菏泽市先天性副肌强直专家

疾病介绍:先天性副肌强直症，是一种常染色体显性遗传病（指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。），致病基因位于17q23.1-25.3的钠通道基因SCN4A突变。本病罕见，目前尚无明确的流行病学资料，没有明确的患病率。是常染色体显性遗传，多在幼年起病。表现为在寒冷环境出现全身肌强直和无力等。治疗上对症治疗为主。预后好，通常幼年起病，成年后病情稳定或有好转。

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