科普文章
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通过 基因检测改变命运,最著名的例子就是好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史,母亲曾与癌症斗争10年,最终因卵巢癌离世。在2013年的一次基因检测中,朱莉发现自己从母亲那里遗传了突变的癌症易感基因,未来患上乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%。于是她接受了预防性的手术,将风险降到最低,多活几十年! 神奇的基因检测还有哪些用途? 除了预测疾病风险,解除人体的“定时炸弹”,基因检测还可以及早发现胎儿是否有健康缺陷、判断是我们会不会得家族遗传病等等,并且辅助药物治疗。 产前胎儿DNA检测 产前胎儿DNA检测,是为了降低了新生儿缺陷的几率。尤其是唐氏综合症的检查,已逐渐成为各大医院的妇产科的常规检测项目。与唐筛和羊水穿刺相比,这种方法有无创、快速、精确(准确率高达99%)的特点。既避免了传统唐筛的筛错、漏筛,也避免了羊水穿刺的创伤、宫内感染危险等。 基因检测,遗传病早发现 父母体内“藏着”致病基因,我们就很有可能被遗传,当两个相同的致病基因相遇,就会产生这种疾病的患者。 对于有治疗方案的疾病,通过基因检测,可以早期诊断、尽早治疗。例如对苯丙酮尿症尽早治疗,就可以让小孩发育正常、智力正常。对于现阶段还没有效治疗手段的疾病,也可以通过基因检测确诊病因,从而避免盲目、过度的治疗。 基因检测与个性化药物治疗 传统的千人用一药,对大部分人有良好的治疗效果,但是对一些人来说是没有治疗效果的,甚至会对少数人会有毒副作用。医生根据每个人基因的差异来制定个性化的治疗方案,在保证药物疗效的同时,避免药物造成的毒副作用,可以得到最好的治疗效果。 可见,解码基因的秘密,命运就可以掌握在自己手中。 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
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近期门诊多例患者,以四肢麻木就诊,查体无异常表现,临床诊断不全是周围神经炎,也常见于低血钙,发作时神经-肌肉兴奋性增高 ,常是最突出的临床表现。 因钙离子可抑制钠离子内流,低钙血症时,抑制作用减弱,发生动作电位的阈值降低,因此神经-肌肉兴奋性增加,且可对一个刺激发生重复的反应,使神经-肌肉组织有持续性电活动。 轻症时出现手指、脚趾及口周的感觉异常、四肢发麻、刺痛,手足抽动;当血钙进一步降低时,可发生手足搐搦;严重时全身骨骼及平滑肌痉挛,在呼吸道,表现为喉及支气管痉挛,喘息发作,甚至出现呼吸暂停;在消化道,表现为腹痛、腹泻、胆绞痛;膀胱表现为尿意感;血管痉挛可表现为头痛、心绞痛、雷诺现象。 在较严重的病例,其症状与低钙血症的程度以及血钙下降的速度有关。 长期严重低钙血症的患者症状可能很少。能迅速改变离子钙和蛋白结合钙平衡的因素,如碱中毒,可迅速引起临床症状。甚或出现精神异常 ,如烦躁、易怒、焦虑、失眠、抑郁以至精神错乱。也可发生锥体外系的表现,如震颤麻痹、舞蹈病。儿童长期低钙血症可出现精神委靡、智力发育迟缓。 对心脏的影响 低钙血症引起 Q-T 间期及 ST 段延长,T 波低平或倒置。 低钙血症可引起窦性心动过速、心律不齐,也可引起房室传导阻滞,在极少数情况下可引起充血性心力衰竭。 低血钙可使迷走神经兴奋性提高,发生心脏停搏。
