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高脂蛋白血症是一种常见的血脂异常疾病，它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯水平升高，增加患心血管疾病的风险。本文将介绍高脂蛋白血症的鉴别诊断方法，包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β-脂蛋白血症等。家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，由于LDL受体缺陷或异常导致LDL代谢异常，引起血脂升高。FH患者常常出现黄色瘤和早发冠心病。诊断FH的主要方法是测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，并观察患者是否有肌腱黄色瘤等特征。家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是由于Apo B100基因突变导致LDL与受体结合障碍。FDB患者的血脂异常表现与FH相似，主要是胆固醇和LDL胆固醇水平升高。家族性混合型高脂血症（FCH）是一种血脂异常疾病，特点是胆固醇和甘油三酯水平均升高。FCH患者常常出现早发性冠心病和缺血性脑卒中等症状。诊断FCH需要排除继发性高脂血症，并观察患者家族史等特征。家族性异常β-脂蛋白血症（FD）是一种血脂异常疾病，特点是血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高。FD患者常常出现早发性冠心病等症状。诊断FD需要观察患者血浆中的β-VLDL和Apo E表型等特征。高脂蛋白血症的诊断和鉴别诊断对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。患者应定期进行血脂检查，并根据医生的建议采取相应的治疗措施，如调整饮食、运动和药物治疗等。
动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）是我国居民致死致残的主要原因，公认的胆固醇理论表明血脂异常是ASCVD的罪魁祸首，也开启了人类与胆固醇的百年战争。在这波澜壮阔的抗争历史中，他汀类药物是人类掌握的降胆固醇最有利的武器，它的问世在ASCVD防治中具有里程碑式的意义。本篇文章将聚焦他汀类药物，全面解析他汀类药物的点点滴滴。《中国心血管病报告2018》显示，心血管疾病是我国城乡居民疾病死亡的首要原因，占居民疾病死亡构成40%以上，而动脉粥样硬化是缺血性心血管疾病的主要病理基础，因此防治动脉粥样硬化已经成为我国21世纪提高居民健康水平的重中之重。了解一个疾病的发病机制是预防和治疗该疾病的先决条件。对于动脉粥样硬化发病机制的清楚认识，尤其是胆固醇在动脉粥样硬化过程中所扮演的重要角色，经历了一场长达一百余年的探索和求证历程。今天，我们就从病理、动物实验到流行病学三个角度来介绍一下胆固醇理论的前世今生。...近1个世纪，从基础到临床的大量研究结果，证实了胆固醇与动脉粥样硬化之间的因果关系，奠定了胆固醇理论的坚实基础，也为我们将胆固醇作为防治动脉粥样硬化的重要靶点提供了理论基础。
在某天晚上，我正在家里休息，突然感觉胸口不适，心里有些慌。我想可能是吃的东西不太对劲，但又觉得不太对劲，于是我打开了***互联网医院的APP，选择了线上问诊。医生很快就与我联系上了，询问了我的身高体重，以及是否有其他疾病。我告诉医生我身高182厘米，体重73公斤，没有其他疾病，肝功能也正常。医生让我把肝功能检查结果发过去，我立刻就去查看了。肝功能检查结果显示正常，但主要是血脂高。医生告诉我，这很可能是家族遗传性的，需要长期治疗。医生给我开了药方，让我每天睡前吃一片降脂药。另外，每月需要打两针PCSK-9抑制剂，就像打胰岛素一样。医生还告诉我，需要注意低脂饮食，规律运动，多吃蔬菜水果。我问医生PCSK-9抑制剂贵不贵，医生告诉我刚进入医保，降价了很多。整个问诊过程非常顺利，医生耐心细致地解答了我的问题，让我对自己的疾病有了更清晰的认识。我对***互联网医院的服务印象深刻，感觉得到了专业的医疗支持。随着医学技术的不断发展，线上问诊为我们提供了更便捷的就医方式，让我们能够更及时地了解自己的健康状况，及时采取有效的治疗措施。
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肾脏作为人体重要的排泄器官，肩负着排除体内毒素的重任。然而，长时间的工作积累，肾脏也会产生毒素，影响其功能。那么，如何通过饮食来帮助肾脏排毒呢？以下是一些具有排毒功效的食物，让我们一起来看看吧！ 1. 芹菜 芹菜中含有丰富的膳食纤维，能够像筛子一样过滤体内的废物，帮助身体排毒。经常食用芹菜，可以刺激身体排毒，对抗由毒素积累引起的疾病，如风湿、关节炎等。此外，芹菜还可以调节体内水分平衡，改善睡眠质量。 2. 苦瓜 苦味食物通常具有解毒功能。研究发现，苦瓜中含有一种蛋白质，能够增强免疫细胞活性，清除体内有毒物质。尤其是女性，多吃苦瓜还有助于调节月经。 3. 海带 海带中含有一种叫做硫酸多糖的物质，能够吸收血液中的胆固醇，并将其排出体外，维持血液中的胆固醇含量。此外，海带表面的白色粉末是甘露醇，具有利尿作用，可以治疗中毒、浮肿等症状。海带是理想的排毒养颜食物。 4. 菠菜 菠菜可以清理人体肠胃中的热毒，预防便秘，使人容光焕发。