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血卟啉病是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响卟啉代谢过程。患者体内卟啉代谢异常，导致卟啉及其代谢产物在体内积累，引起一系列症状。一、症状1. 皮肤症状：患者皮肤对光线敏感，暴露于阳光下可出现皮肤红斑、水疱、溃疡等症状。严重者可出现皮肤色素沉着、萎缩、瘢痕等。2. 腹部症状：患者可出现剧烈腹痛、恶心、呕吐、便秘等症状，类似急腹症。3. 神经精神症状：患者可出现神经系统症状，如四肢麻木、疼痛、肌肉无力、瘫痪等。严重者可出现精神症状，如幻觉、惊厥、昏迷等。4. 其他症状：患者可出现心动过速、血压升高、低血压等症状。二、诊断1. 尿卟啉检测：检测尿液中卟啉及其代谢产物的含量。2. 光谱分析：检测尿卟啉的光谱特性。3. 遗传学检测：检测患者基因突变。三、治疗1. 对症治疗：针对患者出现的症状进行治疗，如腹痛、神经精神症状等。2. 光疗：利用特定波长的光线照射患者皮肤，促进卟啉代谢。3. 药物治疗：使用药物降低卟啉生成或促进卟啉代谢。4. 遗传咨询：为患者提供遗传咨询服务。
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我从来没有想过，一个小小的喉咙问题会让我如此焦虑。起初只是觉得喉咙里有异物，像有一块小石头卡在那里，吞咽时总是有些不适。开始我并没有太在意，毕竟生活中总有这样那样的小毛病。但是随着时间的推移，这种感觉越来越强烈，甚至影响到了我的日常生活和工作。我记得那天下午，我正在公司开会，突然间喉咙的不适感达到了顶峰。我尝试喝水、咳嗽，甚至用力清嗓子，但都无济于事。同事们开始注意到我的异常，会议室里充满了尴尬的气氛。我知道我必须尽快解决这个问题，否则它将继续干扰我的生活。在网上搜索了一番后，我决定去京东互联网医院咨询。通过视频连线，我遇到了一个非常专业的医生。他详细询问了我的症状，并给出了几条建议：多休息，少熬夜；忌烟酒及辛辣刺激性食物和冷凉食品；可以配合雾化吸入；多饮白开水注意保暖。这些听起来都很简单，但我知道如果不认真执行，我的喉咙问题可能会恶化。医生还开了一些药物给我，包括抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片。每天三次，每次两粒。地氯雷他定片也需要每天服用一次。虽然我对药物不是很了解，但我相信医生的专业判断，决定按照他的建议去做。接下来的几天，我严格遵守医生的指示。每天早上起床后，我会先喝一杯温水，然后开始服用药物。白天我尽量避免吃辛辣或冷凉的食物，晚上也早早休息。慢慢地，我的喉咙不适感开始减轻，直到完全消失。回想起来，那段时间的经历让我深刻体会到健康的重要性。我们常常忽视身体发出的信号，直到问题变得严重才去寻求帮助。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。现在我更加注重自己的健康，定期体检，保持良好的生活习惯。希望大家也能从我的经历中吸取教训，健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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我从来没有想过，喉咙痛两天会让我如此焦虑。起初，我以为只是普通的感冒，喝点热水，休息一下就好了。可当疼痛持续不减，甚至开始影响我的日常生活时，我才意识到问题的严重性。我决定去京东互联网医院寻求帮助。通过在线咨询，我遇到了一个非常专业的医生。我们进行了详细的交流，他问我症状出现的时间、疼痛的程度以及是否伴随其他不适。我如实回答，心中充满了期待和担忧。医生建议我多休息，少熬夜，避免烟酒和辛辣刺激性食物，多喝白开水并注意保暖。同时，他还开了一些药方，包括抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片等。医生解释说，这些药物可以帮助我缓解症状，预防感染。我按照医生的建议进行了治疗，并且在服药期间密切关注自己的身体变化。幸运的是，我的症状开始逐渐减轻，喉咙的疼痛也变得不那么明显了。这次经历让我深刻体会到，健康问题不能被忽视。即使是看似小的症状，也可能隐藏着更大的问题。感谢京东互联网医院的医生，他们的专业知识和及时帮助让我避免了更严重的后果。如果你也遇到了类似的问题，千万不要犹豫，及时寻求专业的医疗帮助。健康是我们最宝贵的财富，不能因为一时的疏忽而失去。希望我的经历能够给你带来一些启示和帮助。想问问大家有没有出现这样的情况啊？如果有，如何处理的呢？
