井冈山大学附属医院
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德州市立医院
科普文章
那是2021年的一个秋日午后，我带着刚满三个月的儿子来到了互联网医院，寻求对苯丙酮尿症的诊断和治疗方案。医生***的态度温和，让我倍感安心。他详细询问了宝宝的病情，包括两次筛查的结果，以及我们采取的治疗措施。医生告诉我，宝宝的确患有苯丙酮尿症，并解释了这种疾病的严重性和治疗的重要性。我了解到，虽然宝宝现在的血值控制在2以下，但过于严格的控制可能会影响他的智力和体格发展。医生还详细解答了我的疑问，包括普奶和特奶的摄入比例，以及如何根据宝宝的实际情况调整饮食。他的专业知识和耐心解答让我深感欣慰。在接下来的几个月里，我严格按照医生的建议为宝宝调整饮食，并定期进行血值监测。尽管宝宝的血值有时会有波动，但在医生***的指导下，我们成功地控制了病情。在这个过程中，医生***的专业素养、耐心和关爱让我印象深刻。他不仅关注病情，更关心宝宝的健康成长，让我感到无比的温暖。如今，宝宝已经健康快乐地成长，而我也学会了如何与医生保持良好的沟通，为宝宝提供最好的治疗。
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我从小就喜欢运动，尤其是跑步。每天早晨，我都会绕着小区跑上几圈，享受清晨的新鲜空气和身体的微微发热。然而，最近几个月来，我的腿部开始出现了不适。起初只是轻微的酸痛，后来发展到走路多了就会腿疼。这种疼痛感就像针扎一样，时不时地提醒我它的存在。我试图忽视它，告诉自己这只是暂时的。但是，随着时间的推移，疼痛感变得越来越强烈，甚至影响到了我的日常生活。我开始担心，会不会是因为我太过于热爱运动，导致了某种不可逆转的伤害？在朋友的建议下，我决定去京东互联网医院咨询一下。通过视频连线，我见到了医生**。他听完了我的描述后，问我疼痛的具体位置和程度。我告诉他，主要集中在脚后跟和小腿部位，疼痛不是很严重，但已经影响到了我的正常生活。医生**建议我可以尝试吃一些药物来缓解疼痛。他推荐了两种产品：经典红瓶和缓痛绿。经典红瓶适合轻度关节不适者，能够加强和保护关节，减少关节疼痛和肿胀；而缓痛绿则更适合关节中到重度疼痛者，能够加强、保护和重建关节，有效减少疼痛和肿胀。医生**还提到，蓝瓶侧重于补充维生素D3，帮助提高骨细胞活性和调节钙、磷代谢，降低骨质疏松性骨折的危险。我问医生**，我妈妈也老是说她有“寒腿”，蹲下站起来的时候会痛些，蓝瓶是否适合她？医生**说，蓝瓶的确可以帮助改善这种情况，但具体还需要根据个人体质和病情来确定。我决定先试试经典红瓶，毕竟我的疼痛还不是很严重。医生**建议我每日服用2片，可以一次或分多次随餐服用。一个月后再来复诊，看看效果如何。在接下来的几周里，我按照医生**的建议服用了经典红瓶。虽然疼痛感并没有完全消失，但我明显感觉到它减轻了很多。最重要的是，我不再因为疼痛而放弃我热爱的运动了。这次经历让我意识到，健康问题不能被忽视。即使是看似微不足道的疼痛，也可能是身体在向我们发出警告。幸好我在京东互联网医院咨询过，病情才没有加重。大家如果有这样的情况，又没时间去医院挂号看病的话，京东互联网医院真的是性价比最高的选择。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列神经系统、皮肤、智力等损害。本文将为您详细介绍PKU的治疗、预防和康复训练等相关知识。 【治疗】 PKU患儿一旦确诊，应立即进行治疗。早期治疗至关重要，年龄越小，疗效越好，3个月以内是最佳治疗期。治疗措施主要包括以下三个方面： 1. 饮食疗法：低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的经典方法。通过严格控制食物中苯丙氨酸的摄入量，确保其既能满足生理需求，又不至超量，防止苯丙氨酸在体内蓄积，从而减轻病情。 2. 药物治疗：对于非典型PKU患儿，除了饮食疗法外，还需补充多种神经递质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物，以改善症状。 3. 对症治疗：对于合并癫痫、湿疹等并发症的患儿，应进行相应的对症治疗。 【预防】 1. 婚前检查：避免PKU基因携带者之间的婚配，减少遗传风险。 2. 孕前检查：对有家族史的夫妇进行孕前检查，如发现胎儿存在PKU风险，可及时采取措施。 3. 新生儿筛查：新生儿疾病筛查是早期发现PKU的重要手段，有助于早期诊断和干预，降低智力损害风险。 【康复训练】 智力残疾康复训练对PKU患儿同样有效。通过机构康复和家庭康复相结合的方式，坚持长期训练，可提高患儿的认知、感觉、运动、语言、生活自理和社会交往能力。 【总结】 PKU是一种常见的遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要。通过合理的治疗、预防和康复训练，可以有效减轻病情，提高患儿的生活质量。
