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小儿营养不良性水肿是一种常见的儿童疾病，它不仅会影响儿童的生长发育，还可能引发其他并发症。为了及时诊断和治疗，以下是一些常用的检查项目：1. 血浆蛋白检测：这是诊断营养不良性水肿的重要指标。当血浆白蛋白低于正常值时，往往提示存在营养不良性水肿。2. 尿常规：虽然尿常规检查通常正常，但对于评估肾功能和排除其他疾病仍有重要意义。3. 贫血检查：营养不良性水肿患者常伴有营养性贫血，因此需要定期检查血常规。4. 人体测量：通过测量身高、体重、上臂围等指标，可以评估儿童的生长发育情况，及时发现营养不良问题。5. 肌酐/身高指数：该指标可以反映肌肉和肾功能状况，对于评估营养不良程度具有重要意义。6. 放射学检查：在某些情况下，可能需要进行X光检查，以排除骨骼发育异常等疾病。7. 心电图检查：心电图检查有助于诊断心脏疾病，如脚气病、钾缺乏等。8. 暗适应检查：该检查有助于评估维生素A缺乏情况。9. 营养评定指数：该指数可以综合评估患者的营养状况，有助于制定个性化的治疗方案。
那是一个普通的周末，我家的宝宝突然出现了小鸡鸡肿的现象，当时我非常担心。宝宝一直哭闹，显然很不舒服。我立刻上网搜索，发现这种情况可能是血管性水肿，于是决定在线咨询一位皮肤科医生。医生非常专业，详细询问了宝宝的症状和以往的治疗情况。在了解了情况后，医生告诉我，宝宝的情况很可能是血管性水肿，不需要特别处理，只要注意观察即可。医生还告诉我，如果宝宝感到不舒服，可以尝试口服抗组胺药物来缓解症状。另外，医生还注意到宝宝面部出现了一块白色的块状物。经过医生的诊断，这可能是白癜风或无色素痣。医生建议我使用糠酸莫米松乳膏和0.1%他克莫司进行外用治疗。在医生的指导下，我按照医嘱给宝宝进行治疗。现在，宝宝的情况已经明显好转，我也放心了许多。这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医疗的便利和高效，也让我对医生的专业素养有了更深的认识。
我家宝宝八个月大，最近被蚊子叮咬了，手指肿胀起来了，让我很着急。我在网上找到了一个医生，通过京东互联网医院进行了在线问诊。助理医生张晓非常细心地询问了宝宝的病情，还提醒我要耐心等待医生的回复，让我感到很安心。医生诊断是蚊虫叮咬引起的血管神经水肿，建议我避免接触海鲜、坚果、芒果等食物，并给了我一些药膏的推荐。我很担心因为我们这里有疫情，快递送不了药膏，但医生很贴心地询问了我手边有哪些药膏，并给出了详细的用药建议。医生还告诉我可以定期复查，并给了我一个二维码，方便我随时找他复查或开药。最后，医生还耐心地解答了我对用药频次的问题，让我对宝宝的治疗感到很放心。通过这次在线问诊，我感受到了医生的专业和细心，让我对宝宝的治疗充满信心。
遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为反复发作的皮肤和黏膜水肿。由于症状容易被误诊为过敏、肠胃炎等常见疾病，HAE患者往往遭受着漫长的诊断过程和痛苦的经历。HAE的发生与基因缺陷有关，导致人体内一种名为C4的补体蛋白水平异常降低。这种异常蛋白会导致血管壁的炎症反应，引起组织水肿。HAE的典型症状包括面部、手脚、喉部等部位的水肿，严重时可能引发窒息危及生命。由于HAE的罕见性和症状的不典型性，患者常常被误诊为过敏、肠胃炎、阑尾炎等疾病。正确的诊断需要结合详细的病史、家族史和实验室检查。血清C4水平的检测是诊断HAE的重要依据。目前，HAE的治疗主要包括药物治疗和手术治疗。药物治疗包括抗组胺药、皮质类固醇、C1抑制剂等，可以缓解症状并预防发作。手术治疗包括脾脏切除术和基因治疗，可以根治HAE。HAE患者需要定期随访，及时调整治疗方案。同时，患者也需要加强自我管理，避免诱发因素，如剧烈运动、感染等。通过合理的治疗和自我管理，HAE患者可以过上正常的生活。HAE是一种罕见但严重的疾病，需要引起社会的关注。提高公众对HAE的认识，加强医生的诊断能力，可以减少误诊和漏诊，改善HAE患者的预后。
