科普文章
Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传病，由肿瘤抑制基因NF1突变引起。该病的临床表现多样，包括牛奶咖啡斑、腋窝和腹股沟雀斑、神经纤维瘤、骨骼异常、神经胶质瘤、学习功能障碍、注意力缺陷、社交能力缺陷等。目前，手术治疗难以完全切除瘤体，且复发风险高，因此靶向治疗被认为具有良好的前景。由于NF1基因突变导致Ras基因活化，人们将目光放在了Ras基因下游一些靶点上，其中包括MEK。MEK抑制剂曲美替尼已被证明可以有效抑制神经纤维瘤的生长，并在临床试验中取得良好效果。最近，德国一个医疗团队使用曲美替尼治疗颈部巨大丛状神经纤维瘤，取得了显著成果。该患者为11岁女性，存在NF1基因外显子42突变，右侧颈部有巨大丛状神经纤维瘤。通过MRI和X线检查发现肿瘤体积巨大，导致颈部脊柱弯曲变形，并压迫颈髓。患者出现了右下肢强直、运动障碍、步态不稳等症状，急需手术稳定颈椎以避免高位截瘫的发生。但由于周围巨大肿瘤的生长占位，无法对颈椎进行手术。在取得患者及家属知情同意后，该团队给予患者口服MEK抑制剂曲美替尼治疗，并密切观察患者的肿瘤进展情况及可能的药物副作用。结果发现曲美替尼治疗6个月后肿瘤体积减小了22%，患者的运动障碍等症状得到了缓解，能够接受颈椎的手术治疗。通过这一案例，我们可以发现MEK抑制剂相关药物在NF1相关神经纤维瘤的治疗中发挥很好的效果，可能成为神经纤维瘤早期预防及治疗的有利手段。然而，相关药物的应用还有很多问题需要解决，如MEK抑制剂治疗后是否可以停药，停药后是否会复发，该类药物对人体的长期副作用怎样等等，这些都有待于进一步的研究。
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跖间神经瘤，也被称为Morton神经瘤，是一种神经卡压综合征。该病的病因复杂，可能与性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等因素有关。其中，跖骨间活动度的差异和前足负重异常是主要因素。女性更容易患上跖间神经瘤，可能与她们常穿的前端较窄的高跟鞋有关。跖间神经瘤并不是真正的肿瘤，而是趾总神经受到长期卡压等慢性机械刺激后的瘤样病理变化。病人通常表现为前足跖侧疼痛，部分病人也会感到足趾的疼痛。疼痛多为烧灼样，也可能是刺痛、胀痛和压榨样疼痛。行走、穿窄小的鞋、高跟鞋等都可能加重症状，而休息、脱去鞋或按摩局部则可能缓解症状。一般情况下，病人不会在夜间感到疼痛。诊断跖间神经瘤需要结合临床表现和影像学发现。X线平片对诊断帮助不大，但超声波检查和核磁共振成像（MRI）对诊断有一定的意义。麻药局部封闭也可以帮助诊断，但需要注意注射的准确性和麻药的用量。治疗跖间神经瘤的方法包括非手术治疗和手术治疗。首先，患者应换穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状缓解不满意，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果经非手术治疗症状无明显改善，应采用手术方法。对于显著变形的神经，应使用经典的手术方式，即趾总神经切除术；而对于病史短、神经增粗不明显的病人，可以使用神经松解术。
我曾经是一个健康的年轻人，直到那一天，我的右脚第三趾开始出现莫名其妙的刺痛。起初，我并没有太在意，认为可能是鞋子不合适或者是走路姿势有问题。但是，随着时间的推移，这种刺痛感变得越来越频繁，尤其是在冬天走路时，仿佛有电流穿过我的脚趾，疼痛难忍。这种情况已经持续了三四年，令我十分困扰。我开始四处求医，先后去了多家医院，包括一些知名的三甲医院。医生们的诊断结果五花八门，有的说是母外翻引起的，有的说是腰椎间盘突出的影响。甚至还有一位医生建议我做微创手术，声称可以解决问题。但是，手术后不久，我的脚趾又恢复了原样，疼痛依旧存在。在一次偶然的机会中，我了解到了京东互联网医院的存在。抱着试一试的心态，我注册了账号，并开始了线上问诊。医生们的专业和耐心让我感到非常安心。他们详细询问了我的病情，查看了我提供的X光片，并最终给出了一个可能的诊断：跖间神经瘤。这个诊断结果让我感到震惊和恐惧，但同时也带来了希望。医生们建议我进行B超检查，以确定是否真的存在神经瘤。同时，他们还提供了一些调理建议，包括穿合适的鞋子、避免长时间站立或走路等。虽然我还没有完全康复，但至少我知道了自己的病情，并且有了明确的治疗方向。这次经历让我深刻体会到互联网医院的便利和重要性。它不仅可以节省时间和精力，还可以提供专业的医疗服务。尤其对于像我这样在大城市中工作和生活的人来说，线上问诊无疑是一种非常实用的选择。
