绵阳市瓜氨酸血症专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

四川省内分泌科专家们正在积极应对瓜氨酸血症这一罕见疾病。作为中国西南地区的重要省份，四川拥有着一流的医疗资源和技术力量，特别是在内分泌科领域。瓜氨酸血症是一种影响人体代谢的遗传性疾病，四川省内分泌科的医生们在诊断和治疗这类疾病上有着丰富的经验和成功案例。如今，随着在线问诊的普及，四川省的患者无需亲自前往医院也能得到专业的内分泌科医生的帮助和指导。只需通过简单的在线预约，就可以与四川省的内分泌科专家进行实时交流，获取个性化的治疗方案和建议。