韶关市先天性肾上腺皮质增生症专家

疾病介绍:先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成中酶缺乏所致，患者临床表现取决于酶缺陷部位及缺陷严重程度。常见症状有呕吐、腹泻、女性男性化（阴唇、阴蒂如男孩的阴茎、阴囊）、男孩性早熟（未发育前出现阴毛、胡须）、高血压、身材矮小等，严重者可致新生儿死亡。通过患者临床表现，结合实验室检查17－酮类固醇、17－羟孕酮水平、染色体分析基因突变、影像学检查判断骨龄及肾上腺情况来确诊。目前主要通过药物治疗缓解患者症状，保证儿童正常生长发育，部分女性患者可行手术矫正性器官畸形。刚出生就开始治疗预后更好，可保证患儿正常生长，因此本病需早诊早治。

广东地区内分泌科专家表示，先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的内分泌疾病，需要及时的诊断和治疗。广东作为一个人口密集的省份，内分泌科的发展非常迅速，拥有多家知名医院和专业医生。针对先天性肾上腺皮质增生症，广东的内分泌科医生们积累了丰富的临床经验，并提供在线问诊服务，方便患者在家中就能得到专业的咨询和建议。无论您身处广东的哪个城市，例如广州、深圳、佛山等，都可以通过在线问诊与内分泌科专家进行交流，了解更多关于先天性肾上腺皮质增生症的信息和治疗方案。