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我记得那天早晨，喉咙像被火烧了一样疼。起床后，头晕得厉害，仿佛整个世界都在旋转。随着时间的推移，症状并没有好转，反而开始流鼻涕和咳嗽。这种感觉就像被一只无形的手紧紧抓住，无法逃脱。我知道我需要寻求专业的医疗帮助。于是，我打开了京东互联网医院的APP，开始了我的在线咨询之旅。医生很快就接待了我，仔细询问了我的症状和病史。他的专业和耐心让我感到安心。医生告诉我，考虑到我的症状，可能是呼吸道感染引起的。他问我是否有发热，我回答说没有。然后，他问我这几天的具体情况。我向他描述了从喉咙痛到头晕再到流鼻涕和咳嗽的全过程。医生听完后，给出了他的诊断和治疗建议。他建议我多休息，少熬夜，避免烟酒和辛辣刺激性食物和冷凉食品。同时，他还推荐了雾化吸入和多饮白开水来保持身体的水分和温度。对于药物治疗，他建议我服用抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片一日三次，每次两粒，以及地氯雷他定片一日一次，每次一粒。最后，他还加用了孟鲁司特一日一次，每次一粒。我告诉医生我即将接种新冠疫苗第二针，问他是否需要停药。医生建议我咨询防疫人员，以确定是否可以正常接种疫苗。他的回答让我感到放心，因为我知道他是从我的健康角度出发，给出最合适的建议。在整个咨询过程中，医生的专业知识和人性化关怀让我感到非常温暖。他的建议不仅仅是针对我的身体健康，也是对我精神上的支持。通过这次在线咨询，我深刻体会到京东互联网医院的便捷性和高效性。它不仅节省了我的时间和精力，也让我在家中就能得到专业的医疗服务。如果你也遇到了类似的情况，不要犹豫，立即寻求专业的医疗帮助。健康是我们最宝贵的财富，千万不要忽视任何不适。记住，京东互联网医院总是为你提供最好的服务和支持。
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我记得那天早晨，喉咙像被火烧了一样疼。起床后，照镜子发现扁桃体肿得厉害，吞咽都成问题。心中一阵恐慌，赶紧打开手机，搜索“京东互联网医院”。在等待医生的过程中，我的心情像过山车一样起伏。担心病情加重，害怕需要做手术，甚至开始胡思乱想，会不会是某种严重的疾病？终于，医生接入了视频。他的声音温和而专业，问我有没有药物过敏，肝肾功能是否正常，是否处于备孕期、孕期或哺乳期。我如实回答，心中暗自祈祷，希望他能给我一个好的解决方案。医生告诉我，我的症状可能是扁桃体发炎引起的，建议我多喝水，多休息，并开了处方。看到处方上的药名，我的心情稍微放松了一些。医生还提醒我，如果出现呼吸阻塞、喉咙疼痛等症状，需要及时就医，排除急性会厌炎的可能。我按照医生的建议，服用了抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片。同时，也继续服用家里的阿莫西林。每天三次，每次两粒，希望能尽快控制病情。在服药的过程中，我经常会想起医生的话，担心病情会不会恶化。有时候，甚至会因为喉咙的疼痛而失眠。然而，随着时间的推移，我的症状逐渐缓解，扁桃体也慢慢恢复了正常大小。这次经历让我深刻体会到，健康是最宝贵的财富。我们不能忽视身体的信号，必须及时就医，避免小病变成大病。同时，我也感谢京东互联网医院的医生们，他们的专业和耐心帮助我度过了难关。如果你也有类似的经历，或者有任何健康问题，欢迎来京东互联网医院咨询。这里有最专业的医生团队，随时为你提供帮助。记住，健康没有小事，及时就医是最明智的选择。