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慢性乙型肝炎的治疗中,抗病毒是关键。然而抗病毒治疗是一个长期的过程。许多患者对长期治疗没有足够的心理准备,常常因为错误的认识而中断治疗,导致治疗失败或病情急转而下。那么抗病毒治疗中有哪四大常见误区呢?1 病毒抑制 ≠ 病毒清除乙肝抗病毒药物的首要目标是抑制病毒的复制。核苷(酸)类药物可以降低血液中的乙肝病毒DNA 会下降,肝功能也恢复正常。这时候患者往往非常高兴。有些患者误认为病毒被清除了,疾病治好了,于是私自停药,或没有之前那么重视,造成漏服、减少服药剂量。 实际上,乙肝病毒侵入肝细胞后,DNA会钻入肝细胞核里“扎根”。用抗病毒药物只能暂时抑制病毒复制。而由于肝细胞核外面坚韧的膜,病毒的“根”很难被彻底清除。一旦停药或减少药物剂量,病毒的“根”就会重新“发芽”,复制出新的病毒。 因此,病毒抑制 ≠ 病毒清除。核苷(酸)类药物治疗的患者必须有长期治疗的心理准备,保持耐心。 2 病毒耐药 ≠ 治疗白做抗病毒需要长线作战,但是长期服用核苷(酸)类药物(尤其是选择拉米夫定、替比夫定等容易耐药的药物)往往会导致病毒变异,产生耐药性,表现为 HBV DNA 数量反弹,甚至再次出现肝功能异常。遇到耐药的患者常常非常沮丧,“治了那么多年,白治了!”其实这个治疗过程,能够防止反复炎症,从而防止肝脏纤维化甚至肝硬化,也能防止肝细胞过度增生诱发基因突变,导致肝癌。 所以,看似“回到原点”的治疗,实际上延缓了肝病的进展。 耐药后,改用其他有效药物,患者仍有可能获得恢复。 3 不能停药 ≠ 吃药成瘾病毒抑制后,停了抗病毒药物之后,病毒可能再度开始复制,并且伴随转氨酶升高,个别病人甚至会发生严重的肝病。这种情况叫做“停药后反弹”,一些患者误认为,这种“反弹”是抗病毒药物“吃上了瘾”,像吸毒的戒断反应一样。甚至因此不敢使用抗病毒药物治疗。 事实上,毒品导致的成瘾是一种精神依赖,跟乙肝抗病毒治疗期间由于病毒未能完全清除而复发的情况完全不同。 4 长期服药 ≠ 终生治疗“吃上药还能停吗?”“是不是就得终生服药了?”“天天吃药,什么时候是个头呀?”我们首先要有明确的阶段性。一期目标:有效地抑制病毒复制,具体指标包括转氨酶指标趋于正常,病毒DNA下降。最终目标:乙肝病毒表面抗原消失。只有实现最终目标,才能停药。 但是,最终目标的实现是有条件的。 一是要治的早。最终目标的实现与肝纤维化程度相关,如果已经发展到肝硬化,则需要终生服药了。 二是要坚持。为了达到最终目标,往往需要几年甚至十几年的努力。 在“抗战”的过程中,一定不能丧失信心,要保持积极乐观的心情,也有益于病情恢复。病情判断,用药指导↓点击下图↓,三甲名医低至1元
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“给你开一盒避孕药,回去后开始吃吧。”“啊!医生,我连男朋友都没有,怎么要吃避孕药呢!”或者是“我听说避孕药本身就有挺大副作用的,是不是还有激素,我不想吃。”这是每天发生在诊室里的对话。近70%的中国女性不了解短效避孕药的广泛用途。短效口服避孕药是通过模拟人体卵巢分泌的雌激素和孕激素的联合作用来抑制排卵,避孕有效率可以高达99%,而且副作用小,可以用于治疗多种妇科疾病。1 功能失调性子宫出血,调节月经周期: 功能失调性子宫出血是由于生殖内分泌功能失调引起的子宫出血,常见于青春期和更年期。短效口服避孕药能快速止血,停药后发生撤退性出血再用药巩固疗效。在治疗的同时还可治疗月经紊乱的症状,包括月经周期紊乱,经期延长和经量增多或经量过少症状。短效口服避孕药比较常规单项激素治疗具有效果更好、副作用少的优势。2 子宫内膜异位症和子宫腺肌症: 复方短效避孕药能直接作用于异位子宫内膜使其萎缩,减少月经量,改善继发性痛经症状。如果药物治疗后症状未改善,再选择手术治疗。并且在术后长期周期性使用短效避孕药还可以减少子宫内膜异位症复发率,能明显缓解痛经、盆腔痛和深部性交痛,提高其生活质量,且副作用相对较少。但需要定期作常规体检。3 多囊卵巢综合征:多囊卵巢综合征是一种生殖功能障碍与糖代谢异常并存的内分泌紊乱综合征。