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慢性肉芽肿病，这一罕见的遗传性疾病，困扰着不少患者和家属。它是一种以皮肤、肺和淋巴结广泛肉芽肿性损害为特征的疾病，主要是由遗传性粒细胞杀菌功能缺陷引起的。目前，慢性肉芽肿病尚无法完全治愈。这种疾病多数为性联隐性遗传，男性患者较为常见，而女性则多为携带者。通常在两岁以内发病，但也有部分患者可能到10岁以后才出现症状。慢性肉芽肿病的临床表现多样，包括身体各部位的反复化脓性感染，以及肝脾肿大等。由于该疾病与遗传因素密切相关，目前尚无法改变患者的基因，因此治疗主要以控制症状、预防感染为主。针对慢性肉芽肿病的治疗，主要包括以下几个方面：抗生素治疗：针对感染症状，使用抗生素进行抗感染治疗。免疫调节剂：如干扰素α等，可增强机体免疫力，减轻病情。预防性治疗：对于易感染部位，如口腔、鼻腔等，进行预防性治疗，减少感染机会。手术治疗：对于严重并发症，如肺脓肿、肝脓肿等，需进行手术治疗。此外，慢性肉芽肿病患者还需注意以下几点：保持良好的生活习惯，增强体质。避免接触病原体，减少感染机会。定期进行体检，及时了解病情变化。遵医嘱进行治疗，切勿擅自停药或更改治疗方案。总之，慢性肉芽肿病虽然尚无法完全治愈，但通过合理的治疗和日常保养，患者仍可过上相对正常的生活。
近年来，随着医疗技术的不断进步，遗传性疾病的治疗取得了显著进展。其中，突发遗传性血管水肿（HAE）的治疗取得了突破性的进展。美国食品和药物管理局（FDA）近日正式批准了Dyax公司生产的Kalbitor（ecallantide）药物，扩大其适用人群至12岁儿童，为HAE患者带来了新的希望。 Kalbitor是一种血浆激肽释放酶的肽类抑制剂，用于治疗突发遗传性血管水肿（HAE）。该疾病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为突发性、反复发作的皮肤和黏膜水肿。此次FDA的批准，使得Kalbitor成为目前世界上唯一一个用于治疗12岁以上急性HAE的皮下注射药物，为患者提供了新的治疗选择。 值得一提的是，Kalbitor无需从人类血浆中提取，从而降低了过敏反应的风险。这对于HAE患者来说，无疑是一种安全有效的治疗方案。Dyax公司总裁兼首席执行官Gustav Christensen表示，Kalbitor在HAE市场的建立已经取得了良好的效果，此次扩大适用人群的批准，将为更多患者带来福音。 除了Kalbitor之外，HAE患者还可以通过其他治疗方法缓解症状。例如，可以通过输注C1酯酶抑制剂（C1-INH）来提高体内C1-INH水平，从而减轻症状。此外，患者还需要注意日常保养，避免诱发因素，如情绪波动、过度劳累等。 对于HAE患者来说，及时诊断和正确治疗至关重要。患者应尽快前往专业医院就诊，接受相关检查和评估，以便制定合理的治疗方案。目前，我国已有部分医院开设了HAE专科门诊，为患者提供专业的医疗服务。 总之，FDA批准Kalbitor扩大适用人群，为HAE患者带来了新的希望。这标志着我国HAE治疗水平迈上了一个新的台阶。让我们共同期待，未来能有更多创新的治疗方案，为患者带来健康和快乐的生活。
那天，阳光明媚，我带着3岁的儿子去京东互联网医院进行线上问诊。儿子下嘴唇有点肿，让我十分担忧。医生***耐心地询问了症状，经过一番询问后，她告诉我孩子可能患上了血管神经性水肿。医生详细解释了病情，并建议使用地塞米松这种激素治疗。我担心地问医生，是否可以直接在网上购买药物，医生耐心地告诉我，这种药物需要医生开具处方，不能自行购买。当我询问病情的严重性时，医生告诉我，虽然目前症状不严重，但考虑到喉头水肿的风险，最好还是尽快去医院进行详细检查。在医生的指导下，我带着孩子来到了医院。医生***对孩子进行了详细的检查，并告诉我，喉头水肿是可以观察到的，但需要通过专业设备进行确认。这次线上问诊让我深刻感受到了医生的专业素养和耐心。医生不仅解决了我的疑惑，还让我对孩子的病情有了更深的了解。我相信，在医生的指导下，我的孩子一定能早日康复。