菠菜叶中含有一种类似胰岛素的物质，能够维持血糖稳定。菠菜丰富的维生素含量可以预防口角炎、夜盲等维生素缺乏症。菠菜中的抗氧化剂具有抗衰老、促进细胞繁殖作用，既能激活大脑功能，又能增强青春活力，预防大脑老化。 5. 蜂蜜 蜂蜜味甘、性平，自古以来就是滋补强身、排毒养颜的佳品。蜂蜜具有润肺止咳、润肠通便、排毒养颜的功效，容易被人体吸收利用。早晨空腹喝一杯蜂蜜水，具有美容、清肠通便的功效。对防治心血管疾病和神经衰弱也有一定好处。 6. 草莓 草莓也是不可忽视的排毒水果，热量不高，含有丰富的维生素C，可以清洁肠胃道和强固肝脏。但若你对阿司匹林过敏或肠胃功能不好，可能就不宜食用了。 7. 苹果 苹果的纤维含量很高，每个苹果平均含有约5克的纤维素。丰富的果胶属于可溶性纤维素，可以有效清除肠道、胃腔内的一些有害物质、毒素。同时，苹果可以长时间抑制食欲，帮助控制食量。 除了以上食物外，以下食物也具有排毒功效： 1. 猕猴桃 2. 西瓜 3. 红薯 4. 黑木耳 5. 菌菇
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家族性高胆固醇血症，又称家族性高胆固醇血症β脂蛋白血症，是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的主要特征是血浆中胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）水平升高，导致心血管疾病风险增加。患者往往在年轻时便出现冠心病、黄色瘤、脂性角膜弓等症状。家族性高胆固醇血症的发病原因可能与遗传因素有关，但也受到生活方式的影响。长期饮食不当、不按时进食、缺乏运动等因素都可能导致胆固醇水平升高，进而引发该疾病。治疗家族性高胆固醇血症的主要方法是控制饮食、增加运动和服用调脂药物。患者应减少高胆固醇食物的摄入，如动物内脏、蛋黄等，并增加新鲜水果和蔬菜的摄入。同时，适当进行有氧运动，如快走、游泳等，有助于降低胆固醇水平。调脂药物是治疗家族性高胆固醇血症的重要手段。他汀类药物是常用的调脂药物，可以有效降低胆固醇水平。此外，还可以考虑使用胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等药物。除了药物治疗，患者还需要定期进行体检，监测血脂水平。在医生指导下调整治疗方案，以确保病情得到有效控制。家族性高胆固醇血症是一种严重的疾病，但通过积极的治疗和生活方式的调整，可以有效降低心血管疾病风险，提高患者的生活质量。
冠心病作为一种常见的慢性心血管疾病，其诊断和预防一直是医学界关注的重点。除了大家熟悉的危险因素和症状之外，冠心病还有一些容易被忽视的高危体征。今天，我们就来聊聊冠心病的一些高危体征，帮助大家更好地了解这种疾病。 一、黄色瘤：血脂升高的信号 黄色瘤是一种发生在皮肤或肌腱部位的黄色或橙黄色斑丘疹或结节，常常出现在眼睑、肘部、膝关节等部位。这种体征与家族性高胆固醇血症密切相关，而家族性高胆固醇血症是导致冠心病的重要危险因素之一。研究表明，患有黄色瘤的人群发生冠心病的风险是正常人群的20倍。因此，如果发现自己出现了黄色瘤，应及时就医，进行血脂检测，并采取相应的干预措施。 二、角膜弓：血脂升高的另一个信号 角膜弓是一种发生在角膜上邻近角膜缘的灰色或黄色浑浊区，其宽度约为1.0～1.5 mm。研究发现，角膜弓可以作为冠心病的独立危险因素，其发生与血脂水平升高密切相关。因此，如果发现角膜出现了异常的浑浊区，应及时就医，进行相关检查。 三、Frank征：耳垂上的冠心病信号 Frank征，又称耳垂冠状沟，是一种起自耳屏间切迹斜向后下约45°止于耳垂边缘、呈直线形或者弧形的皱纹。研究发现，Frank征与冠心病的发生风险密切相关。因此，如果发现自己出现了耳垂上的皱纹，应及时就医，进行相关检查。 四、其他高危体征 除了上述提到的三种高危体征之外，还有一些其他的高危体征，如肥胖、高血压、糖尿病等，都可能与冠心病的发生风险增加有关。 五、预防冠心病，从日常做起 预防冠心病，关键在于日常生活中养成良好的生活习惯。以下是一些建议： 合理膳食：保持饮食均衡，多吃蔬菜、水果、粗粮等富含膳食纤维的食物，少吃油腻、高热量、高脂肪的食物。 适量运动：坚持每天进行适量的运动，如快走、慢跑、游泳等，有助于降低血脂、控制体重。 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒都是冠心病的危险因素，戒烟限酒有助于降低冠心病的风险。 控制血压、血糖：高血压、糖尿病等慢性病都可能导致冠心病的发生，因此要积极控制血压、血糖。 定期体检：定期进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。 总之，了解冠心病的高危体征，养成良好的生活习惯，是预防冠心病的重要措施。如果发现自己出现了相关体征，应及时就医，进行相关检查，并采取相应的干预措施。