主要表现为月经失调,不孕,肥胖以及高雄激素等。因为发病原因不明,故以解决症状或针对病理生理的某一环节做治疗。国内外很多研究都表明达英-35 联合二甲双胍治疗多囊卵巢综合征的效果更加明显。 4 卵巢早衰: 卵巢性闭经中常见的疾病为卵巢早衰,是指妇女 40 岁之前,由于某些原因引起的不孕、雌激素缺乏、闭经以及性腺激素水平升高等临床特征的疾病。卵巢早衰的病因复杂,多为综合因素致病,在绝大多数患者中尚不清楚。主要采用激素替代治疗,以缓解绝经期病状,防治泌尿生殖道萎缩,防治骨质疏松。5 原发性痛经: 也称为功能性痛经,盆腔器官无明显异常,多发生于月经初潮后 2 ~ 3 年青春期少女或未生育的年轻妇女。口服避孕药物, 90% 以上症状可获得缓解,治疗可试服 3 ~ 4 个周期,具体同避孕,如疗效满意,可继续服用; 如症 状改善不明显,可适当加用前列腺素合成酶抑制剂。6 急、慢性盆腔炎:服用短效避孕药的女性发生盆腔炎的风险降低,如果服用超过 1 年,初发盆腔炎的危险只有未避孕妇女的三分之一。但是对盆腔炎的保护只有在服用超过 1年时才发挥作用,既往服用也无保护作用。避孕药联合经期抗炎治疗效果 高于单纯的抗生素治疗,不仅能减轻疼痛症状,还能促进盆腔炎性包块的缩小。7 子宫内膜息肉:随着技术的发展,子宫内膜息肉的检出率也越来越高,而其病因和发病机制尚不明确,术后复发常见。现在可以选择口服避孕药保守治疗; 或者选择宫腔镜手术治疗后联合短效口服避孕药治疗,降低复发率。8 经前期综合征: 月经前 1 ~ 2 周由于激素水平变化引起头痛、焦虑等情绪改变。而口服避孕药可以抑制这种周期性的激素波动,在整个月经周期中激素水平相对稳定,从而避免或减少上述症状。9 围绝经期症状: 围绝经期卵巢功能下降,体内激素水平降低,用避孕药作为激素替代治疗,能调节月经,又有效缓和血管舒缩症状等围绝经期神经精神症状,改善自主神经紊乱症状。10 助孕技术前应用: 体外受精( IVF) 前短期使用现代口服避孕药对于卵巢低反应患者可以增强促排卵药的效果,口服避孕药停用后的反跳,更利于卵泡的发育; 对于卵巢高反应患者减少促排卵中卵巢过激综合征的发生,可能增加妊娠率。IVF 前服用现代口服避孕药治疗对于妊娠安全并无影响。人工流产后使用除此之外,在人工流产后口服避孕药,不仅能够避孕,避免反复人工流产,还能修复子宫内膜,防止子宫腔黏连,防止细菌上行感染,预防盆腔感染。改善痤疮、脱发所有现代口服避孕药均能用于治疗高雄激素引起的痤疮,在使用避孕药期间,使皮肤细腻,多毛症的主观症状及生活质量得到改善,还能改善月经期间的头痛症状以及情绪不佳的现象。还有研究表明避孕药可以改善使用者的头发状态,减少头皮屑,而且发现避孕药对于脂溢性皮炎有一定的疗效。预防肿瘤现代口服避孕药是雌、孕激素的复方制剂,对子宫内膜有抑制作用,而且使子宫内膜周期性的剥脱,防止内膜的异常增生,能降低子宫内膜癌的发生率。复方短效避孕药能抑制下丘脑垂体-卵巢轴,抑制排卵,卵巢功能低下,使原有卵巢功能性囊肿缩小,消失,减少卵巢功能性囊肿的发生。长期服避孕药还能使卵巢上皮细胞肿瘤、结肠癌、直肠癌的发生率降低。随服用时间延长,保护作用越长,具体机制不明。对于避孕药对乳腺癌以及宫颈癌的发病率影响还存在着一定的争议,需要进一步的大样本的研究才能得到最终的结论。不过它并不能作为常规的防癌药物来吃,只是在发挥其他作用的时候,希望大家记得它还有这些好。 对于大家都关心的副作用问题激素的安全问题有朋友担心短效口服避孕药含有激素,其实它所含有的孕激素虽然是外源性激素,但是却已非常接近人体孕酮,是非常安全的。不过也正是由于含有孕激素的原因,有的女性会出现类似早孕反应,如恶心、乳房胀痛和头痛,但大多数反应轻微,可在服药一段时间后自行缓解。后代的安全问题WHO标准认为“在妊娠期间服用口服避孕药未发现已知的对母婴的不利影响”。近些年,国内外专家也已形成共识:短效口服避孕药不致畸,停药后即可考虑妊娠。但仍存在一定的争议,有些专家建议在避孕药中增加一定量叶酸,来减少神经管畸形的发生。需要注意的是患有乳腺癌、宫颈癌、高血压、心脏病、糖尿病以及肝脏肿瘤的患者禁用! 参考:现代短效口服避孕药的应用与安全性妇科内分泌调理专业认真的五星好评医生