吴某，一个5岁的男孩，曾经在左颈部发现了一个肿块。经过手术切除后，病理结果显示这是一种良性病变——丛状神经纤维瘤。肿瘤的颜色是灰黄色，大小为5*2.5*1.5cm，切面呈现灰白色，质地韧性。虽然这种病变不需要特殊治疗，但仍然有复发的可能性。因此，建议定期复查并进行外科随诊。
1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，全球发病率约为1/3 000。该疾病的典型临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。其中，神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。这种疾病的临床症状差异较大，可能会导致外形损毁、功能障碍、肿瘤恶变风险增加，严重影响患者的生活质量，并带来沉重的心理和经济负担。司美替尼（Koselugo）是一种激酶抑制剂，已被批准用于治疗2岁及以上患有症状性、不可手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。建议剂量为每次25mg/m2，每天空腹口服两次。司美替尼的价格因规格而异，分别为34626元/瓶（10mg/粒，60粒/瓶）和86562元/瓶（25mg/粒，60粒/瓶）。在使用司美替尼之前，需要收集患儿的所有临床材料，包括既往出院小结、影像学检查、特殊体格检查、近期照片等。这些材料将有助于医生进行准确的诊断和治疗计划制定。请注意，司美替尼的使用应在医生的指导下进行，以确保安全和有效性。
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司美替尼是一种用于治疗神经纤维瘤的药物，特别是针对患有神经纤维瘤I型（NF1）遗传综合征的儿童和青少年。该药物能够有效缩小肿瘤体积，缓解由NF1引起的丛状神经纤维瘤所导致的疼痛和活动能力降低等症状。在使用司美替尼时，需要注意以下几点：首先，服药前2小时或服药后1小时内不宜食用食物，且每天应口服两次（约每12小时），每次剂量为25mg/㎡。其次，服用时应使用水吞服整个胶囊，不可咀嚼、溶解或打开胶囊。最后，建议严格按照医嘱使用药物，以确保治疗效果和避免不必要的副作用。总之，司美替尼是一种有效的治疗神经纤维瘤的药物，但在使用过程中需要注意一些特殊的用药指南。如有任何疑问或不适，应及时咨询医生。
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跖间神经瘤，也被称为“莫顿神经瘤”，是一种非肿瘤性病理变化，主要是由于趾总神经长期受到卡压等慢性机械刺激所引起的纤维组织增生。这种情况可能与多种因素有关，包括性别、穿鞋及行走习惯、慢性损伤以及神经退变等。患者通常会出现前足跖侧或足趾的烧灼样疼痛，尤其在行走、穿窄小的鞋或高跟鞋时。休息、脱去鞋或按摩局部可以缓解症状。部分患者还可能感受到趾蹼间跖侧有肿物或足趾麻木。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。保守治疗主要是穿宽松、低跟的鞋，并在患处近侧加用跖骨垫。如果症状不能缓解，可以进行局部封闭注射（利多卡因和类固醇激素）。如果保守治疗无效，手术治疗是必要的。传统的手术切口位于足背趾骨间，长约3-4cm，手术中常常需要用撑开器，创伤较大。但是，近年来关节镜下微创跖间神经瘤切除成为了一种新的治疗方法。这种方法使用1.9mm直径的关节镜，采用趾蹼间入路，手术过程中从足背侧和足底均看不到伤口，操作更加精确，减少了跖间神经、血管的误损伤，患者术后无明显疼痛，可以早期下地，恢复较快。