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一、预防 1. 孕妇保健：遗传性血管神经性水肿等免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。孕妇在孕期应避免接触放射线、慎用化学药物、注射风疹疫苗等，以降低胎儿免疫系统受损的风险。同时，孕妇应加强营养，及时治疗慢性病，为胎儿提供一个健康的成长环境。 2. 遗传咨询及家族调查：对于遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病，遗传咨询及家族调查具有重要意义。如果家族中有遗传性免疫缺陷病患者，应告知相关医疗机构，以便进行遗传风险评估。同时，对家族成员进行抗体和补体水平检查，有助于确定家族患病方式。 3. 产前诊断：产前诊断是预防遗传性血管神经性水肿等遗传性疾病的重要手段。通过羊水细胞酶学检查、胎儿血细胞免疫学检测等方法，可以早期诊断遗传性血管神经性水肿等疾病，为家庭提供治疗和遗传咨询的机会。 4. 早期干预：对于已确诊的遗传性血管神经性水肿患者，早期干预至关重要。通过药物治疗、免疫调节等方法，可以有效控制病情，降低并发症的发生风险。 5. 日常保养：遗传性血管神经性水肿患者应注意日常保养，避免接触过敏原，保持良好的生活习惯，以降低病情恶化的风险。 6. 医疗机构选择：选择专业、正规的医疗机构进行治疗，以确保治疗效果。 7. 科室选择：遗传性血管神经性水肿属于免疫科疾病，患者应选择免疫科进行治疗。 8. 药物治疗：药物治疗是治疗遗传性血管神经性水肿的主要手段，如使用抗组胺药、皮质类固醇等。 9. 免疫调节：免疫调节是治疗遗传性血管神经性水肿的重要手段，如使用免疫球蛋白、免疫抑制剂等。 10. 手术治疗：对于一些严重的遗传性血管神经性水肿患者，可能需要进行手术治疗。
2024年9月5日，04:45，静安区的一位患者通过京东互联网医院向一位专业的医生寻求帮助。患者反复出现眼睑及结膜水肿，症状时轻时重，且近期加重。经过初步的问诊和检查，医生怀疑这可能是遗传性血管性水肿，并建议患者进行进一步的检查和治疗。在这次线上问诊中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力。首先，医生详细询问了患者的病史和症状，了解到患者的眼睑及结膜水肿反复出现，且有时伴随着血丝和疼痛。然后，医生根据患者的描述和检查结果，推测这可能是遗传性血管性水肿，并解释了这种疾病的基本特征和治疗方法。最后，医生耐心地回答了患者的各种问题，包括C1酯酶检查的可行性和治疗的周期长短等。整个线上问诊过程中，医生始终保持着专业和友善的态度，赢得了患者的信任和赞誉。这种高效、便捷的线上问诊方式为患者提供了极大的便利，也为医生节省了宝贵的时间和精力。京东互联网医院将继续为广大患者提供优质的医疗服务，帮助他们更好地管理自己的健康。
互联网医疗的温暖体验 那天，阳光明媚，我正带着三岁的孩子去公园玩耍。突然，我发现孩子的左手开始肿胀，上面还出现了一个小红点。我顿时心里一紧，担心孩子是不是出了什么问题。 我立即拿出手机，尝试联系了一位医生。医生详细询问了孩子的症状，并给出了初步的判断：可能是血管性水肿。医生建议我给孩子口服西替利嗪滴剂，外用氧化锌软膏和糠酸莫米松乳膏，一天两次，薄薄涂抹。 我按照医生的建议给孩子用药，并密切关注孩子的病情。经过一段时间的治疗，孩子的手肿渐渐消退，小红点也消失了。我悬着的心终于放了下来。 这次的经历让我深刻感受到了互联网医疗的便捷。医生的专业建议让我能够及时处理孩子的病情，避免了不必要的恐慌。更重要的是，医生的态度让我倍感温暖。他不仅耐心解答了我的疑问，还给予了我很多生活上的建议。 我想，这就是互联网医疗的魅力所在。它不仅让我们能够更方便地获得医疗资源，更让我们感受到了来自医生的关怀和温暖。 在这次的经历中，我学到了很多。首先，遇到突发状况时，要保持冷静，及时寻求专业帮助。其次，要相信医生的专业判断，按照医嘱进行用药。最后，要学会与医生沟通，表达自己的疑问和担忧。 我相信，随着互联网医疗的不断发展，我们将会享受到更多优质的医疗服务。
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