我的线上问诊经历 那是一个普通的周二下午，我带着五个月大的宝宝，坐在了电脑前，开始了我的线上问诊之旅。 医生***看起来很专业，他耐心地询问了我的宝宝的病情，从饮食到生活习惯，每一个细节都没有忽略。宝宝患有苯丙酮尿症，这是我作为新手妈妈最担心的问题。医生***详细地解释了这种疾病的成因和治疗方法，让我对宝宝的病情有了更深的了解。 在与医生的沟通中，我发现他不仅医术高明，而且非常关心患者。当我提到担心普奶比例对宝宝血值的影响时，医生***耐心地解答了我的疑问，并建议我们按照医生的建议调整饮食。他还告诉我，虽然宝宝的血值控制在2左右没有问题，但为了宝宝的长期健康，我们需要定期监测血值，并严格按照医生的要求控制饮食。 在医生的指导下，我开始学习如何为宝宝准备合适的饮食。虽然这个过程充满了挑战，但看到宝宝一天天健康成长，我感到所有的付出都是值得的。 通过这次线上问诊，我深刻体会到了互联网医疗的便捷和高效。无论是在家里还是出差，我都可以随时随地向医生咨询问题，这极大地提高了我的生活质量。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在新生儿和婴幼儿。该病由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对神经系统造成损害。一、苯丙酮尿症的症状1. 神经系统症状：早期可能出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安等症状。随着年龄增长，可出现智力低下、语言障碍、行为异常等表现。2. 皮肤症状：皮肤色泽变浅，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，部分患者出现湿疹样皮疹。3. 异味：尿液、汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。4. 其他症状：部分患者可能出现癫痫发作、肌肉痉挛、身材矮小等症状。二、苯丙酮尿症的分型1. 经典型PKU：病情较重，智力低下程度较高，尿液、汗液有特殊气味。2. 中度型PKU：病情较轻，智力低下程度较轻，尿液、汗液气味较轻。3. 轻型PKU：病情最轻，智力低下程度最轻，尿液、汗液基本无气味。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：病情较重，神经系统症状突出。三、苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测等。1. 低苯丙氨酸饮食：通过限制膳食中苯丙氨酸的摄入，降低血苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤。2. 药物治疗：苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物可以降低血苯丙氨酸浓度。3. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况等，及时调整治疗方案。四、苯丙酮尿症的预防1. 做好孕前和孕期保健，提高孕妇对苯丙酮尿症的认识。2. 加强新生儿筛查，早期发现患儿，及时进行治疗。3. 对已确诊的患儿进行长期随访，监测病情变化，调整治疗方案。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要影响苯丙氨酸代谢。苯丙氨酸是人体必需氨基酸，但PKU患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引发一系列神经系统症状。针对PKU的治疗，主要采用低苯丙氨酸饮食疗法。根据患儿的年龄、体重和血苯丙氨酸水平，制定个性化的饮食方案，确保患儿获得充足的营养，同时控制血苯丙氨酸水平在安全范围内。治疗过程中，需定期监测血苯丙氨酸水平，根据监测结果调整饮食方案。此外，PKU患者还需注意以下几点：1. 优质蛋白摄入：选用低苯丙氨酸的优质蛋白，如鸡蛋、牛奶、瘦肉等。2. 食物多样化：保证饮食多样化，满足患者对各种营养素的需求。3. 避免高苯丙氨酸食物：如豆类、坚果、巧克力等。4. 注意药物选择：避免使用含苯丙氨酸的药物，如阿斯巴甜等。5. 心理支持：关注患者心理健康，提供心理支持和指导。通过科学合理的治疗和护理，PKU患者可以过上正常的生活。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响婴儿和儿童的神经系统发育。本文将围绕PKU的饮食治疗展开，解答家长在喂养PKU孩子过程中常见的疑问。首先，关于母乳喂养。母乳是婴儿最好的营养品，对于PKU孩子来说，母乳同样具有优势。然而，由于母乳中苯丙氨酸含量较高，完全依赖母乳喂养会导致孩子苯丙氨酸摄入过量。因此，PKU婴儿需要配合特殊奶粉进行喂养。特殊奶粉属于特殊营养食品，其蛋白质来源不添加苯丙氨酸或含量极低。PKU婴儿需要根据医生或营养师的建议，合理搭配特殊奶粉和母乳，以保证蛋白质摄入的同时，控制苯丙氨酸的摄入量。苯丙酮尿症的饮食治疗要点如下：1. 蛋白质摄入：80%的蛋白质来源应为特殊奶粉，20%来自天然蛋白，如肉、蛋、鱼等。2. 高苯丙氨酸食物限制：肉、蛋、鱼、奶等高蛋白食物应严格限制或禁食。3. 普通粮食限制：米、面等普通粮食也属于高苯丙氨酸食物，应适量摄入。4. 低苯丙氨酸食物：土豆、白薯、南瓜、山药等低苯丙氨酸食物可适量食用。5. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，确保治疗方案的合理调整。此外，家长还需注意以下几点：1. 特殊奶粉并非越多越好，过量摄入可能导致其他营养素缺乏、肝肾负担加重等问题。2. 特殊蛋白粉可加糖或果汁食用，但不宜加入菜或汤中。3. 随着孩子年龄增长，应逐渐增加天然蛋白的摄入，保证营养均衡。
