北海市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

广西地区的尿素循环代谢紊乱患者可以在神经内科寻求专业的医疗帮助。这种罕见的遗传性疾病主要影响新生儿和婴幼儿，会导致血液中氨水平升高，引发严重的神经系统损害。广西的神经内科医生拥有丰富的经验和先进的技术，能够为患者提供有效的治疗方案。在线问诊服务使得广西的患者无需长途跋涉，就能与神经内科专家进行面对面的交流，获取个性化的医疗建议。广西的神经内科医院也配备了完善的设施和设备，确保患者在接受治疗时得到最好的照顾。