肌萎缩侧索硬化综合征（ALS）。这是一种神经系统疾病，会逐渐削弱我的肌肉力量和控制能力。起初，我只是偶尔感到手脚无力，但随着时间的推移，症状越来越明显。现在，我甚至无法自如地喝水，经常呛咳，严重时还会引发全身剧痛和虚汗。在这个过程中，我尝试了各种治疗方法，包括西医和中医。虽然西医的治疗效果有限，但我仍然抱有一线希望，寻求中医的帮助。通过互联网医院的线上问诊服务，我遇到了一位经验丰富的中医大夫。他告诉我，中医可以通过辨证施治来缓解我的症状，提高生活质量。大夫建议我服用一些补肝肾的中药，如百补增力丸等。这些药物可以帮助我滋补肝肾，固精养肾，从而改善肌肉的营养供应和神经系统的功能。虽然他也承认，ALS是一种非常棘手的疾病，很难治愈，但他仍然鼓励我积极面对，通过中医调理来延长生命。在大夫的指导下，我开始了中医治疗。每天早晚，我都会服用百补增力丸，并注意饮食和休息。虽然我知道这并不能根治我的病，但至少可以让我的生活质量有所提高。现在，我可以更好地控制自己的情绪和行动，偶尔还能和家人朋友共度美好时光。我想通过我的经历告诉其他ALS患者，虽然这是一种残酷的疾病，但我们仍然可以通过积极的态度和适当的治疗来改善生活。同时，我也感谢互联网医院和那位中医大夫，他们为我提供了宝贵的帮助和支持。
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英国著名物理学家史蒂芬·霍金因患一种罕见的神经系统疾病——肌萎缩侧索硬化症（ALS），在76岁时逝世。ALS也被称为渐冻人或渐冻症，是一种影响上下运动神经元的疾病，导致肌肉萎缩、无力、吞咽困难等症状。霍金的生命旅程为我们展示了人类在面对这种疾病时的无助感。ALS是一种基因突变相关的疾病，多种基因突变与其发病有关。尽管传统观念认为ALS患者的认知功能保持完好，但近年来的研究表明，认知功能受损也是ALS的常见特征之一。目前，ALS的治疗主要集中在控制症状和维持患者的生活质量上，包括呼吸功能和营养支持治疗等。2014年，全球性的“冰桶挑战”活动引起了公众对ALS的广泛关注。随着遗传学检测技术的进步，人们对ALS的认识也在不断深入。新兴的基因治疗方法，如寡义核苷酸和外显子跳跃技术，已经在部分患者中取得了显著疗效，给予了“渐冻人”新的希望。
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