昌平区尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

北京地区尿素循环代谢紊乱疾病信息汇总。针对此疾病，北京天坛医院儿科设有专业副主任医师团队，包括具有二十多年临床经验的神经专业副主任医师，擅长儿童常见病及神经系统疾病诊治，如发育迟缓、癫痫、脑瘫等。此外，医院还汇聚了具有35年丰富临床经验的小儿神经科专家，对难治性癫痫术前评估有专长。首都儿科研究所附属儿童医院、北京和睦家医院及北京大学第三医院等也设有经验丰富的儿科医生，擅长过敏、鼻炎、哮喘等儿童疾病治疗。在线问诊服务方便患者及时获取专业医疗建议。