灵川县人民医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

灵川县人民医院是一家以医疗为核心，集急救、康复、预防保健、教学科研为一体的二级甲等综合医院，是广西壮族自治区南溪山医院（广西区第二人民医院）的分院，也是全县医疗救治中心、120急救中心、高危孕产妇急救中心、重大公共卫生突发事件救治中心。医院地处桂林市区仅10多公里，交通便利，环境优美，空气清新，是患者理想的就医场所。医院现有在职职工450人，其中卫技专业技术人员360多人，包括高级职称35人，中级职称100多人。医院编制床位404张，设有16个职能科室、16个临床科室和5个医技科室。在医院中，Leber遗传性视神经病变（LHON）科室是专门针对视神经退行性变的母系遗传性疾病进行治疗和研究的重要科室。 Leber遗传性视神经病变（LHON）科室拥有专业的医生团队，医生数量为{{query}}，其中包括{{query}}等知名专家。科室致力于为患者提供优质的诊疗服务，针对男性患者居多的特点，常于15～35岁发病，临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。在医院的支持下，Leber遗传性视神经病变（LHON）科室配备了先进的医疗设备，如美国GE品牌24排32层CT、全功能数字DR、腹腔镜、日本全自动生化仪、电子胃肠镜、全数字式彩色B超等。在心血管疾病、脑出血手术与救治、重型颅脑外伤救治、普外科、泌尿外科、骨科、妇科、产科手术等方面，科室均处于全县领先水平。灵川县人民医院始终坚持以“服务态度第一、医疗质量第一、病人利益第一、医院声誉第一”为办院宗旨，牢固树立“以病人为中心”的服务理念。Leber遗传性视神经病变（LHON）科室不断提升服务水平，持续改进医疗质量，竭诚为患者提供安全、有效、方便、价廉、温馨、舒适的服务。如果您或您的家人不幸患上Leber遗传性视神经病变（LHON），灵川县人民医院的Leber遗传性视神经病变（LHON）科室将是您最佳的就医选择。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。