桂林市利伯氏家族性视神经病[Leber病]专家

疾病介绍:Leber遗传性视神经病变，简称Leber病，是一种比较少见的，线粒体DNA突变导致的遗传性视神经病变（多由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起），由于线粒体DNA只通过母亲传给下一代，所以本病属于母系遗传病。主要为男性发病，发病年龄多在15-35岁。女性为遗传基因携带和传递者，即母亲将其线粒体DNA传递给子女，但只有女儿能将此线粒体DNA传递给下一代，儿子的下一代无此线粒体DNA。主要表现为无痛性视力下降、色觉障碍（表现为辨色困难，可累及红绿色或影响黄-蓝和红-绿）、视野缺损（表现为视野改变、暗点、偏盲），目前无具体有效治疗方法，以缓解症状和改善视力为主。突变位点不同，预后不同，但只有少数患者视力有所恢复。

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