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卟啉病，又称卟啉症，是一种由于血红素合成障碍导致的代谢性疾病。这种疾病主要由于体内参与血红素代谢的酶缺乏，导致卟啉含量异常增高，进而沉积在皮肤、消化系统和神经系统，引发一系列症状。其中，急性卟啉病是卟啉病的一种常见类型，其治疗首选药物为胡萝卜素。胡萝卜素能够有效降低体内卟啉含量，缓解症状。成人剂量通常为3毫克/千克/天，需口服4-6周，待出现掌跖黄染后逐渐减量至维持治疗量，维持治疗2-3个月。除了胡萝卜素，阳离子络合剂联合维生素E也是治疗急性卟啉病的重要药物。此外，患者还需注意去除各种诱因，避免日晒和外伤，外出时使用遮光剂。对于持续性的皮肤卟啉病，建议口服氯喹，至少需服用十个月。在日常生活中，急性卟啉病患者应禁饮酒、浓茶，忌食辛辣刺激食物。建议选择高糖、高蛋白质、少纤维素的食物，适当补充维生素，增加新鲜蔬菜的摄入。同时，保持规律的饮食和作息，避免暴饮暴食，戒烟限酒，适当运动，保持正常体重。注意防寒保暖，避免受凉，养成良好的生活习惯。卟啉病是一种较为罕见的疾病，但若不及时治疗，会对患者的生活质量造成严重影响。因此，患者应及时就医，在医生的指导下进行治疗。
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我从来没有想过，一个简单的喉咙痛会让我如此焦虑。它开始于一个平凡的早晨，伴随着一阵刺痛的感觉，我知道这不是普通的喉咙痛。昨晚的辣食似乎加剧了我的不适，喉咙里像有火在燃烧。这种感觉让我想起了我外婆的老话：“辣椒是火，吃多了会上火。”我决定在京东互联网医院寻求帮助。通过视频咨询，我遇到了一个非常专业的医生。他的第一句话就让我感到安心：“您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，我正在详细阅读您的病情描述。”在我们的对话中，医生详细询问了我的症状和生活习惯。他告诉我，我的症状可能是由病毒感染引起的，并建议我多休息，避免辛辣刺激性食物和冷凉食品，多饮白开水并注意保暖。同时，他也开了一些药物，包括抗病毒口服液、蓝芩口服液和吗啉胍片等。我对医生的建议和处方感到非常满意。他的专业知识和关心让我感到放心。然而，作为一个普通人，我仍然有很多疑问和担忧。比如，我是否需要去医院做进一步的检查？我的病情是否会恶化？在与医生的交流中，我逐渐理解了我的病情，并学会了如何正确地处理它。医生还建议我使用雾化吸入器，配合庆大霉素和布地奈德吸入剂，效果更好。他的建议和指导让我感到非常温暖和安慰。在这个过程中，我也意识到健康的重要性。我们经常忽视小病小痛，直到它们变成大问题。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。这个经历让我更加珍惜自己的健康，也让我明白了及时就医的重要性。最后，我想说，健康没有小事。平日里我们也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
在人群中，FECH基因c.315-48T>C突变的携带者并不罕见。这个突变被ACMG评为致病性改变，常常引起夫妇对其可能对后代产生的影响的担忧。了解这个基因相关的疾病和这个位点的意义可以大大减轻这种顾虑。FECH基因与红细胞生成性原卟啉病1型（EPP，OMIM 177000）有关，也被称为血红素合成酶缺乏症或铁螯合酶缺乏症。这种疾病的发病率大约是2-5/百万，是儿童最常见的卟啉病之一。它以常染色体隐性遗传方式发病。FECH基因位于18q21.31，包含11个外显子，编码内膜线粒体酶（FECH）。FECH可以催化亚铁插入原卟啉IX以形成血红素。骨髓红系细胞中的FECH缺乏会导致原卟啉IX在红细胞中过量产生和积累，进而在血浆、皮肤、胆汁和粪便中继发性积累。原卟啉吸收光转化为活性卟啉，产生各种活性氧，可能与组织中的蛋白质、脂质和DNA相互作用，造成组织损伤。最常见的临床表现是皮肤在暴露于阳光后出现终生急性光敏感性，通常在10岁之前发病。多次急性光敏性发作可能导致指甲月牙脱落，以及皮肤发生慢性变化如苔藓样变性和皮革状假性水疱等。一些患者可能出现轻度缺铁性贫血、轻度肝功能障碍或胆结石，少数患者可能进展为更严重的肝病。