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脊髓空洞症一般表现为自发性疼痛、感觉障碍等。 在早期患者病变脊髓支配的区域,没有任何刺激的情况下可能会出现突然疼痛。感觉障碍的典型表现为患者双上肢和胸背部,呈短上衣样分布的痛温觉减退或者缺失,但触觉保持正常。如果患者症状比较轻微,暂时可以选择内科方式进行治疗,如口服甲钴胺、维生素B1之类的药物营养神经治疗。 脊髓空洞症患者通常会出现感觉方面的节段性分离,患者的深感觉会存在,但温痛觉会出现减退,此外有的患者还可能会出现下肢肢体运动功能障碍,棘间肌肌肉萎缩等症状,一般脊髓空洞症患者都需要进行手术治疗。如果患者症状比较明显,影响日常生活,则需要进行外科手术治疗。
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-1-「 患病治疗期间是否需要禁欲? 」▼禁欲不但违反人性,亦有碍健康,对前列腺炎的治疗和恢复不利。应该定时、规律的排出淤积的前列腺液,方有益于前列腺内积存相当数量的病原微生物极其产生的毒素的排出,有利于炎症的消退。 禁欲者,前列腺犹如一潭死水,更加“臭气熏天”呀。 所谓“流水不腐,户枢不蠹”,我们主张慢性前列腺炎患者应当有规律地进行性生活,注意是有规律地性生活,每周以1~2次为宜。 -2-「 会不会传染给伴侣? 」▼ 很多前列腺炎患者不敢过性生活,是怕会传染,实际上,这种炎症在夫妻之间不会传染。 首先要明确患者的前列腺炎是属于哪一种类型,临床上绝大多数慢性前列腺炎是非细菌性前列腺炎,是查不出致病菌的,不具有传染性。 即使查出有细菌感染,这种类型一般只占前列腺炎的5%左右,由于女方阴道内有一定的自洁功能和较强的抵抗外来细菌感染的能力,因而也不必顾虑女方被传染上。 -3-「 对生育到底有没有影响? 」▼ 从理论上讲,前列腺是与生育密切相关的附属性腺,其分泌的前列腺液是精液的主要成分,约占精液总量的1/3,前列腺的炎性病变不同程度影响精液的组成成分,干扰精子的活动,从而影响男性生育力,理论上可能会对精子造成以下几种不利影响:1 精子活力下降。前列腺炎导致前列腺液分泌量减少,使精液量也减少,不利于精子的活动; 2 精子不液化。前列腺炎时,精液的粘稠度增加,精液排出后成胶冻状,延缓精液的液化时间,妨碍精子的正常活动。有人把精浆比喻为水,精子当做那水中游动的鱼,水质的好坏可能影响着鱼的质量; 3 精子存活率降低。前列腺炎往往会降低精液的酸碱度(pH值),造成酸性环境,导致精子死亡; 4 畸形精子增加。前列腺炎会刺激机体产生抗炎症的因子,这些抗体会同时使精子凝聚,影响精子活动及受精能力,导致畸形精子增加。 但是在实际临床调查中,我们发现前列腺炎患者的实际生育率并没有比正常人明显下降。 临床研究也发现,将“前列腺炎”作为男性不育的重要病因去费尽心机地给予治疗,经过数个正规疗程后,却并没有得到生育率的明显升高。 换言之,前列腺炎患者的精子质量下降也并不一定会发生不育,毕竟每次排精时有数千万乃至上亿个精子,只要有一个精子能最终与卵子结合,就可能生育。 -总之- 所以啊,男性不育的主要原因还是要排除睾丸发育不良、精子发育缺陷、输精管道阻塞、抗精子抗体形成、睾丸损害、精索静脉曲张及性功能障碍等疾病,不要死盯着“前列腺炎”治疗,将其与“不育”划上等号。 如果把所有罪名都扣在前列腺炎身上,忽视了真正的问题,就好比“捡个芝麻丢了西瓜”,心理和经济负担可想而知。 更多诊疗信息,请点击:https://pro.m.jd.com/mall/active/2oSiSvXAARmfi1t8Ndrd8BCMuCKi/index.html
