静安区瓜氨酸血症专家

万平
可处方 万平 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 1 平均响应: 2小时
擅长:小儿与成人终末期肝病的肝移植治疗,尤其擅长儿童遗传代谢病、胆道闭锁、肝母细胞瘤等的肝移植手术治疗,包括酪氨酸血症、尿素循环障碍(如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷、瓜氨酸血症、氨甲酰磷酸合成酶缺陷、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸合成酶缺陷等)、甲基丙二酸血症、丙酸血症、糖原累积症、尼曼匹克病、家族性高胆固醇血症、线粒体病、枫糖尿病、Wilson氏病、进行性家族性肝内胆汁淤积症等。
疾病介绍:瓜氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病,以体内尿素循环障碍(是体内重要的代谢循环,可以促进氨的排出,以防对人体产生毒性)为主要特点[1]。根据基因突变的位点不同,可分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。前者主要表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、智力障碍或精神障碍等症状,严重时可并发脑水肿,危及患者生命。后者于婴儿期发病时,主要症状有黄疸、大便颜色浅淡、喂养困难等;于成年后发病时,主要症状有特殊饮食嗜好、消瘦、谵妄等,严重者病情发展急剧,若得不到规范的治疗可危及生命。本病尚不可彻底治愈,临床上以对症支持处理为主,包括一般治疗、药物治疗、手术治疗等,患者预后大多较好。
上海,作为中国的经济中心,拥有世界一流的医疗资源。对于罕见的瓜氨酸血症,上海的内分泌科专家们提供了专业的诊断和治疗服务。瓜氨酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。上海的内分泌科医生们在这方面有着丰富的经验和深入的研究。他们在上海的各大医院中工作,包括上海交通大学医学院附属瑞金医院、复旦大学附属华山医院等。这些医院都配备了最先进的设备和技术,能够为患者提供最好的治疗效果。值得一提的是,上海的内分泌科医生们也非常注重在线问诊服务,通过网络平台,患者可以随时随地与医生进行交流,获取专业的医疗建议。无论您身在何处,上海的内分泌科专家们都将为您提供最优质的医疗服务。
患友问诊

瓜氨酸血症患者,咨询适合的饮食产品。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:09:28

宝宝早产,瓜氨酸轻度升高,无其他症状。患者男性27天

接诊医生:
  
2024-11-05 13:09:28

新生儿足底血筛查显示瓜氨酸偏低,孩子有乳糖不耐受和胀气症状。患者女性1个月

接诊医生:
  
2024-11-05 13:09:28

宝宝足跟血瓜氨酸值偏高,吃奶正常,精神状态良好,担心病情。患者男性3天

接诊医生:
  
2024-11-05 13:09:28

儿童不到一个月大,咨询苯甲酸钠和瓜氨酸的用药情况。

接诊医生:
  
2024-11-05 13:09:28

新生儿足跟血检查瓜氨酸偏高,反复复查结果不稳定,无家族遗传病史。患者男性8个月

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2024-11-05 13:09:28

新生儿足底血筛查发现异常,两项指标可能暗示宝宝发育问题。患者女性16天

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2024-11-05 13:09:28

患者咨询瓜氨酸和氮泵能否同时服用以提升运动表现。

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2024-11-05 13:09:28

孩子48病足跟血复查不合格,血尿串联质谱指标偏一点点,瓜氨酸水平偏高。患者女性20天

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2024-11-05 13:09:28

希特林缺陷症症状:成人发作型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积症,疑问:疾病治疗方法。患者女性16天

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2024-11-05 13:09:28
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