西安市神经节苷脂贮积症专家

疾病介绍:神经节苷脂沉积病，是一种常染色体隐性遗传的代谢紊乱疾病。临床上罕见，多发生于婴幼儿和少年。根据致病基因不同，分为GM1神经节苷脂沉积病和GM2神经节苷脂沉积病。由于β半乳糖苷酶和β氨基己糖苷酶的缺乏，导致神经节苷脂异常沉积在脑和神经组织。因此临床表现以中枢神经系统症状为主，比如出现智力低下、肌张力低下、共济失调等。目前尚无特殊治疗，临床上主要是对症治疗。积极接受治疗，可有效缓解病情发展，提高生活质量，预后较好。

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