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在这个充满爱心的社会，总有一些令人感动的故事在发生。近日，本报报道了PKU患儿贤贤和辰辰的故事，引起了广泛关注。众多读者纷纷来信咨询病情，并伸出援手，为这对可爱的孩子带去希望。 贤贤和辰辰的父亲云礼（化名）在浙江宁波一家私人变压器厂打工，收入成为全家的经济来源。为了给孩子治病，他每天加班加点，努力工作。尽管每月平均工资只有1500元，但他仍然希望能挣更多的钱，为孩子的治疗和康复尽一份力。 PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢病，主要表现为智力障碍、癫痫、运动功能障碍等症状。目前，PKU的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和康复训练等。由于病情复杂，治疗费用较高，这对家庭来说是一个巨大的负担。 然而，在困境面前，云礼并没有放弃。他通过电话与孩子们保持联系，尽管他们不会说话，但通过电话能听到他们的呜咽声，让他倍感欣慰。他说：“不管再怎么忙，我每天都要和孩子们通个电话。” 得知众多爱心人士关注贤贤和辰辰，云礼非常高兴。他希望通过本报向所有关心他们的好心人表示感谢。在大家的共同努力下，相信这对可爱的孩子一定能战胜病魔，迎来美好的未来。 苯丙酮尿症是一种需要长期治疗的疾病，饮食控制是治疗的关键。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，药物治疗也是必不可少的，常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂等。此外，康复训练可以帮助患者提高生活质量。 苯丙酮尿症的治疗需要患者、家庭和医生的共同努力。患者需要积极配合治疗，家庭要给予关爱和支持，医生要为患者提供专业的治疗方案。在社会各界的关爱下，相信这些可爱的孩子一定能拥有美好的未来。
昨天上午，我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系，告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午，我收到了医生的回复，他自我介绍为***医生，问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况，我说我没有化验单，只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查，如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多，询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性，则可能会患上苯丙酮尿症，这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外，还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节，避免摄入富含苯丙氨酸的食品，并给我列举了一些不同颜色食物的含量，说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食，医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用，即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗，医生告诉我目前还没有特效药可以治疗，奶里的蛋白质是比较好的，特殊奶粉没有便宜的，还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也了解到了饮食调节的重要性。
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在一次线上问诊中，患者向医生咨询了关于孩子苯丙酮尿症的问题。患者描述了孩子的病情经过和治疗情况，医生耐心倾听并给予专业建议。医生提醒患者可以适当调整治疗方案，定期复查相关指标，并注意饮食和营养。患者对医生的建议表示感谢，问诊在友好和专业的氛围中结束。
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