FECH基因c.315-48T>C（IVS3-48T>C）突变在正常人群中较为常见检出，人群携带频率为0.067，在东亚人群中频率为0.38。这个突变在内含子3处产生一个隐蔽的受体位点，影响正常FECH mRNA的选择性剪接，但仍能转录约25%的野生型FECH mRNA。因此，多数FECH基因c.315-48T>C变异纯合子未见临床症状，少数存在轻微临床症状或轻微生化指标异常。如果夫妇双方均携带FECH基因c.315-48T>C杂合突变，后代有25%的概率携带该位点纯合突变，但通常不会有症状或只有轻微的症状。然而，如果夫妇一方携带c.315-48T>C杂合突变，另一方携带严重影响FECH活性的变异时，后代可能因携带来自父母的该基因复合杂合突变而出现明显的症状，需要考虑妊娠防范。
我曾经有一个朋友，她的生活总是充满活力和阳光。然而，一次药物过敏住院后，她被诊断出患有卟啉症。从那以后，每当她晒太阳，皮肤就会起水泡，给她的生活带来了极大的不便和痛苦。在这个过程中，我看到了她从一个活泼开朗的女孩变成一个需要避免阳光的人。她的心情也随之低落，总是担心自己会再次发作。这种病不仅影响了她的外貌，也深深地影响了她的心理健康。我们开始寻找治疗方法，通过互联网医院进行线上问诊。医生告诉我们，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，目前还没有根治的方法。但是，可以通过一些措施来控制症状和提高生活质量。例如，避免日光暴露、穿戴防晒衣物、使用防晒霜等。同时，医生也建议她进行一些调理，包括饮食调整、保持良好的心态等。虽然这个过程很艰难，但我们都在努力。我们希望通过这些方法，能够帮助她恢复健康，重新找回生活的乐趣。
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小儿急性间歇性卟啉病的原因是什么 一、病因解析 急性间歇性卟啉病是一种常见的遗传性疾病，主要由于肝脏中的PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏导致。这种酶的缺乏导致血红素合成障碍，进而引起ALA和PBG的合成增多，并从尿液排出增多。 二、发病机制详解 1. 遗传因素 卟啉是人体内血红蛋白、肌红蛋白、过氧化氢酶等合成过程中的中间产物。常见的卟啉包括粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ等。卟啉和卟啉前体（如氨基酮戊酸、卟胆原）的增多可能导致血卟啉病。以下因素可能导致卟啉和卟啉前体增多： 血红素合成障碍 本体阻遏物或操作基因突变 酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，导致卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，导致卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉啉原Ⅰ型。 2. 其他因素 某些药物（如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等）、化学物质、中毒、感染、饮酒、劳累、精神刺激、月经和妊娠等也可能诱发卟啉病的发作。 三、病理变化 急性间歇性卟啉病的病理变化主要发生在肝脏，可见大量卟胆原沉积。皮肤病变除卟胆原外，还可见卟啉。肾脏也有卟胆原，而骨髓则很少。神经系统可能出现神经纤维脱髓鞘改变、细胞肿胀和退行性病变。皮肤病变表现为红斑、水疱、瘢痕形成和色素沉着。 四、治疗与预防 急性间歇性卟啉病的治疗主要针对病因，包括药物治疗、饮食调整和避免诱发因素。药物治疗包括降低血红素合成的药物和促进卟啉排出的药物。饮食调整包括限制富含铁的食物和酒精的摄入。避免诱发因素包括避免使用某些药物、避免过度劳累和精神刺激等。 五、预后 急性间歇性卟啉病的预后因人而异，多数患者通过合理的治疗和预防措施可以控制病情，减少发作。但部分患者可能存在严重并发症，需要长期治疗和监测。
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