金山区尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

上海市是中国最大的城市之一，也是儿科疾病治疗的重要中心。尿素循环代谢紊乱是一种常见的儿科疾病，可能导致鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎和小儿腹泻等并发症。为此，我们精心挑选了五位在上海市的顶尖儿科专家，包括陈丹、副主任医师、主任医师和两位主治医师。他们分别来自上海市第十人民医院、复旦大学附属儿科医院、上海交通大学医学院附属新华医院和上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。这些专家不仅在儿科领域有着丰富的临床经验和深厚的学术背景，还擅长使用在线问诊平台为患者提供高效、便捷的医疗服务。无论您身在何处，只要有网络连接，就可以享受到上海市最优质的儿科医疗资源。