滨海新区尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

天津的神经内科专家们在尿素循环代谢紊乱的治疗上拥有丰富的经验。天津的神经内科医生们通过在线问诊平台，为患者提供了便捷的就医方式。无论你身处天津的哪个角落，只需一键预约，就能享受到专业的医疗服务。尿素循环代谢紊乱是一种影响神经系统的疾病，天津的神经内科医生们对此有着深入的研究和理解。他们将根据患者的具体情况，制定个性化的治疗方案，帮助患者恢复健康。在线问诊不仅节省了患者的时间和精力，也让天津的神经内科医生们能够更好地管理和跟踪患者的病情。选择天津的神经内科专家，选择在线问诊，选择健康。