那天，我拖着疲惫的身躯走进了京东互联网医院，心里满是焦虑。左脚三拇指和四拇指周围，按压时会痛，走路时也有些不适，但还不至于影响正常行走。我喷了两瓶云南白药气雾剂，可效果并不明显。医生微笑着问我：“请问您有什么需要咨询的医学问题？”我迫不及待地说：“医生，我左脚这地方按压会痛，走路也有些不舒服，这是怎么回事？”医生听后，没有立刻回答，而是说：“如果方便的话，请发个照片给我，指出来哪个部位。”我照做，上传了照片。过了一会儿，医生说：“跖间神经瘤可能。”听到这个名词，我心中一紧，连忙问：“那怎么办？”医生回答：“可能需要手术。”我顿时感到一阵恐慌，问：“严重吗？”医生安慰我：“不严重，就是疼。”我又问：“这个手术大概要多钱？”医生回答：“住院手术，在我们医院4000吧。”我心中五味杂陈，问：“这个需要拍片才能确诊吗？”医生回答：“不是，只能通过专业医生查体。”我心中疑惑，又问：“拍片能看出来吗？”医生回答：“看不出来。”我心中更加疑惑，问：“不是痛风吗？”医生回答：“看不出来。”我又问：“手术后影响走路吗，几个月不能走路？”医生回答：“不影响。”我心中稍微安心，又问：“吃药或者擦点药膏会管用吗？”医生回答：“没用。”我心中更加坚定了手术的决心，问：“可以打封闭吗？”医生回答：“可以。”我又问：“这个不处理会怎么样？”医生回答：“疼，会越来越严重。”我心中一紧，问：“谢谢医生，我会注意的。”医生回答：“别客气。”离开医院的那一刻，我心中五味杂陈。我想，健康真是无价之宝，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
在生命早期就开始影响患者的罕见疾病——1型神经纤维瘤病（NF1），终于迎来了转机。今日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准阿利斯康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的Koselugo（selumetinib）上市，专门用于治疗2岁及以上的NF1儿童患者。这些患者患有丛状神经纤维瘤（PN），且病情已经表现出症状和/或进行性，无法通过手术治疗。Koselugo的上市标志着FDA首次批准一款药物来治疗这种使人衰弱的罕见疾病。该药物的问世将为NF1儿童患者及其家庭带来新的希望和改善的生活质量。
神经纤维瘤病是一种复杂的疾病，需要专业医师进行评估、诊断与治疗。目前，手术切除是改善患者外观和功能的唯一有效手段，但肿瘤的不完整切除和切除后的复发仍然是限制治疗效果的关键因素。针对NF1患者的丛状神经纤维瘤，MEK靶向治疗显示出显著的疗效。NF1患者的发病机制是由于基因突变、缺失导致Neurfibomin蛋白失活，从而使细胞中的RAS通路持续处于激活状态，导致细胞异常增殖生长的病理状态。RAF/MEK通路和PI3K/AKT/mTOR通路是RAS蛋白持续激活的重要下游通路，均被认为是NF1的潜在靶向治疗靶点。在针对mTOR的靶向治疗临床试验中，Sirolimus可以延缓丛状神经纤维瘤的进展，并显著改善儿童患者的生存治疗。然而，Sirolimus不能使患者的丛状神经纤维瘤体积发生缩小。目前针对NF1患者的MEK靶向治疗临床试验共有10项，多数为I期临床试验，纳入患者数量较少，且均在美国开展。其中，Selumetinib是最常用的MEK抑制剂，并由阿斯利康公司或美国癌症研究中心提供经费支持。新型MEK抑制剂PD0215901在2017年10月刚刚完成注册，尚未开始患者入组。在筛选I型神经纤维瘤的治疗靶点时，虽然NF1基因突变是导致疾病的原因，但直接针对NF1为靶点的靶向治疗均未成功。目前，肿瘤学治疗靶点的筛选结合基因组、转录组和蛋白组等多组学手段进行激活蛋白和通路的富集从而筛选有效的蛋白靶点，进行干预，并在动物模型中进行验证成功后，开始临床试验。NEJM发表的研究结果显示，MEK抑制剂在丛状神经纤维瘤患者中具有显著的疗效，但该研究存在一些局限性，如仅包含实验组的单臂研究、无随机对照、仅针对18岁以下的儿童患者等。
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