泉州市支链氨基酸代谢紊乱专家

疾病介绍:人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病。该病主要临床表现随疾病类型不同而不同，一般通过药物及手术治疗,部分患者可治愈，多数患者可有效缓解症状，若不及时治疗，可引发严重酸中毒、神经中枢损害，危及生命。

福建省厦门市儿童医院，作为一家三级甲等医院，致力于为小儿患者提供全面的医疗服务。针对支链氨基酸代谢紊乱这一疾病，医院设有小儿外科专科，专注于治疗包括疝气、血管瘤、外伤、先天性心脏病、包皮过长、包茎、先天畸形等多种疾病。医院拥有经验丰富的医生团队，如主治医师，毕业于第四军医大学，擅长胱、肠道功能障碍等治疗；副主任医师，专注于先天性疾病、发育异常、产前检查胎儿异常等，特别擅长小儿阴茎疾患的诊疗。此外，还有擅长微创手术治疗的医生，以及发表多篇SCI论文的专家，为患儿提供专业的诊疗服务。医院提供在线问诊服务，方便家长及时了解孩子的病情，获得专业的医疗指导，确保每位宝贝的健康成长。