近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。 PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。 除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。 瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。 以下是一些关于瑞百安的常见问题： 1. 瑞百安是什么药物？ 瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2. 瑞百安适用于哪些患者？ 瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。 3. 瑞百安的副作用有哪些？ 瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。 4. 如何使用瑞百安？ 瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。 5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？ 瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势： 1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。 3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。
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遗传性高胆固醇血症是一种常见的血脂代谢异常疾病，对患者的生活质量产生一定影响。然而，对于想要怀孕的患有高胆固醇血症的女性来说，是否可以备孕呢？备孕并非仅仅指怀孕本身，而是指在怀孕前对自身进行全面的身体调理。任何疾病都可以通过备孕来为怀孕做好准备。只要身体条件允许，即使患有疾病，也可以通过调理身体来达到怀孕的条件。对于患有遗传性高胆固醇血症的女性来说，备孕期间可以通过饮食控制和药物治疗来降低胆固醇水平。通过调整饮食，减少动物蛋白的摄入，增加新鲜蔬菜和水果的摄入，可以有效控制胆固醇水平。同时，药物治疗如降血脂药物可以帮助降低胆固醇，使身体达到怀孕的条件。此外，患者还可以到医院进行相关检查，了解自身的胆固醇水平是否在可承受范围内。如果胆固醇水平达标，即可怀孕；如果不达标，则需要继续进行调理，直至达到合格标准。对于只是患有遗传性高胆固醇血症的患者来说，并非终身需要服用药物控制。在疾病发作时，适当服用药物进行控制，缓解身体问题，预防疾病严重化，即可保证健康。但如果患者还伴有严重的动脉粥样硬化、心脑血管疾病等，则需要终身服药治疗，以预防生命受到影响。在日常生活中，患者需要多注意饮食控制，避免过度摄入动物蛋白，增加新鲜蔬菜和水果的摄入，以避免身体症状加重。同时，进行适当的体育锻炼，促进新陈代谢，增强抵抗力和免疫力，也是预防疾病发作的有效方法。对于患有高胆固醇血症的女性来说，备孕是一个需要耐心和毅力过程。通过合理的饮食控制、药物治疗和生活方式调整，可以有效地降低胆固醇水平，为怀孕做好准备。
在一次线上问诊中，一位患者向医生咨询了关于孩子胆固醇高的问题。医生在开始诊疗前，提醒患者需要完整查看病例并确认监护人和相关专业医师的陪伴。接诊后，医生耐心询问患者的病史，了解到孩子在两岁时曾患有支气管炎，同时查过甲功并未发现异常。患者提到孩子最近出现了对鸡蛋过敏的情况，并担心孩子的胆固醇高会对健康造成影响。医生建议患者可以顺带在做生化检查时再次查一下甲功，以及考虑进行基因检查，因为家族中几代人都有相同的病症。患者对此表示了理解，并感谢医生的建议。医生在回复中强调，对于孩子的健康，尤其是在疾病有家族遗传史的情况下，查基因是有必要的。患者最终接受了医生的建议，并表示感谢。整个问诊过程中，医生始终保持耐心和细心，为患者提供了专业的建议和支持。
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家族性混合型高脂血症（FCH）是一种常见的血脂异常疾病，由于缺乏明确的诊断标准，其诊断和鉴别诊断尤为重要。在排除继发性高脂血症后，我们需要对FCH与其他高脂血症进行鉴别诊断。首先，需要考虑的是家族性高三酰甘油血症（FHTG）。FHTG的特点是VLDL颗粒较大，富含三酰甘油，导致血浆三酰甘油水平升高。与FCH不同，FHTG患者家庭成员中早发性冠心病的危险性并不增加。其次，家族性异常β脂蛋白血症（FD）也是一种需要鉴别的疾病。FD患者表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高，主要是由于VLDL浓度增加所致。FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。家族性高胆固醇血症（FH）也是需要鉴别的疾病。FH患者的主要表现是血浆胆固醇浓度明显增加，有时伴有轻度的高三酰甘油血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤。LDL受体的功能在FH患者中是正常的。此外，FH患者发生高脂血症的年龄较晚，而FCH患者则较早。除了上述鉴别诊断外，医生还会根据患者的具体情况，进行一些实验室检查，如血脂谱、载脂蛋白检测、基因检测等，以帮助确诊FCH。总之，FCH的诊断和鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和专业知识。只有正确诊断FCH，才能制定出合理的治疗方案，帮助患者控制血脂水平，降低心血管疾病的风险。
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