静安区酪氨酸血症专家

万平
可处方 万平 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 1 平均响应: 2小时
擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
疾病介绍:酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,即由常染色体上隐性基因控制性状的遗传,正常的显性基因的作用可以掩盖致病的隐性基因的作用而不发病,只有在隐性纯合子时才发病。多于新生儿期发病,急性发病时肝功能受累显著,表现为呕吐、腹泻、生长发育迟缓、肝脾大、黄疸、贫血等症状,慢性发病主要表现为生长发育迟缓,肝肾功能受损等。治疗方法有饮食和控制、酪氨酸代谢药、支持治疗以及肝移植。本病多急性发病,预后不良,需尽早发现与治疗。
上海地区的酪氨酸血症患者可以就诊于多家三级甲等医院,包括上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。这些医院拥有经验丰富的医生团队,例如主治医师陈丹、副主任医师王涛、主任医师李明和主治医师张琳等。他们擅长处理儿科内科疾病、呼吸道疾病、神经学疾病和血液肿瘤等。此外,相关科室还能提供对鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等疾病的治疗。在线问诊服务也可供选择,方便患者在家中就能获得专业的医疗建议。
患友问诊

宝宝有新冠接触史,最近出现红色便便,服用乳糖酶后有所改善,足跟血采样结果显示酪氨酸值高于正常,需要复查。患者女性3个月8天

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

37天的婴儿连续两次抽血检查酪氨酸数值高,是否为酪氨酸血症?患者女性1个月7天

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

我想了解流贝氨酸的药用价值和功效,网上查找资料不多,希望能得到专业的解答。患者信息:无明显病史,近期出现某些神经系统相关症状。

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

宝宝出生后,遗传代谢病筛查显示有一项高,夜里惊跳,吃奶慢,黄疸持续34天。患者女性1个月2天

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

我体检发现血液中苯丙氨酸含量高,担心可能是高苯丙氨酸血症,想了解更多信息和管理方法。患者女性23岁

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

孩子甲基丙二酸血症复发,不吃饭也不喝奶粉,需要特殊用途奶粉和对症治疗。

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

我最近的检查结果显示我的苯丙氨酸水平为1.88,是否正常?我已经在服用某种药物,是否需要调整用药方案?

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

患者因线下医生建议使用脂肪乳氨基酸注射液,但不方便去医院,故在线上咨询医生是否可以开具处方。

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

患者询问关于酪氨酸血症2型的治疗及生活饮食建议。

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47

孩子足底血精氨酸检查结果偏高,疑似精氨酸血症。患者女性29天

接诊医生:
  
2024-11-03 05:56:47
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交