徐汇区瓜氨酸血症专家

疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，以体内尿素循环障碍（是体内重要的代谢循环，可以促进氨的排出，以防对人体产生毒性）为主要特点［1］。根据基因突变的位点不同，可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状，严重时可并发脑水肿，危及患者生命。后者于婴儿期发病时，主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等；于成年后发病时，主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等，严重者病情发展急剧，若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈，临床上以对症支持处理为主，包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等，患者预后大多较好。

上海，作为中国的经济中心，拥有世界一流的医疗资源。对于罕见的瓜氨酸血症，上海的内分泌科专家们提供了专业的诊断和治疗服务。瓜氨酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要影响新生儿和婴幼儿。上海的内分泌科医生们在这方面有着丰富的经验和深入的研究。他们在上海的各大医院中工作，包括上海交通大学医学院附属瑞金医院、复旦大学附属华山医院等。这些医院都配备了最先进的设备和技术，能够为患者提供最好的治疗效果。值得一提的是，上海的内分泌科医生们也非常注重在线问诊服务，通过网络平台，患者可以随时随地与医生进行交流，获取专业的医疗建议。无论您身在何处，上海的内分泌科专家们都将为您提供最优质的医疗服务。