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胰腺癌其实发病率并不高,大概在恶性肿瘤中排在6~7位,但是死亡率却位居榜首,5年生存率仅为5%。本病多发于中老年人,男性高于女性。 为什么胰腺癌的死亡率如此可怕呢,与胰腺癌发病隐匿,发现晚有很大关系。 胰腺体积很小,解剖位置比较深,又与胃及十二指肠、胆总管邻近。胰腺癌早期症状以反复上腹不适、胀满纳差、恶心呕吐、腹泻或便秘等为主,缺乏特异性,实验室检查也没有特异性的指标物,常规X线检查也很难发现,很容易被误诊为“胃病”。 胰腺癌有两种,一种是起于胰腺导管,一种是起于胰腺的内分泌细胞。前者五年生存率仅5%,后者进展较缓,也是乔布斯所患癌症,他确诊之后生存了8年。 那胰腺癌的早期症状到底有哪些呢? 1 近期出现不能解释的腹痛 上腹疼痛是大多数胰腺癌患者的首发症状。位置多见于上腹部、脐周或右上腹,性质为绞痛,阵发性或持续性,进行性加重的钝痛,大多向腰背部放射,卧位及晚间加重,坐、立、前倾位或走动时疼痛可减轻。 这跟胰腺的位置有关,前面我们说胰腺比较深,它在胃的后面,我们第一、第二腰椎前面。所以疼痛会向腰背部放射,如果压迫可能会加剧疼痛。 2 黄疸 如果是胰头癌肿黄疸较多见而且出现较早。 3 体重突然明显下降 约90%的患者都出现体重减轻,我们回顾一下另一个因为胰腺癌去世的名人,苹果公司创始人乔布斯,就可以发现这种消瘦是非常迅速而且显著的。 消瘦原因除了所有癌症都会带来的消耗,如食欲不振、焦虑、失眠之外,还有胰腺作为同时调控内分泌和外分泌的器官出现障碍导致的消化和吸收障碍。 如果出现饭量减少、没有胃口,饭后消化不好,总是想吐的话,就要高度警惕。 消化不良 如果近期出现了原因不明的消化不良,做钡餐检查了消化道一切正常的话,要马上去排查可能的胰腺问题。 脂肪泻 胰腺的外分泌部分会负责我们脂肪的消化,如果胰腺出现问题,会导致大量的脂肪类物质无法在大便中消化吸收,从大便中排出,导致大便色淡,量多,油脂状或泡沫状,常浮于水面,并且恶臭无比。 注意,如果伴有出血症状的话,大便也可能是黑色的。 4 血糖突然升高 突发糖尿病而又没有相应的高危因素时应该警惕,因为胰腺的内分泌部分就是胰岛,分泌胰岛素、胰高血糖素等调控血糖的激素。如果突然发生血糖异常,可能是胰腺出了问题。 以下这些因素都可能增加胰腺癌的发病率: 1 遗传因素 家族中1人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的4倍; 家族中2人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的12倍; 家族中3人患胰腺癌,其他人患癌几率会增至一般人群的40倍。 2 不良的饮食习惯 高脂肪、高热量、高盐以及熏烤、煎炸、腌制类食品,不仅是心脑血管的高危因素,也是胰腺癌的高危因素。 3 长期接触致癌化学物质,如β-萘胺、苯等 4 吸烟,吸烟将增加患胰腺癌的几率至一般人群的2~2.5倍 5 内分泌紊乱 这个病因可能发生在年轻人、绝经期后的女性和有自然流产史的女性身上,导致他们的发病率增高。 如果伴有以上因素,而您又满足大于40岁,突然出现了上腹部的一些非特异性的消化道症状,或患有慢性胰腺炎,或者进行过部分胃切除,或者突发糖尿病,建议您去进行胰腺癌的筛查,并规律复查体检。 有责任心地生活, 才能更自由 有问题,点我进入三甲名医专场 图片来源于网络,如有侵权请联系删除。
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